유전성 구상적혈구증

유전성 구상적혈구증
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유전성 구상적혈구증(遺傳性球狀赤血球症, hereditary spherocytosis) 또는 민코브스키-쇼파드 증후군(Minkowski–Chauffard syndrome)은 적혈구의 상염색체 우성 이상이다. 이 질병은 적혈구가 모양을 바꾸도록 하는, 막단백질과 관련한 유전자 돌연변이에 의해 발병한다. 정상적인 모양은 구 모양의 적혈구이지만, 비정상 적혈구는 구 모양(구상적혈구)이다.

병리생리학

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유형 OMIM 유전자 위치
HS1 182900 ANK1 8p11.2
HS2 182870 SPTB 14q22-q23
HS3 270970 SPTA 1q21
HS4 109270 SLC4A1 17q21-q22
HS5 612690 EPB42 15q15

치료

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  • 비장절제술
  • 부분 비장절제술
  • 담낭적출술이 필요할 수 있다.[1]

같이 보기

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각주

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  1. ↑ Anthony S. Fauci; Eugene Braunwald; Dennis L. Kasper; Stephen L. Hauser; Dan L. Longo; J. Larry Jameson; Joseph Loscalzo (2008). 《Harrison's principles of internal medicine》 17판. New York: McGraw-Hill Medical. Chapter 106쪽. ISBN 978-0071466332. [깨진 링크(과거 내용 찾기)]

외부 링크

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