പെൻസിൽവാനിയ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലെപെരെൽമാൻ സ്കൂൾ ഓഫ് മെഡിസിനിൽഎമെരിറ്റസ് പ്രൊഫസറായ ഒരു അമേരിക്കൻ ഡോക്ടർ -സയന്റിസ്റ്റാണ് കാതറിൻ എ. ഹൈ. ഇംഗ്ലീഷ്:Katherine A. High.സ്പാർക്ക് തെറാപ്പ്യൂട്ടിക്സിന്റെ സഹസ്ഥാപകയും പ്രസിഡന്റും ചീഫ് സയന്റിഫിക് ഓഫീസറും ആയിരുന്ന അവർ നിലവിൽ AskBio-യിൽ തെറാപ്പിറ്റിക്സിന്റെ പ്രസിഡന്റായി സേവനമനുഷ്ഠിക്കുന്നു. [1] ജീൻ തെറാപ്പിയിലെ അടിസ്ഥാനപരവും വിവർത്തനപരവും ക്ലിനിക്കൽ അന്വേഷണവുമായ നിരവധി നേട്ടങ്ങളോടെ ജീൻ തെറാപ്പി മേഖലയിലെ പയനിയറിംഗ് പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ അവളുടെ കരിയർ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിച്ചു.
1972-ൽ ഹാർവാർഡ് യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിൽ നിന്ന് രസതന്ത്രത്തിൽ ഹൈക്ക് അസ്സൊസിയേറ്റ് ബാച്ചിലർ ബിരുദം ലഭിച്ചു. [2][3] യൂണിവേഴ്സിറ്റി ഓഫ് നോർത്ത് കരോലിന (UNC) സ്കൂൾ ഓഫ് മെഡിസിനിൽ അവൾ തന്റെ മെഡിക്കൽ പരിശീലനം ആരംഭിച്ചു, അതിനിടയിൽ യുഎൻസിയിലെ ഒരു കെമിസ്ട്രി റിസർച്ച് ലാബിൽ ജോലി ചെയ്യുന്നതിനായി അവൾ അവധിയെടുത്തു. [4] മടങ്ങിയെത്തി 1978-ൽ മെഡിക്കൽ ബിരുദം പൂർത്തിയാക്കിയ ശേഷം, കാതറിൻ ഇന്റേണൽ മെഡിസിനിൽ റെസിഡൻസി തുടർന്നു. [5] പിന്നീട് എഡ്വേർഡ് ജെ ബെൻസ് ജൂനിയറിന്റെ മേൽനോട്ടത്തിൽ യേൽ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിൽ ഹെമറ്റോളജി ഫെലോ ആയിത്തീർന്നു, ഈ സമയത്ത് അവൾ ഗ്ലോബിൻ ജീനുകളുടെയും ഓങ്കോജീനുകളുടെയും തന്മാത്രാ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ പ്രവർത്തിച്ചു. [6][5]
എല്ലിൻറെ പേശികളിലേക്ക് കുത്തിവച്ച അഡിനോ-അസോസിയേറ്റഡ് വൈറൽ വെക്ടറിന്റെ (AAV) ജീൻ തെറാപ്പിയുടെ (1999 [7] ആദ്യത്തെ ക്ലിനിക്കൽ ട്രയൽ രൂപകൽപന ചെയ്യുകയും സ്പോൺസർ ചെയ്യുകയും നടത്തുകയും ചെയ്ത ജീൻ തെറാപ്പി മേഖലയിലെ വിശിഷ്ട സംഭാവനകൾക്കായി കാതറിൻ അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടു. കരളിൽ അവതരിപ്പിച്ച AAV ജീൻ തെറാപ്പിയുടെ ആദ്യ പരീക്ഷണം (2001), [8] സബ്റെറ്റിനൽ സ്പെയ്സിലേക്ക് കുത്തിവച്ച AAV ജീൻ തെറാപ്പിയുടെ യുഎസിലെ ആദ്യ പരീക്ഷണം (2007). [9]എന്നിവ നടത്തി.
↑Kay MA, Manno CS, Ragni MV, Larson PJ, Couto LB, McClelland, A, Glader B, Chew AJ, Tai SJ, Herzog RW, Arruda V, Johnson F, Scallan C., Skarsgard E, Flake AW and High KA (2000). "Evidence for gene transfer and expression of factor IX in haemophilia B patients treated with an AAV vector". Nature Genetics. 24 (3): 257–261. doi:10.1038/73464. PMID10700178.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
↑Manno CS, Arruda VR, Pierce GF, Glader B, Ragni M, Rasko JJ, Ozelo MC, Hoots K, Blatt, P, Konkle B, Dake M, Kaye R, Razavi M, Zajko A, Zehnder J, Nakai H, Chew A, Leonard D, Wright JF, Lessard RR, Sommer JM, Tigges M, Sabatino D, Luk A, Jiang H, Mingozzi F, Couto L, Ertl HC, High KA*, Kay MA. (2006). "Successful transduction of liver in hemophilia by AAV-Factor IX and limitations imposed by the host immune response". Nature Medicine. 12 (3): 342–347. doi:10.1038/nm1358. PMID16474400. *Corresponding author.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link) CS1 maint: postscript (link)
↑Maguire AM*, Simonelli F*, Pierce EA, Pugh EN Jr, Mingozzi F, Bennicelli J, Banfi S, Marshall KA, Testa F, Surace EM, Rossi S, Lyubarsky A, Arruda VR, Konkle B, Stone E, Sun J, Jacobs J, Dell’osso L, Hertle R, Ma JX, Redmond TM, Zhu X, Hauck B, Zelenaia O, Shindler KS, Maguire MG, Wright JF, Volpe NJ, McDonnell JW, Auricchio A*, High KA*, Bennett J* (April 28, 2008). "Safety and efficacy of gene transfer for Leber's Congenital Amaurosis". New England Journal of Medicine. Epub. 358 (21): 2240–2248. doi:10.1056/NEJMoa0802315. PMC2829748. PMID18441370. *Co-senior authors{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link) CS1 maint: postscript (link)