Cistinurija – amino rūgščių sutrikimas. Paveldimas recesyviniu būdu.
Šlapime padidėja cistino, taip pat ornitino, lizino ir arginino koncentracija (šios amino rūgštys turi vienodą reabsorbcijos mechanizmą)[1].
Cistinurija yra palyginti retas sutrikimas (pasitaiko 1:20 000 atvejų).
Tiriamas šlapimas. Imami amino rūgščių mėginiai (cianido nitroprusido testas).