അരോമാറ്റേസ് എക്സസ്സ് സിൻഡ്രോം

അരോമാറ്റേസ് എക്സസ്സ് സിൻഡ്രോം
മറ്റ് പേരുകൾHereditary prepubertal gynecomastia
AEXS results when the function of aromatase is hyperactive. The aromatase protein (pictured) is responsible for the biosynthesis of estrogens like estradiol in the human body.
സ്പെഷ്യാലിറ്റിEndocrinology

അരോമാറ്റേസ് എക്സസ് സിൻഡ്രോം ( AES അല്ലെങ്കിൽ AEXS ) ഒരു അപൂർവ ജനിതക, എൻഡോക്രൈൻ സിൻഡ്രോം ആണ്, ഇത് അരോമാറ്റേസിന്റെ അമിതമായ പ്രകടന സ്വഭാവമാണ്. ഇത് ആൻഡ്രോജനുകളിൽ നിന്നുള്ള ഈസ്ട്രജൻ ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ ബയോസിന്തസിസിന് കാരണമാകുന്ന എൻസൈം, അമിതമായ അളവിൽ ഈസ്ട്രജൻ രക്തചംക്രമണത്തിന് കാരണമാകുന്നു. അതനുസരിച്ച്, ഹൈപ്പർ ഈസ്ട്രജനിസത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു. ഇത് ഇരു ലിംഗങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു. പുരുഷന്മാരിൽ അടയാളപ്പെടുത്തിയതോ പൂർണ്ണമായതോ ആയ ഫിനോടൈപ്പിക് ഫെമിനൈസേഷൻ ( ജനനേന്ദ്രിയം ഒഴികെ; അതായത്, സ്യൂഡോഹെർമാഫ്രോഡിറ്റിസം ഇല്ല)ആയി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. സ്ത്രീകളിൽ ഹൈപ്പർഫെമിനൈസേഷൻ ആയി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. [1] [2] [3] [4]

ഇന്നുവരെ, 15, 7 കുടുംബങ്ങളിൽ യഥാക്രമം AEXS ഉള്ള 30 പുരുഷന്മാരും 8 സ്ത്രീകളും മെഡിക്കൽ ജേർണലുകളിൽ വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. [5] [6]

അടയാളങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും

[തിരുത്തുക]

അരോമാറ്റേസിന്റെ നാടകീയമായ അമിതമായ എക്സ്പ്രഷനും അതനുസരിച്ച്, ഈസ്ട്രോൺ, എസ്ട്രാഡിയോൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെയുള്ള ഈസ്ട്രജന്റെ അമിതമായ അളവ് [7] കൂടാതെ ആൻഡ്രോജൻ ഈസ്ട്രജൻ ആയി മാറുന്നതിന്റെ ഉയർന്ന നിരക്കും ഈ അവസ്ഥയുടെ നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ട ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഒരു പഠനത്തിൽ, സെല്ലുലാർ അരോമാറ്റേസ് എംആർഎൻഎ എക്സ്പ്രഷൻ നിയന്ത്രണവുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ ഒരു സ്ത്രീ രോഗിയിൽ കുറഞ്ഞത് 10 മടങ്ങ് കൂടുതലാണെന്ന് കണ്ടെത്തി, കൂടാതെ ഒരു പുരുഷ രോഗിയിൽ ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ കുത്തിവച്ചതിന് ശേഷമുള്ള എസ്ട്രാഡിയോൾ / ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ അനുപാതം 100 മടങ്ങ് കൂടുതലാണെന്ന് കണ്ടെത്തി. നിയന്ത്രണം. [8] കൂടാതെ, മറ്റൊരു പഠനത്തിൽ, ആൻഡ്രോസ്റ്റെൻഡിയോൺ, ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ, ഡൈഹൈഡ്രോട്ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ (ഡിഎച്ച്ടി) എന്നിവ പുരുഷന്മാരിൽ കുറവോ സാധാരണമോ ആണെന്ന് കണ്ടെത്തി, ഫോളിക്കിൾ-സ്റ്റിമുലേറ്റിംഗ് ഹോർമോണിന്റെ (എഫ്എസ്എച്ച്) അളവ് വളരെ കുറവായിരുന്നു (ഈസ്ട്രജൻ അടിച്ചമർത്തൽ മൂലമാകാം, ഇത് ആന്റിഗൊണാഡോട്രോപിക് ഫലങ്ങളുള്ളതാണ്. ആവശ്യത്തിന് ഉയർന്ന അളവിൽ ലൈംഗിക സ്റ്റിറോയിഡ് ഉൽപാദനത്തെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്ന ഒരു രൂപമെന്ന നിലയിൽ, [9] ല്യൂട്ടിനൈസിംഗ് ഹോർമോണിന്റെ (LH) അളവ് സാധാരണമായിരുന്നു. [10]

സമീപകാലത്ത് നടന്ന അവലോകനമനുസരിച്ച്, 18 രോഗികളിൽ 17 പേരിൽ (94%) ഈസ്ട്രോൺ അളവ് ഉയർന്നിട്ടുണ്ട്, അതേസമയം 27 രോഗികളിൽ 13 പേരിൽ (48%) മാത്രമേ എസ്ട്രാഡിയോളിന്റെ അളവ് ഉയർന്നിട്ടുള്ളൂ. [11] അതുപോലെ, ഈ അവസ്ഥയിൽ ഉയർന്നിരിക്കുന്ന പ്രധാന ഈസ്ട്രജൻ ആണ് ഈസ്ട്രോൺ. പകുതിയിലധികം രോഗികളിൽ, രക്തചംക്രമണം ചെയ്യുന്ന ആൻഡ്രോസ്റ്റെൻഡിയോണിന്റെയും ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോണിന്റെയും അളവ് വളരെ കുറവാണ്. 75% കേസുകളിൽ എസ്ട്രാഡിയോളും ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോണും തമ്മിലുള്ള അനുപാതം 10 ആണ്. എഫ്എസ്എച്ച് ലെവലുകൾ സ്ഥിരമായി താഴ്ന്ന നിലയിലാണെന്ന് പറയപ്പെടുന്നു, അതേസമയം എൽഎച്ച് ലെവലുകൾ താഴ്ന്നതും സാധാരണ പരിധിയിലുള്ളതുമാണ്.

എസ്ട്രാഡിയോളിന്റെ അളവ് സാധാരണ പരിധിക്കുള്ളിൽ ഉള്ള രോഗികളിൽ ഗൈനക്കോമാസ്റ്റിയ നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട് എന്നത് ശ്രദ്ധേയമാണ്. [12] അഡ്രീനൽ ആൻഡ്രോജൻ ഈസ്ട്രോൺ ആയും പിന്നീട് സ്തന കോശങ്ങളിലെ എസ്ട്രാഡിയോളും (ലോക്കൽ 17β-HSD വഴി) പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്നതാണ് ഇതിന് കാരണമെന്ന് നിർദ്ദേശിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു (അരോമാറ്റേസ് പ്രവർത്തനം പ്രത്യേകിച്ച് ഉയർന്നതായിരിക്കാം).

പുരുഷന്മാരിലെ AEXS ന്റെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ, ഭിന്നലൈംഗിക പ്രീകോസിറ്റി ( ഫിനോടൈപ്പിക് -അനുയോജ്യമായ ദ്വിതീയ ലൈംഗിക സ്വഭാവസവിശേഷതകളുള്ള അകാല യൗവനം; അതായത്, പൂർണ്ണമായോ കൂടുതലോ സ്ത്രീരൂപത്തിലുള്ള രൂപം), കഠിനമായ പ്രീ- പ്യൂബർട്ടൽ അല്ലെങ്കിൽ പെരിപ്യുബെർട്ടൽ ഗൈനക്കോമാസ്റ്റിയ ( പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന് മുമ്പോ അതിനുശേഷമോ ഉള്ള പുരുഷന്മാരിൽ സ്തനവളർച്ച ) ഉൾപ്പെടുന്നു. -പിച്ച് ശബ്ദം, വിരളമായ മുഖരോമം, ഹൈപ്പോഗൊനാഡിസം ( പ്രവർത്തനരഹിതമായ ഗൊണാഡുകൾ ), ഒളിഗോസൂസ്പേർമിയ (കുറഞ്ഞ ബീജങ്ങളുടെ എണ്ണം ), ചെറിയ വൃഷണങ്ങൾ, മൈക്രോപെനിസ് (അസാധാരണമാം വിധം ചെറിയ ലിംഗം), വികസിത അസ്ഥി പക്വത, നേരത്തെയുള്ള പീക്ക് ഉയരം വേഗത (വളർച്ചയുടെ ത്വരിത നിരക്ക് ഉയരം ), [13] ആദ്യകാല എപ്പിഫൈസൽ അടച്ചുപൂട്ടൽ കാരണം അവസാനത്തെ ഉയരം കുറവാണ് . ഗൈനക്കോമാസ്റ്റിയയുടെ സംഭവവികാസങ്ങൾ 100% ആണെന്ന് തോന്നുന്നു, ഒരു അവലോകന പ്രകാരം 30 പുരുഷന്മാരിൽ 20 പേർ മാസ്റ്റെക്ടമി തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നു. [14]

സ്ത്രീകളിൽ, AEXS ന്റെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഐസോസെക്ഷ്വൽ പ്രീകോസിറ്റി (ഫിനോടൈപ്പിക്-അനുയോജ്യമായ ദ്വിതീയ ലൈംഗിക സ്വഭാവസവിശേഷതകളുള്ള അകാല യൗവ്വനം), മാക്രോമാസ്റ്റിയ (അമിതമായി വലിയ സ്തനങ്ങൾ), വിശാലമായ ഗർഭപാത്രം, ആർത്തവ ക്രമക്കേടുകൾ, കൂടാതെ, പുരുഷന്മാരെപ്പോലെ, ത്വരിതപ്പെടുത്തിയ അസ്ഥി പക്വതയും അവസാന ഉയരവും ഉൾപ്പെടുന്നു. ഒരു റിപ്പോർട്ടിൽ വിവരിച്ച ഏഴ് സ്ത്രീകളിൽ മൂന്ന് പേർക്ക് (43%) മാക്രോമാസ്റ്റിയ ഉണ്ടായിരുന്നു. [15] പ്രായപൂർത്തിയാകാത്ത ബ്രെസ്റ്റ് ഹൈപ്പർട്രോഫി AEXS- മായി ചേർന്ന് രണ്ട് പെൺകുട്ടികളിൽ വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. [16]

ഫെർട്ടിലിറ്റി, സാധാരണയായി ഒരു ഡിഗ്രിയോ മറ്റോ ബാധിക്കുമെങ്കിലും-പ്രത്യേകിച്ച് പുരുഷന്മാരിൽ- ലൈംഗിക പുനരുൽപാദനം തടയാൻ എല്ലായ്‌പ്പോഴും കാര്യമായ തകരാറുണ്ടാകില്ല, ഇത് രണ്ട് ലിംഗക്കാർക്കും ഈ അവസ്ഥ ലംബമായി പകരുന്നത് തെളിയിക്കുന്നു. [17] "The aromatase excess syndrome is associated with feminization of both sexes and autosomal dominant transmission of aberrant P450 aromatase gene transcription". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 83 (4): 1348–57. April 1998. doi:10.1210/jcem.83.4.4697. PMID 9543166.</ref> [18]

കാരണം

[തിരുത്തുക]

AEXS-ന്റെ മൂലകാരണം പൂർണ്ണമായും വ്യക്തമല്ല, എന്നാൽ അരോമാറ്റേസിനെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീനായ CYP19A1-നെ ബാധിക്കുന്ന പാരമ്പര്യ, ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യമുള്ള ജനിതകമാറ്റങ്ങൾ അതിന്റെ എറ്റിയോളജിയിൽ ഉൾപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെന്ന് വ്യക്തമാക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. [19] [20] [21] വ്യത്യസ്‌ത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ വ്യത്യസ്ത തീവ്രതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, മിതമായതോ കഠിനമായതോ ആയ ഗൈനക്കോമാസ്റ്റിയ. [22] [23] ഉദാഹരണത്തിന്, തനിപ്പകർപ്പുകൾ താരതമ്യേന നേരിയ ഗൈനക്കോമാസ്റ്റിയയിൽ കലാശിക്കുന്നു, അതേസമയം ഡിലീഷനുകൾ, ചിമെറിക് ജീനുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. അത് മിതമായതോ കഠിനമോ ആയ ഗൈനക്കോമാസ്റ്റിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. [23]

രോഗനിർണയം

[തിരുത്തുക]

AEXS-മായി ബന്ധപ്പെട്ട CYP19A1-ലെ വകഭേദങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ ജനിതക പരിശോധനകൾ ഇപ്പോൾ ലഭ്യമാണ്. നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത് ഒരു ലിസ്റ്റ് പരിപാലിക്കുന്നു. [24]

ചികിത്സ

[തിരുത്തുക]

അരോമാറ്റേസ് ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ, ഗോണഡോട്രോപിൻ-റിലീസിംഗ് ഹോർമോൺ അനലോഗുകൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെ നിരവധി ചികിത്സകൾ AEXS കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിൽ ഫലപ്രദമാണെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. (സ്ത്രീകളിൽ ഉയർന്ന അളവിൽ, ഈസ്ട്രജൻ അളവ് അടിച്ചമർത്തുക) . ഇതുകൂടാതെ, പുരുഷ രോഗികൾ പലപ്പോഴും ഉഭയകക്ഷി മാസ്റ്റെക്ടമി തേടുന്നു, അതേസമയം സ്ത്രീകൾക്ക് ആവശ്യമുണ്ടെങ്കിൽ സ്തനത്തിന്റെ വലിപ്പം കുറയ്ക്കൽ തിരഞ്ഞെടുക്കാം. [25] [26] [27]

AEXS-ന്റെ വൈദ്യചികിത്സ തീർത്തും ആവശ്യമില്ല, എന്നാൽ ഈ അവസ്ഥ ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, അമിതമായി വലിയ സ്തനങ്ങൾ (ശസ്ത്രക്രിയ കുറയ്ക്കൽ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം), ഫെർട്ടിലിറ്റിയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ, എൻഡോമെട്രിയോസിസ്, ഈസ്ട്രജൻ-ആശ്രിത കാൻസർ (സ്തനാർബുദം, എൻഡോമെട്രിയൽ അർബുദം പോലുള്ളവ. [28]) എന്നിവയുടെ അപകടസാധ്യത എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമായേക്കാമെന്ന് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. കുറഞ്ഞത് ഒരു പുരുഷ സ്തനാർബുദ കേസെങ്കിലും റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

സമൂഹവും സംസ്കാരവും

[തിരുത്തുക]

പേരുകൾ

[തിരുത്തുക]

ഫാമിലി ഹൈപ്പർ ഈസ്ട്രജനിസം, ഫാമിലിയൽ ഗൈനക്കോമാസ്റ്റിയ, ഫാമിലി അഡ്രീനൽ ഫെമിനൈസേഷൻ എന്നീ പേരുകളിലും AEXS അറിയപ്പെടുന്നു. 

ശ്രദ്ധേയമായ കേസുകൾ

[തിരുത്തുക]

പുരാതന ഈജിപ്തിലെ 18- ആം രാജവംശത്തിലെ ഫറവോ അഖെനാറ്റനും ( നെഫെർറ്റിറ്റി രാജ്ഞിയുടെ ഭർത്താവ്) മറ്റ് അംഗങ്ങൾക്കും AEXS ഉണ്ടായിരുന്നിരിക്കാമെന്ന് അനുമാനിക്കപ്പെടുന്നു. [29] അഖെനാറ്റനും അവന്റെ ബന്ധുക്കളും, പുരുഷന്മാരും ചെറുപ്പക്കാരായ പെൺകുട്ടികളും ഉൾപ്പെടുന്നു, അവരിൽ പലർക്കും സ്തനങ്ങളും വീതിയേറിയ ഇടുപ്പും ഉള്ളതായി വിവരിക്കപ്പെടുന്നു, കൂടാതെ അഖെനാറ്റനെ "സുന്ദരവും സ്ത്രീലിംഗവുമായ" ശബ്ദവും അസാധാരണമായ ശാരീരിക സവിശേഷതകളും ഉള്ളതായി വിവരിക്കുന്നു. AEXS അല്ലെങ്കിൽ പാരമ്പര്യ ഹൈപ്പർസ്ട്രജനിസത്തിന്റെ മറ്റൊരു രൂപം. [29] എന്നിരുന്നാലും, അഖെനാറ്റൻ കുടുംബത്തിൽ മറ്റ് നിരവധി ശാരീരിക അസ്വാഭാവികതകളും ഉണ്ടായിരുന്നു, പകരം നിരീക്ഷണങ്ങൾ വിശദീകരിക്കാൻ മറ്റ് പല വ്യവസ്ഥകളും നിർദ്ദേശിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. [30] ഏറ്റവും സമീപകാലത്ത്, ലോയ്സ്-ഡയറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം ഒരു സാധ്യതയുള്ള കാരണമായി നിർദ്ദേശിക്കപ്പെട്ടു, ഗൈനക്കോമാസ്റ്റിയയും ഫെമിനൈസേഷനും ലിവർ സിറോസിസ് -ഇൻഡ്യൂസ്ഡ് ഹൈപ്പർ ഈസ്ട്രജനിസം മൂലമാകാം. [30]

ഇതും കാണുക

[തിരുത്തുക]
  • ആൻഡ്രോജൻ ഇൻസെൻസിറ്റിവിറ്റി സിൻഡ്രോം
  • അരോമാറ്റേസിന്റെ കുറവ്
  • ജന്മനാ ഈസ്ട്രജന്റെ കുറവ്
  • ലൈംഗിക വികസനത്തിന്റെ തകരാറുകൾ
  • ഈസ്ട്രജൻ ഇൻസെൻസിറ്റിവിറ്റി സിൻഡ്രോം
  • ഹൈപ്പർസ്ട്രോജെനിസം
  • സ്റ്റിറോയിഡ് മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ സഹജമായ പിശകുകൾ
  • ഇന്റർസെക്സ്

റഫറൻസുകൾ

[തിരുത്തുക]
  1. ↑ Shozu, Makio; Fukami, Maki; Ogata, Tsutomu (2014). "Understanding the pathological manifestations of aromatase excess syndrome: lessons for clinical diagnosis". Expert Review of Endocrinology & Metabolism. 9 (4): 397–409. doi:10.1586/17446651.2014.926810. ISSN 1744-6651. PMC 4162655. PMID 25264451.
  2. ↑ Martin, Regina M.; Lin, Chin J.; Nishi, Mirian Y.; Billerbeck, Ana Elisa C.; Latronico, Ana Claudia; Russell, David W.; Mendonca, Berenice B. (2003). "Familial Hyperestrogenism in Both Sexes: Clinical, Hormonal, and Molecular Studies of Two Siblings". The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 88 (7): 3027–3034. doi:10.1210/jc.2002-021780. ISSN 0021-972X. PMID 12843139.
  3. ↑ "The aromatase excess syndrome is associated with feminization of both sexes and autosomal dominant transmission of aberrant P450 aromatase gene transcription". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 83 (4): 1348–57. April 1998. doi:10.1210/jcem.83.4.4697. PMID 9543166. Archived from the original on 2020-04-14. Retrieved 2023-01-04.
  4. ↑ Gregory Makowski (22 April 2011). Advances in Clinical Chemistry. Academic Press. p. 158. ISBN 978-0-12-387025-4. Retrieved 24 May 2012.
  5. ↑ Shozu, Makio; Fukami, Maki; Ogata, Tsutomu (2014). "Understanding the pathological manifestations of aromatase excess syndrome: lessons for clinical diagnosis". Expert Review of Endocrinology & Metabolism. 9 (4): 397–409. doi:10.1586/17446651.2014.926810. ISSN 1744-6651. PMC 4162655. PMID 25264451.
  6. ↑ Martin, Regina M.; Lin, Chin J.; Nishi, Mirian Y.; Billerbeck, Ana Elisa C.; Latronico, Ana Claudia; Russell, David W.; Mendonca, Berenice B. (2003). "Familial Hyperestrogenism in Both Sexes: Clinical, Hormonal, and Molecular Studies of Two Siblings". The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 88 (7): 3027–3034. doi:10.1210/jc.2002-021780. ISSN 0021-972X. PMID 12843139.
  7. ↑ "Dominant transmission of prepubertal gynecomastia due to serum estrone excess: hormonal, biochemical, and genetic analysis in a large kindred". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 90 (1): 484–92. January 2005. doi:10.1210/jc.2004-1566. PMID 15483104.[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി]
  8. ↑ Martin, Regina M.; Lin, Chin J.; Nishi, Mirian Y.; Billerbeck, Ana Elisa C.; Latronico, Ana Claudia; Russell, David W.; Mendonca, Berenice B. (2003). "Familial Hyperestrogenism in Both Sexes: Clinical, Hormonal, and Molecular Studies of Two Siblings". The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 88 (7): 3027–3034. doi:10.1210/jc.2002-021780. ISSN 0021-972X. PMID 12843139.
  9. ↑ "Pharmacodynamics of oestrogens and progestogens". Cephalalgia: An International Journal of Headache. 20 (3): 200–7. April 2000. doi:10.1046/j.1468-2982.2000.00042.x. PMID 10997774.
  10. ↑ Fukami, Maki; Shozu, Makio; Ogata, Tsutomu (2012). "Molecular Bases and Phenotypic Determinants of Aromatase Excess Syndrome". International Journal of Endocrinology. 2012: 1–8. doi:10.1155/2012/584807. ISSN 1687-8337. PMC 3272822. PMID 22319526.{{cite journal}}: CS1 maint: unflagged free DOI (link)
  11. ↑ Shozu, Makio; Fukami, Maki; Ogata, Tsutomu (2014). "Understanding the pathological manifestations of aromatase excess syndrome: lessons for clinical diagnosis". Expert Review of Endocrinology & Metabolism. 9 (4): 397–409. doi:10.1586/17446651.2014.926810. ISSN 1744-6651. PMC 4162655. PMID 25264451.
  12. ↑ Shozu, Makio; Fukami, Maki; Ogata, Tsutomu (2014). "Understanding the pathological manifestations of aromatase excess syndrome: lessons for clinical diagnosis". Expert Review of Endocrinology & Metabolism. 9 (4): 397–409. doi:10.1586/17446651.2014.926810. ISSN 1744-6651. PMC 4162655. PMID 25264451.
  13. ↑ Meinhardt U, Mullis PE (2002). "The aromatase cytochrome P-450 and its clinical impact". Hormone Research. 57 (5–6): 145–52. doi:10.1159/000058374. PMID 12053085.
  14. ↑ Shozu, Makio; Fukami, Maki; Ogata, Tsutomu (2014). "Understanding the pathological manifestations of aromatase excess syndrome: lessons for clinical diagnosis". Expert Review of Endocrinology & Metabolism. 9 (4): 397–409. doi:10.1586/17446651.2014.926810. ISSN 1744-6651. PMC 4162655. PMID 25264451.
  15. ↑ Martin, Regina M.; Lin, Chin J.; Nishi, Mirian Y.; Billerbeck, Ana Elisa C.; Latronico, Ana Claudia; Russell, David W.; Mendonca, Berenice B. (2003). "Familial Hyperestrogenism in Both Sexes: Clinical, Hormonal, and Molecular Studies of Two Siblings". The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 88 (7): 3027–3034. doi:10.1210/jc.2002-021780. ISSN 0021-972X. PMID 12843139.
  16. ↑ "Aromatase Excess Syndrome in a 10-Year Old Girl with Gigantomastia". Endocrine Reviews. 36 (2 Suppl). April 2015.
  17. ↑ Martin, Regina M.; Lin, Chin J.; Nishi, Mirian Y.; Billerbeck, Ana Elisa C.; Latronico, Ana Claudia; Russell, David W.; Mendonca, Berenice B. (2003). "Familial Hyperestrogenism in Both Sexes: Clinical, Hormonal, and Molecular Studies of Two Siblings". The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 88 (7): 3027–3034. doi:10.1210/jc.2002-021780. ISSN 0021-972X. PMID 12843139.
  18. ↑ Gregory Makowski (22 April 2011). Advances in Clinical Chemistry. Academic Press. p. 158. ISBN 978-0-12-387025-4. Retrieved 24 May 2012.
  19. ↑ Martin, Regina M.; Lin, Chin J.; Nishi, Mirian Y.; Billerbeck, Ana Elisa C.; Latronico, Ana Claudia; Russell, David W.; Mendonca, Berenice B. (2003). "Familial Hyperestrogenism in Both Sexes: Clinical, Hormonal, and Molecular Studies of Two Siblings". The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 88 (7): 3027–3034. doi:10.1210/jc.2002-021780. ISSN 0021-972X. PMID 12843139.
  20. ↑ Gregory Makowski (22 April 2011). Advances in Clinical Chemistry. Academic Press. p. 158. ISBN 978-0-12-387025-4. Retrieved 24 May 2012.
  21. ↑ Fukami, Maki; Shozu, Makio; Ogata, Tsutomu (2012). "Molecular Bases and Phenotypic Determinants of Aromatase Excess Syndrome". International Journal of Endocrinology. 2012: 1–8. doi:10.1155/2012/584807. ISSN 1687-8337. PMC 3272822. PMID 22319526.{{cite journal}}: CS1 maint: unflagged free DOI (link)
  22. ↑ Shozu, Makio; Fukami, Maki; Ogata, Tsutomu (2014). "Understanding the pathological manifestations of aromatase excess syndrome: lessons for clinical diagnosis". Expert Review of Endocrinology & Metabolism. 9 (4): 397–409. doi:10.1586/17446651.2014.926810. ISSN 1744-6651. PMC 4162655. PMID 25264451.
  23. ↑ 23.0 23.1 "Aromatase excess syndrome: a rare autosomal dominant disorder leading to pre-or peri-pubertal onset gynecomastia". Pediatric Endocrinology Reviews. 11 (3): 298–305. 2014. PMID 24716396.
  24. ↑ "Aromatase excess syndrome - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2022-02-08.
  25. ↑ Martin, Regina M.; Lin, Chin J.; Nishi, Mirian Y.; Billerbeck, Ana Elisa C.; Latronico, Ana Claudia; Russell, David W.; Mendonca, Berenice B. (2003). "Familial Hyperestrogenism in Both Sexes: Clinical, Hormonal, and Molecular Studies of Two Siblings". The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 88 (7): 3027–3034. doi:10.1210/jc.2002-021780. ISSN 0021-972X. PMID 12843139.
  26. ↑ "The aromatase excess syndrome is associated with feminization of both sexes and autosomal dominant transmission of aberrant P450 aromatase gene transcription". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 83 (4): 1348–57. April 1998. doi:10.1210/jcem.83.4.4697. PMID 9543166. Archived from the original on 2020-04-14. Retrieved 2023-01-04.
  27. ↑ Gregory Makowski (22 April 2011). Advances in Clinical Chemistry. Academic Press. p. 158. ISBN 978-0-12-387025-4. Retrieved 24 May 2012.
  28. ↑ Shozu, Makio; Sebastian, Siby; Takayama, Kazuto; Hsu, Wei-Tong; Schultz, Roger A.; Neely, Kirk; Bryant, Michael; Bulun, Serdar E. (2003). "Estrogen Excess Associated with Novel Gain-of-Function Mutations Affecting the Aromatase Gene". New England Journal of Medicine. 348 (19): 1855–1865. doi:10.1056/NEJMoa021559. ISSN 0028-4793. PMID 12736278.
  29. ↑ 29.0 29.1 "Akhenaten and the strange physiques of Egypt's 18th dynasty". Ann. Intern. Med. 150 (8): 556–60. 2009. doi:10.7326/0003-4819-150-8-200904210-00010. PMID 19380856.
  30. ↑ 30.0 30.1 Eshraghian, Ahad; Loeys, Bart (2012). "Loeys-Dietz syndrome: A possible solution for Akhenaten's and his family's mystery syndrome". South African Medical Journal. 102 (8): 661–4. doi:10.7196/SAMJ.5916. ISSN 2078-5135. PMID 22831939.

ബാഹ്യ ലിങ്കുകൾ

[തിരുത്തുക]
Classification