ନେଫ୍ରୋନୋଫଥିସିସ
| Nephronophthisis | |
|---|---|
| Medullary cystic kidney disease (historical),[୧] familial juvenile nephronophthisis[୧] | |
 Nephronophthisis has an autosomal recessive pattern of inheritance. | |
| ବିଭାଗ | Nephrology |
| ଲକ୍ଷଣ | Infantile: Oligohydramnios sequence[୨] Juvenile&adult: Increased urination, delayed milestone, low red blood cells[୨] |
| କାରଣ | Genetic mutation (autosomal recessive)[୧] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Based on lab tests, urine tests, and ultrasound[୨] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Autosomal recessive polycystic kidney disease, autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease[୨] |
| ଚିକିତ୍ସା | Management of high blood pressure, electrolyte abnormalities, low red blood cells, dialysis, kidney transplant[୨] |
| ପୁନଃପୌନିକ | 1 in 50,000 to 1,000,000[୨] |
ନେଫ୍ରୋନୋଫଥିସିସ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Nephronophthisis/ NPHP) ବୃକ୍କର ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଅଟେ ।[୩] ନବଜାତ, ନାବାଳକ ଏବଂ କିଶୋର, ଏହି ଭଳି ତିନି ଶ୍ରେଣୀର ଏହି ରୋଗ ଅଛି | [୨] ଶିଶୁ ରୋଗ ଶ୍ରେଣୀ ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ ଓ ଏଥିରେ ଓଲିଗୋହାଇଡ୍ରାମନିଅସ ଥାଏ | [୨] ନାବାଳକ ଏବଂ କିଶୋର ଶ୍ରେଣୀରେ ପିଲାମାନଙ୍କର ଅଧିକ ପରିସ୍ରା ହୁଏ, ବିଳମ୍ବିତ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ହୁଏ ଓ ସ୍ୱଳ୍ପ ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା ଥାଏ ।[୨] ତିରିଶ ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ବୃକ୍କ ବିଫଳତା ଘଟିଥାଏ [୨]
ଏନପିଏଚପି ଜିନର ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ।[୧] ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ ଭାବରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ସୂତ୍ରରେ ମିଳିଥାଏ | [୧] ଜୋବର୍ଟ ବା ବାର୍ଡେଟ-ବିଏଡ୍ଲ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମମାନଙ୍କର ଏକ ଅଂଶ ଭାବରେ ମଧ୍ୟ ଏହା ଥାଏ ।[୨]ଏହାକୁ ସିଲିଓପାଥି ଶ୍ରେଣୀଭୁକ୍ତ କରାଯାଇଛି | [୨] ଲ୍ୟାବ ପରୀକ୍ଷା, ମୂତ୍ର ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ବୃକ୍କର ଅଲଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।[୨]
ଉଚ୍ଚ ରକ୍ତଚାପ, ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋଲାଇଟ ସ୍ତର, ଏବଂ ସ୍ୱଳ୍ପ ଲାଲ ରକ୍ତ କଣିକା ଇତ୍ୟାଦିର ଚିକିତ୍ସା ଅନୁମୋଦିତ ଉପାୟରେ କରାଯାଏ । [୨] କେତେକ ପରିସ୍ଥିତିରେ ଗ୍ରୋଥ ହରମୋନ ଉପଯୋଗୀ ହୋଇପାରେ। [୨] ଡାଏଲିସିସ କିମ୍ବା ବୃକ୍କ ପ୍ରତିରୋପଣଦ୍ୱାରା ବୃକ୍କ ବିଫଳତାର ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରେ। [୨]
କାନାଡା ଏବଂ ଫିନଲ୍ୟାଣ୍ଡରେ ୫୦,୦୦୦ ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକର ଓ ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ରରେ ଏକ ନିୟୁତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକର ଏହି ରୋଗ ହୋଇଥାଏ । [୨] ୩୦ ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ବୃକକ୍ ବିଫଳତାର ଏହା ଏକ ସାଧାରଣ କାରଣ ଅଟେ ।[୧] 1945.ରେ ସ୍ମିଥ ଓ ଗ୍ରାହାମ ପ୍ରଥମେ ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ।[୧] ନେଫ୍ରୋନୋଫଥିସିସ ଶବ୍ଦର ଅର୍ଥ ହିଁ ନଷ୍ଟ ନେଫ୍ରନ । [୨]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ ୧.୪ ୧.୫ ୧.୬ Wolf, MT; Hildebrandt, F (February 2011). "Nephronophthisis". Pediatric nephrology (Berlin, Germany). 26 (2): 181–94. doi:10.1007/s00467-010-1585-z. PMID 20652329.
- ↑ ୨.୦୦ ୨.୦୧ ୨.୦୨ ୨.୦୩ ୨.୦୪ ୨.୦୫ ୨.୦୬ ୨.୦୭ ୨.୦୮ ୨.୦୯ ୨.୧୦ ୨.୧୧ ୨.୧୨ ୨.୧୩ ୨.୧୪ ୨.୧୫ ୨.୧୬ ୨.୧୭ Stokman, M; Lilien, M; Knoers, N; Adam, MP; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean, LJH; Mirzaa, G; Amemiya, A (2016). "Nephronophthisis". GeneReviews. PMID 27336129.
- ↑ "Nephronophthisis: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (in ଇଂରାଜୀ). Retrieved 25 January 2021.