Aminoacidurie
Aminoacidurie is een abnormaal grote hoeveelheid aminozuren in de urine.[1] In de gezonde nier filteren de glomeruli alle aminozuren uit het bloed, en reabsorberen de niertubuli meer dan 95% van de gefilterde aminozuren weer op in het bloed.[2]
Er zijn twee soorten aminoacidurie, een te hoge aanmaak of een verlaagde reabsorptie.
Bij de zogenaamde overflow-aminoacidurie zijn er abnormaal hoge concentraties aminozuren in het bloedplasma. De resorptiecapaciteit van de niertubuli wordt hierdoor overschreden, wat resulteert in hoge concentraties aminozuren in de urine.[3] Dit kan veroorzaakt worden door aangeboren aandoeningen van het aminozuurmetabolisme,[2] bijvoorbeeld fenylketonurie,[4] cystinurie, of kan secundair zijn aan een leverziekte.[2]
In renale aminoacidurie zijn de niertubuli niet in staat om de gefilterde aminozuren weer op te nemen. Dit veroorzaakt hoge concentraties aminozuren in de urine.[4] Dit kan twee oorzaken hebben: een defect in de transporteiwitten in de niertubuli, zoals bijvoorbeeld bij de ziekte van Hartnup,[4] of het gevolg van schade aan de niertubuli, zoals bijvoorbeeld bij het Fanconi-syndroom.[3]
Referenties
[bewerken | brontekst bewerken]- ↑ Mosby's Medical Dictionary, 9th. Mosby (2013), "Aminoaciduria", p. 79. ISBN 9780323112581.
- ↑ a b c (en) Schück, O. (1984). Examination of Kidney Function. Springer Netherlands, Dordrecht, "Amino acids excretion. Physiology and pathophysiology", p. 252. ISBN 9789400956605.
- ↑ a b Crook, Martin Andrew (2012). Clinical biochemistry and metabolic medicine, 8th. Hodder Arnold, London, "Chapter 27: Inborn errors of metabolism", 371–383. ISBN 9781444144154.
- ↑ a b c Mundt, LA (2011). Graff's textbook of routine urinalysis and body fluids, 2nd. Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins Health, Philadelphia, "Chapter 7: Urinary and metabolic diseases and related urinalysis findings. Aminoacidurias", 203–210. ISBN 9781582558752.