CYP7B1

CYP7B1
Назнаки
Алијаси	CYP7B1, CBAS3, CP7B, SPG5A, cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1
Надворешни назнаки	OMIM: 603711 MGI: 104978 HomoloGene: 3544 GeneCards: CYP7B1
Место на генот (човечки) Хр. Chromosome 8 (human)[1] Појас 8q12.3 Почеток 64,587,763 bp[1] Крај 64,798,737 bp[1]
Место на генот (глушец) Хр. Chromosome 3 (mouse)[2] Појас 3 A1|3 4.98 cM Почеток 18,126,114 bp[2] Крај 18,297,502 bp[2]
Шема на РНК-експресија Bgee Човек Глушец (ортолог) Top expressed in seminal vesicula oral cavity ventricular zone skin of hip retinal pigment epithelium C1 segment epithelium of colon Top expressed in left lobe of liver right kidney renal calyx efferent ductule vestibular sensory epithelium proximal tubule sciatic nerve human kidney More reference expression data BioGPS More reference expression data
Генска онтологија Молекулска функција iron ion binding metal ion binding monooxygenase activity heme binding oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen oxidoreductase activity oxysterol 7-alpha-hydroxylase activity Клеточна составница organelle membrane endoplasmic reticulum membrane опна intracellular membrane-bounded organelle Ендоплазматичен ретикулум Биолошки процес steroid metabolic process positive regulation of epithelial cell proliferation lipid metabolism cholesterol metabolic process prostate gland epithelium morphogenesis sterol metabolic process bile acid biosynthetic process negative regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway B cell chemotaxis cholesterol homeostasis Извори:Amigo / QuickGO
Ортолози Вид Човек Глушец Entrez 9420 13123 Ensembl ENSG00000172817 ENSMUSG00000039519 UniProt O75881 Q60991 RefSeq (mRNA) NM_004820 NM_001324112 NM_007825 RefSeq (белков.) NP_001311041 NP_004811 NP_031851 Место (UCSC) Chr 8: 64.59 – 64.8 Mb Chr 3: 18.13 – 18.3 Mb Пребарување на PubMed [3] [4]
Википодатоци
Прегл./Уред. човечки Прегл./Уред. глувчешки

25-хидроксихолестерол 7-алфа-хидроксилаза, исто така познат како оксистерол и стероид 7-алфа-хидроксилаза е ензим кој кај луѓето е кодиран од генот CYP7B1.^[5][6] Овој ген кодира член на суперфамилијата на ензими на цитохром P450. Протеините на цитохром P450 се монооксигенази кои катализираат многу реакции вклучени во метаболизмот на лековите и синтезата на холестерол, стероиди и други липиди.

Функција

Овој протеин на мембраната на ендоплазматскиот ретикулум ја катализира првата реакција во катаболичкиот пат на холестерол на екстрахепаталните ткива, кој го претвора холестеролот во жолчни киселини. Овој ензим најверојатно игра мала улога во синтезата на вкупната жолчка киселина, но може да биде вклучен и во развојот на атеросклероза, невростероиден метаболизам и синтеза на полови хормони.^[6]

CYP7B бил откриен од Стејплтон^[7] во екран за транскрипти изразени различно во хипокампусот на стаорци наспроти остатокот од мозокот. Кодираниот полипептид, првично означен hct-1 (хипокампус транскрипт 1), имал значителна хомологија со CYP7A1.^[7] Протеинот бил назначен CYP7B1 од Комитетот за номенклатура на P450. Експресијата на рекомбинантниот протеин покажала 7алфа- хидроксилациона активност за стероиди (DHEA, прегненолон) и оксистероли вклучувајќи 25-хидроксихолестерол и 27-хидроксихолестерол,^[8][9][10] потврдена со нокаут кај глувчето што е^[11] и мозочна и стероидна хидроксилација во повеќе ткива.^[12] Означувањето на известувачот на генот Cyp7b1 покажало дека ензимот е широко изразен, особено силно во мозокот, црниот дроб, бубрезите, срцето и слезината.^[12]

Наводи

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000172817 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039519 - Ensembl, May 2017
3. „Навод во Human PubMed:“. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. „Навод во Mouse PubMed:“. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. „Sequence alterations within CYP7B1 implicate defective cholesterol homeostasis in motor-neuron degeneration“. Am J Hum Genet. 82 (2): 510–5. Feb 2008. doi:10.1016/j.ajhg.2007.10.001. PMC 2426914. PMID 18252231.
6. „Entrez Gene: CYP7B1 cytochrome P450, family 7, subfamily B, polypeptide 1“.
7. „A novel cytochrome P450 expressed primarily in brain“. J. Biol. Chem. 270 (50): 29739–45. December 1995. doi:10.1074/jbc.270.50.29739. PMID 8530364.
8. „Cyp7b, a novel brain cytochrome P450, catalyzes the synthesis of neurosteroids 7alpha-hydroxy dehydroepiandrosterone and 7alpha-hydroxy pregnenolone“. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94 (10): 4925–30. May 1997. Bibcode:1997PNAS...94.4925R. doi:10.1073/pnas.94.10.4925. PMC 24607. PMID 9144166.
9. „Identification and characterization of a mouse oxysterol 7alpha-hydroxylase cDNA“. J. Biol. Chem. 272 (38): 23995–4001. September 1997. doi:10.1074/jbc.272.38.23995. PMID 9295351.
10. „7 alpha-hydroxylation of 27-hydroxycholesterol: biologic role in the regulation of cholesterol synthesis“. J. Lipid Res. 38 (5): 1053–8. May 1997. doi:10.1016/S0022-2275(20)37229-1. PMID 9186922.
11. „Disruption of the oxysterol 7alpha-hydroxylase gene in mice“. J. Biol. Chem. 275 (22): 16536–42. June 2000. doi:10.1074/jbc.M001811200. PMID 10748048.
12. „Neurosteroid hydroxylase CYP7B: vivid reporter activity in dentate gyrus of gene-targeted mice and abolition of a widespread pathway of steroid and oxysterol hydroxylation“. J. Biol. Chem. 276 (26): 23937–44. June 2001. doi:10.1074/jbc.M011564200. PMID 11290741.