Cave: notitiae huius paginae nec praescriptiones nec consilia medica sunt. |
Syndroma Kearns-Sayre | ||||
---|---|---|---|---|
Retinitis pigmentosa est pars syndromatis Kearns-Sayre. |
Syndroma Kearns-Sayre est myopathia mitochondrialis cum ophthalmoplegia externa et retinopathia. Initium morbi est ante viginti annorum natum. Obsidio conductionis cardialis[1] prognosem deteriorem facit.
In systemate nervoso centrali, trunco encephali et cerebello, numerus neuronorum myelinopathiae causa minuit, ut vitamini folati (vitamini B9). Etiam fibrae musculares mutationes ostendunt.
Causa est deletio genetica intra ADN mitochondriali.