Хаплогрупа Ј (mtДНК)

Хаплогрупа Ј — човечка митохондријална ДНК (mtДНК) хаплогрупа. Кладот потекнува од хаплогрупата JT, која исто така ја довела до хаплогрупата Т. Во областа на медицинската генетика, одредени полиморфизми специфични за хаплогрупата Ј се поврзани со Леберовата наследна оптичка невропатија.

Потекло

[уреди | уреди извор]

Околу 45.000 години пред денес, се случила мутација во ДНК на жена која живеела на Блискиот Исток или Кавказ. Дополнителни мутации се случија во линијата J, која може да се идентификува како подкладите J1a1, J1c1 (пред 27.000 години), J2a (пред 19.000 години), J2b2 (пред 16.000 години) и J2b3 (пред 5.800 години). Носителите на хаплогрупата Ј заедно со лицата што ја носат кладата T mtДНК се населиле во Европа од Блискиот Исток за време на доцниот палеолит и мезолит.

Проценки на времето на спојување за подкладите на митохондријалната хаплогрупа Ј
Подклада Европско време на соединување[1] Време на спојување на Блискиот Исток
J1a1 27.300 години (± 8.000 години) 17.700 години (± 2.500 години)
J1a2 7.700 години (± 3.500 години) -
J1b 5.000 години (± 2.200 години) 23.300 години (± 4.300 години)
J2a 19.200 години (± 6.900 години) -
J2b1 - 15.000 години (± 5.000 години)
J2b2 16.600* години (± 8.100 години) 16.000 години (± 5.700 години)
J2b3 5.800 години (± 2.900 години) -

* Типографска грешка, беше 161.600 години од оригиналниот изворен материјал според временската табела што го опишува ширењето на популациите дадени во истата студија.

Сепак, сите изјави во врска со географското потекло на оваа или која било друга хаплогрупа се многу шпекулативни и се сметаат од повеќето популациони генетичари за „раскажување приказни“ и надвор од доменот на науката. Понатаму, заклучувањето блиски асоцијации помеѓу хаплогрупата и специфичната археолошка култура може да биде подеднакво проблематично.

Возраст на помладите гранки на mtHG Ј
Подклада Алфанумеричко доделување Пресметана возраст преку емпириско ширење и сооднос на стапка на дрифт на мутации[2] CI =95%
J2 28,259,7 ± 4,605,0 (помеѓу 23,700 и 32,900 години)
J2a 24,051,5 ± 4,183,2 (помеѓу 19,900 и 28,200 години)
J2a1 21.186,1 ± 4.485,5 (помеѓу 16.700 и 25.700 години)
J2a1a 12.986,1 ± 4.077,7 (помеѓу 8.900 и 17.100 години)
J2a1a1 8949,8 ± 3051,3 (помеѓу 5900 и 12000 години)
J2a1a1a 7.591,6 ± 2.889,6 (помеѓу 4.700 и 10.500 години)
J2a1a1a2 3618,9 ± 2973,9 (помеѓу 600 и 6600 години)

Распространетост

[уреди | уреди извор]
Проектирана просторна честотна распределба за хаплогрупата Ј.

Базалната хаплогрупа J* се наоѓа кај Соќотри (9,2%).[3]

Просечната честота на хаплогрупата Ј како целина денес е најголема на Блискиот Исток (12%), проследено со Европа (11%), Кавказ (8%) и Североисточна Африка (6%). Од двете главни подгрупи, J1 зазема четири петтини од вкупниот број и е широко распространет на континентот, додека J2 е повеќе локализиран околу Медитеранот, Грција, Италија/Сардинија и Шпанија.

Исто така, постојат ограничени докази дека подкладата Ј1 одамна е присутна во Средна Азија. На пример, можеби најголемата инциденца на хаплогрупата Ј е 19% од полските Роми, кои припаѓаат на Ј1 (иако ова исто така се припишува на некој вид „ефект на основачот“.[4] Во Пакистан, каде што западноевроазиските лоза се јавуваат на честоти до 50% во некои етно-лингвистички групи, инциденцата на J1 е во просек околу 5%, додека J2 е многу ретка. Сепак, J2 се наоѓа меѓу 9% од малцинството Калаши во северозападен Пакистан.[5]

На Арапскиот полуостров, mtДНК хаплогрупата J се наоѓа меѓу Саудијците (10,5-18,8% J1b) и Јеменците (0-20% J1b). Подкладата J1b се јавува и на Блискиот Исток кај Ирачаните (7,1%) и Палестинците (4%).[6]

Во Африка, хаплогрупата Ј е концентрирана на североисток. Се наоѓа кај Алжирците (3,23-14,52%), како и кај Суданските Копти (10,3% J1a; 10,3% J2), Суданците Фулани (10,7% J1b), Месериа (6,7% J1b),[7] Аракиен (5,9% J1b), Египќани (5,9%), Мозабитски Бербери (3,53%), Судански Хауси (2,9% J1b), Зенетски Бербери (2,74%), Беја (2,1% J1b), и Регибате Сахрави (0,93%).[7][8]

Во Европа, >2% дистрибуција на честота на mtДНК J е како што следува:[9]

  • Ј* = Ирска - 12%, Англија-Велс - 11%, Шкотска - 9%, Оркнеј - 8%, Германија - 7%, Русија (европска) - 7%, Исланд - 7%, Австрија-Швајцарија - 5%, Финска-Естонија — 5%, Шпанија-Португалија — 4%, Франција-Италија — 3%
  • J1a = Австрија-Швајцарија — 3%
  • J1b1 = Шкотска - 4%
  • J2 = Франција-Италија — 2%
  • J2a = Хомогено распространето во Европа; отсутен во нациите околу Кавказ; не е познато да се најде на друго место.
  • J2b1 = Практично отсутен во Европа; се наоѓа во различни форми на Блискиот Исток.
  • J2b1a = Пронајден во Западна Европа и Русија.

Хаплогрупата Ј, исто така, е пронајдена меѓу древните египетски мумии ископани на археолошкиот локалитет Абусир ел-Мелек во Блискиот Египет, кои датираат од предптолемејскиот/доцното ново кралство, птолемејскиот и римскиот период.[10] Хаплогрупата Ј е забележана во древните фосили на Гуанче ископани во Гран Канарија и Тенерифе на Канарските Острови, кои се датирани со дардиојаглерод помеѓу 7-ми и 11-ти век од нашата ера. Сите индивидуи кои носат клада беа инхумирани на локацијата на Тенерифе, при што беше пронајдено дека еден примерок припаѓа на подкладата J1c3 (1/7; ~ 14%).[11] Кладата J, исто така, е пронајдена меѓу иберомаурусските примероци кои датираат од епипалеолитот на праисториската локација Афалу. Околу 22% од набљудуваните хаплотипови припаѓале на различни J потклади, вклучувајќи недиференцирани J (1/9; 11%) и J1c3f (1/9; 11%).[12]

Во Источен Сибир, хаплогрупата J1c5 е забележана во примероци на Јакути (3/111 = 2,7% Виљуј Јакут, 2/148 = 1,4% Северен Јакут, 1/88 = 1,1% Централен Јакут, 1/164 = 0,6% Централен Јакут), Евенки во Јакутија (4/125 = 3,2%) и Евенки во Јакутија (1/105 = 1,0%). Хаплогрупата J2a2b3 е забележана во примерок од Њукжа Евенкс (2/46 = 4,3%). Хаплогрупата Ј2, исто така, е забележана во примерок од евенки собрани во округот Олењоски, округот Жигански и округот Уст-Мајски во Јакутија (7/125 = 5,6%). Еден пример на хаплогрупата J1c10a1 е забележан во примерокот на Проектот за разновидност на човечкиот геном од десет индивидуи Ороќен од најсеверната Кина.[13][14]

Подклади

[уреди | уреди извор]
Шематско стебло на mtДНК хаплогрупата J. Наведените возрасти (во ка) се проценки на максималната веројатност добиени за целиот mtДНК геном.

Дрво

[уреди | уреди извор]

Ова филогенетско дрво на подкладите на хаплогрупата J се заснова на трудот на Манис ван Овен и Манфред Кајзер Ажурирано сеопфатно филогенетско стебло на глобалната варијација на човечката митохондријална ДНК и последователните објавени истражувања.

Генетски карактеристики

[уреди | уреди извор]

Тоа е теоретизирано  дека раздвојувањето на оксидативната фосфорилација поврзана со SNP кои ја дефинираат mt-хаплогрупата J последователно произведува повисока телесна топлина во фенотипот на mtДНК J индивидуи. Ова е поврзано со селективен притисок за присуството на хаплогрупата во северна Европа, особено Норвешка.[15] Поединците од хаплогрупите UK, J1c и J2 беа поподложни на Леберовата наследна оптичка невропатија, бидејќи тие имаат намален капацитет на оксидативна фосфорилација, што делумно произлегува од пониските нивоа на mtДНК.[16] J mtДНК е исто така поврзана со ХИВ инфицирани лица кои покажуваат забрзана прогресија до СИДА и смрт.[17] Мутацијата T150C, која е ексклузивна, но не и дефинитивна, на J2 поткладата на Хаплогрупата Ј може да биде дел од веројатната јадрено контролирана општа машинерија во врска со ремоделирањето и репликацијата на mtДНК. Контролирање на ремоделирање кое би можело да ја забрза репликацијата на mtДНК со што се компензира оксидативното оштетување во mtДНК, како и функционалното влошување кое се јавува со староста поврзана со неа.[18] Утврдено е дека хаплогрупата Ј е заштитен фактор против исхемична кардиомиопатија.[19] Исто така, беше откриено дека Хаплогрупата Ј е заштитен фактор кај пациентите со остеоартритис од Шпанија[20] но не и од ОК,[21] и се претпоставува дека ова се должи на различен генетски состав (полиморфизми) на Хаплоггрупата Ј во двете популации. Студијата во која беа вклучени пациенти со европско и западно азиско потекло или потекло покажа дека индивидуите класифицирани како хаплогрупа Ј или К покажаа значително намалување на ризикот од Паркинсонова болест наспроти индивидуите кои ја носат најчестата хаплогрупа, H.[22]

Популарна култура

[уреди | уреди извор]
  • Мтдната на Марио Батали е Ј1.[23]
  • Ксимена Наварета Мис Универзум 2010, е хаплогрупа J.[24]
  • Ричард III од Англија имал J1c2c3 mtДНК хаплогрупа.[25]
  • во книгата на Брајан Сајкс, Седумте ќерки на Ева, хаплогрупата Ј се нарекува „Клан Јасмин“.

Наводи

[уреди | уреди извор]
  1. ↑ Piia Serk, Human Mitochondrial DNA Haplogroup J in Europe and Near East, Thesis, Tartu 2004 [{{{1}}} Архивирано] на {{{2}}}.
  2. ↑ A “Copernican” reassessment of the human mitochondrial DNA tree from its root Behar, D.M., van Oven, M., Rosset, S., Metspalu, M., Loogväli, E.L., Silva, N.M., Kivisild, T., Torroni, A. and Villems, R., American Journal of Human Genetics, Vol.
  3. ↑ Černý, Viktor; и др. (2009). „Out of Arabia—the settlement of island Soqotra as revealed by mitochondrial and Y chromosome genetic diversity“ (PDF). American Journal of Physical Anthropology. 138 (4): 439–447. doi:10.1002/ajpa.20960. PMID 19012329. Архивирано од изворникот (PDF) на 6 October 2016. Посетено на 13 June 2016.
  4. ↑ B.A. Malyarchuk, T. Grzybowski, M.V. Derenko, J. Czarny, and D. Miścicka-Śliwka, Mitochondrial DNA diversity in the Polish Roma, Annals of Human Genetics, vol.
  5. ↑ Lluís Quintana-Murci, Raphaëlle Chaix, R. Spencer Wells, Doron M. Behar, Hamid Sayar, Rosaria Scozzari, Chiara Rengo, Nadia Al-Zahery, Ornella Semino, A. Silvana Santachiara-Benerecetti, Alfredo Coppa, Qasim Ayub, Aisha Mohyuddin, Chris Tyler-Smith, S. Qasim Mehdi, Antonio Torroni, and Ken McElreavey, Where west meets east: the complex mtDNA landscape of the southwest and Central Asian corridor, American Journal of Human Genetics, vol.
  6. ↑ Non, Amy. „ANALYSES OF GENETIC DATA WITHIN AN INTERDISCIPLINARY FRAMEWORK TO INVESTIGATE RECENT HUMAN EVOLUTIONARY HISTORY AND COMPLEX DISEASE“ (PDF). University of Florida. Архивирано од изворникот (PDF) на 2020-10-13. Посетено на 22 April 2016.
  7. ↑ 7,0 7,1 Mohamed, Hisham Yousif Hassan. „Genetic Patterns of Y-chromosome and Mitochondrial DNA Variation, with Implications to the Peopling of the Sudan“. University of Khartoum. Архивирано од изворникот (PDF) на 2020-11-10. Посетено на 22 April 2016.
  8. ↑ Asmahan Bekada; Lara R. Arauna; Tahria Deba; Francesc Calafell; Soraya Benhamamouch; David Comas (September 24, 2015). „Genetic Heterogeneity in Algerian Human Populations“. PLOS ONE. 10 (9): e0138453. Bibcode:2015PLoSO..1038453B. doi:10.1371/journal.pone.0138453. PMC 4581715. PMID 26402429.
  9. ↑ Lucia Simoni, Francesc Calafell, Davide Pettener, Jaume Bertranpetit, and Guido Barbujani, Geographic Patterns of mtDNA Diversity in Europe, American Journal of Human Genetics, vol.
  10. ↑ Schuenemann, Verena J.; и др. (2017). „Ancient Egyptian mummy genomes suggest an increase of Sub-Saharan African ancestry in post-Roman periods“. Nature Communications. 8: 15694. Bibcode:2017NatCo...815694S. doi:10.1038/ncomms15694. PMC 5459999. PMID 28556824.
  11. ↑ Rodrı́guez-Varela; и др. (2017). „Genomic Analyses of Pre-European Conquest Human Remains from the Canary Islands Reveal Close Affinity to Modern North Africans“. Current Biology. 27 (1–7): 3396–3402.e5. doi:10.1016/j.cub.2017.09.059. PMID 29107554. |hdl-access= бара |hdl= (help)
  12. ↑ Kefi, Rym; и др. (2018). „On the origin of Iberomaurusians: new data based on ancient mitochondrial DNA and phylogenetic analysis of Afalou and Taforalt populations“. Mitochondrial DNA Part A. 29 (1): 147–157. doi:10.1080/24701394.2016.1258406. PMID 28034339. Посетено на 17 November 2017.
  13. ↑ Sardana A Fedorova, Maere Reidla, Ene Metspalu, et al., "Autosomal and uniparental portraits of the native populations of Sakha (Yakutia): implications for the peopling of Northeast Eurasia." BMC Evolutionary Biology 2013, 13:127.
  14. ↑ Duggan AT, Whitten M, Wiebe V, Crawford M, Butthof A, et al. (2013), "Investigating the Prehistory of Tungusic Peoples of Siberia and the Amur-Ussuri Region with Complete mtDNA Genome Sequences and Y-chromosomal Markers." PLoS ONE 8(12): e83570.
  15. ↑ Different genetic components in the Norwegian population revealed by the analysis of mtDNA & Y chromosome polymorphisms Архивирано на {{{2}}}.
  16. ↑ Gómez-Durán, Aurora; Pacheu-Grau, David; Martínez-Romero, Íñigo; López-Gallardo, Ester; López-Pérez, Manuel J.; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo (2012). „Oxidative phosphorylation differences between mitochondrial DNA haplogroups modify the risk of Leber's hereditary optic neuropathy“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 1822 (8): 1216–1222. doi:10.1016/j.bbadis.2012.04.014. ISSN 0925-4439. PMID 22561905.
  17. ↑ „Mitochondrial DNA haplogroups influence AIDS progression“. AIDS. 22 (18): 2429–39. November 2008. doi:10.1097/QAD.0b013e32831940bb. PMC 2699618. PMID 19005266.
  18. ↑ „A Comprehensive Analysis of mtDNA Haplogroup J (Jim Logan. September, 2008)“. Архивирано од изворникот на 2008-12-02. Посетено на 2008-12-10.
  19. ↑ Fernández-Caggiano, Maria; Javier Barallobre-Barreiro; Ignacio Rego-Pérez; María G. Crespo-Leiro; María Jesus Paniagua; Zulaika Grillé; Francisco J. Blanco; Nieves Doménech (2012). „Mitochondrial Haplogroups H and J: Risk and Protective Factors for Ischemic Cardiomyopathy“. PLOS ONE. 7 (8): e44128. Bibcode:2012PLoSO...744128F. doi:10.1371/journal.pone.0044128. PMC 3429437. PMID 22937160.
  20. ↑ Rego, I; Fernandez-Moreno, M; Fernandez-Lopez, C; Gomez-Reino, J J; Gonzalez, A; Arenas, J; Blanco, F J (2009). „Role of European mitochondrial DNA haplogroups in the prevalence of hip osteoarthritis in Galicia, Northern Spain“. Annals of the Rheumatic Diseases. 69 (1): 210–213. doi:10.1136/ard.2008.105254. ISSN 0003-4967. PMID 19224903.
  21. ↑ Soto-Hermida, A.; Fernández-Moreno, M.; Oreiro, N.; Fernández-López, C.; Rego-Pérez, I.; Blanco, F.J. (2014). „mtDNA haplogroups and osteoarthritis in different geographic populations“. Mitochondrion. 15: 18–23. doi:10.1016/j.mito.2014.03.001. ISSN 1567-7249. PMID 24632472.
  22. ↑ van der Walt, Joelle M.; Nicodemus, Kristin K.; Martin, Eden R.; Scott, William K.; Nance, Martha A.; Watts, Ray L.; Hubble, Jean P.; Haines, Jonathan L.; Koller, William C. (2003). „Mitochondrial Polymorphisms Significantly Reduce the Risk of Parkinson Disease“. The American Journal of Human Genetics. 72 (4): 804–811. doi:10.1086/373937. ISSN 0002-9297. PMC 1180345. PMID 12618962.
  23. ↑ 23andMe
  24. ↑ Delia Angélica Ortiz. „La genética tras la belleza de Ximena“ (шпански). Архивирано од изворникот на 2013-10-23. Посетено на 2015-02-25.
  25. ↑ King, Turi E.; Fortes, Gloria Gonzalez; Balaresque, Patricia; Thomas, Mark G.; Balding, David; Delser, Pierpaolo Maisano; Neumann, Rita; Parson, Walther; Knapp, Michael (2014). „Identification of the remains of King Richard III“. Nature Communications. 5: 5631. Bibcode:2014NatCo...5.5631K. doi:10.1038/ncomms6631. ISSN 2041-1723. PMC 4268703. PMID 25463651.

Надворешни врски

[уреди | уреди извор]