Syndroom van Rieger | ||||
---|---|---|---|---|
Synoniemen | ||||
Nederlands | riegersyndroom[1] | |||
|
Het syndroom van Rieger[1] is een aangeboren afwijking met afwijkingen aan het gezicht, de ogen en het gebit. Het is een erfelijke afwijking die autosomaal dominant overerft. Naar schatting 1 op de 200.000 mensen heeft het syndroom van Rieger.
Het gelaat van patiënten met het syndroom van Rieger is karakteristiek met een brede neusrug, een geprononceerde bovenrand van de oogkasholte (margo supraorbitalis) en een onderontwikkelde bovenkaak.
De belangrijkste kenmerken zijn:
Het is nog niet helemaal duidelijk op welk chromosoom deze mutatie ligt; er zijn verschillende patiënten met mutatie op de lange arm van chromosoom 4 en 13.[bron?]