Amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta

Zdjęcie rtg zębów u pacjenta z amelogenesis imperfecta; widać charakterystyczny ubytek pochłaniania promieni przez szkliwo i ubytki szkliwa[1]
Klasyfikacje
ICD-10	K00.5 Dziedziczne zaburzenia w strukturze zęba niesklasyfikowane gdzie indziej- Amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta (ang. amelogenesis imperfecta, AI) – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju szkliwa zębów. Zęby chorych z amelogenesis imperfecta są małe, przebarwione, mają nieprawidłowo ukształtowaną powierzchnię, są podatne na uszkodzenia i przedwcześnie wypadają. Choroba może dotyczyć zarówno uzębienia mlecznego jak i stałego. Wyróżniono wiele typów i klasyfikacji klinicznych schorzenia.

Epidemiologia

Typ hipoplastyczny amelogenesis imperfecta. Charakterystyczne dołkowanie i bruzdowanie szkliwa^[2]

Typ hipolastyczny amelogenesis imperfecta, u tego pacjenta dodatkowo występują nieprawidłowości zgryzu^[2]

Typ hipolastyczny amelogenesis imperfecta, u tej pacjentki bruzdowania szkliwa przebiegają poprzecznie^[2]

Typ hipoplastyczny amelogenesis imperfecta u pacjenta, będącego bratem kobiety przedstawionej na grafice C. Widać odmienności fenotypowe w obrębie jednej postaci schorzenia^[2]

Typ hipomineralizacyjny amelogenesis imperfecta – szkliwo jest jednorodnie matowe i przebarwione^[2]

Typ hipomineralizacyjny amelogenesis imperfecta współistniejący z typem hipoplastycznym u pacjenta z dystrofią pręcików siatkówki^[2]

Typ niedojrzały amelogenesis imperfecta; szkliwo jest prawidłowej grubości i twardości, ale jego powierzchnia jest lekko przebarwiona, przypominając obraz kliniczny fluorozy^[2]

Typ niedojrzały amelogenesis imperfecta u innego pacjenta

Szacunki co do częstości schorzenia w populacji są bardzo różne i wynosiły od 1:14 000 w USA^[3] do 1:700 w populacji szwedzkiej^[4].

Etiologia

Szkliwo jest wysoce zmineralizowaną tkanką, w której ponad 95% objętości stanowią kryształy hydroksyapatytu. Uważa się, że tworzenie tej niezwykle uporządkowanej struktury jest regulowane przez ameloblasty na drodze interakcji z licznymi typami cząsteczek organicznych, w tym enameliny, amelogeniny, ameloblastyny, tufteliny, amelotyny, sjalofosfoproteiny dentynowej i różnorodnych enzymów, takich jak kalikreina 4 i metaloproteinaza 20 macierzy szkliwa. Mutacje w każdym z genów kodujących wymienione białka skutkują fenotypem amelogenesis imperfecta^[2].

Typy AI

Typ	OMIM	Gen	Białko	Locus
AIH1 (amelogenesis imperfecta, X-linked 1)	OMIM 301200	.	Amelogenina	X p22.3-p22.1
AIH2 (amelogenesis imperfecta 2, hypocalcification type)	OMIM 104500	ENAM	Enamelina	4 q21
AIH3 (amelogenesis imperfecta, hypoplastic/ hypomaturation, X-linked 2)	OMIM 301201	.	.	Xq22-q28
AI1G (amelogenesis imperfecta, hypoplastic type, 1G)	OMIM 204690	.	.	.
Amelogenesis imperfecta, hypoplastic, and openbite malocclusion, autosomal recessive	OMIM 608563	ENAM	Enamelina	4q21
CRDAI	OMIM 217080
AIHHT	OMIM 104510	DLX3	.	17 q21.3-q22
	OMIM 104530
Zespół Kohlschuttera i Tonza	OMIM 226750
Platyspondylia i amelogenesis imperfecta	OMIM 601216
	OMIM 204700	MMP20, KLK4		19 q13.4, 11 q22.3-q23
	OMIM 204650
	OMIM 130900

CRDAI – cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta
AIHHT – amelogenesis imperfecta, hypomaturation-hypoplastic type, with taurodontism

Typy

Począwszy od wyróżnienia jednostki chorobowej przez Weinmanna i wsp.^[5] w 1945 roku przedstawiono liczne klasyfikacje kliniczne zaburzenia. Weinmann podzielił AI na dwa zasadnicze typy: z hipoplazją szkliwa i z hipomineralizacją szkliwa^[5].

Klasyfikacja Darlinga

Darling podzielił dwa typy według Weinmanna na sześć dalszych^[6].

Klasyfikacja Darlinga

AI z hipoplazją		AI z hipomineralizacją
Grupa	Opis	Typ	Opis
1	Uogólnione dołkowanie szkliwa	4A	Kredowe, żółtawe, brązowe szkliwo
2	Poziome rowki	4B	Wyraźne przebarwienie szkliwa i jego osłabienie, po wyrżnięciu się zęba ubytki szkliwa
3	Uogólniona hipoplazja	5	Uogólnione lub miejscowe przebarwienie i odpryski szkliwa

Klasyfikacja Witkopa

Witkop (1957)^[7] wyróżnił 5 typów schorzenia opierając się przede wszystkim na analizie fenotypu. Jako pierwszy dodał do klasyfikacji uwagi dotyczące różnych typów dziedziczenia choroby. Podobną klasyfikację przedstawił Schulze w 1970 roku^[8].

1. Typ hipoplastyczny

2. Typ z hipomineralizacją

3. Typ niedojrzały

4. Typ niedojrzały z przebarwieniami

5. Typ z miejscową hipoplazją.

Klasyfikacja Witkopa i Rao

Witkop i Rao przedstawili kolejną próbę sklasyfikowania odmian AI w 1971 roku:^[9]

Klasyfikacja Witkopa i Rao

a. Typ hipoplastyczny	b. Typ z hipomineralizacją	c. Typ niedojrzały
Typ autosomalnie dominujący hipoplastyczno-niedojrzały z taurodontyzmem Typ autosomalnie dominujący gładki hipoplastyczny z defektem wyrzynania zębów i resorpcją zębów Typ autosomalnie dominujący szorstki hipoplastyczny Typ autosomalnie dominujący dołkowany hipoplastyczny Typ autosomalnie dominujący z ogniskową hipoplazją Typ sprzężony z płcią, dziedziczony dominująco, szorstki hipoplastyczny	Typ autosomalnie dominujący z hipomineralizacją	Typ niedojrzały sprzężony z płcią dziedziczony recesywnie Typ niedojrzały autosomalnie recesywny z pigmentacją Typ autosomalnie dominujący zęby "wyglądające jak ośnieżone" ("snow-capped teeth") Typ z ogniskami niedojrzałego szkliwa

Leczenie

Chorzy z AI ze względu na znaczny defekt kosmetyczny szkliwa oraz łatwe jego ścieranie i towarzyszące nieprawidłowości zgryzu, wymagają wielospecjalistycznej opieki lekarskiej. W niemowlęctwie zaleca się stosowanie metalowych koron chroniących uzębienie mleczne przed zniszczeniem, później zaleca się obok leczenia zachowawczego leczenie periodontologiczne, chirurgiczne, ortodontyczne i protetyczne.

Zobacz też

• osteogenesis imperfecta
• dentinogenesis imperfecta

Przypisy

1. Santos MC, Hart PS, Ramaswami M, Kanno CM, Hart TC, Line SR. Exclusion of known gene for enamel development in two Brazilian families with amelogenesis imperfecta. „Head Face Med”. 3. 8, 2007. PMID: 17266769. 
2. Crawford, PJM, Aldred, M, Bloch-Zupan, A. Amelogenesis imperfecta. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 17, 2007. PMID: 17408482. 
3. Heritable defects of enamel. W: Witkop, CJ, Sauk, JJ: Oral Facial Genetics. St Louis: CV Mosby Company, 1976, s. 151–226.
4. Bäckman, B, Holm, AK. Amelogenesis imperfecta: prevalence and incidence in a northern Swedish county. „Community Dent Oral Epidemiol”. 14, s. 43–47, 1986. PMID: 3456873. 
5. Weinmann, JP, Svoboda, JF, Woods, RW. Hereditary disturbances of enamel formation and calcification. „J Am Dent Assoc”. 32, s. 397–418, 1945. 
6. Darling, AI. Some observations on amelogenesis imperfecta and calcification of the dental enamel. „Proc Roy Soc Med”. 49, s. 759–765, 1956. PMID: 13379391. 
7. Witkop, CJ Jr. Hereditary defects in enamel and dentin. „Prosc First Cong Human Genet Acta Genetica Statist Med”. 7, s. 236–239, 1957. 
8. Developmental abnormalities of teeth and jaws. W: Schultze, C: Thoma's oral pathology. Gorlin RJ, Goldman HM (red.). Wyd. 6th edition. St Louis: Mosby, 1970, s. 130–136.
9. Inherited defects in tooth stucture. W: Witkop CJ Jr, Rao S: The clinical delineation of birth defects. Part XI orofacial structures. Volume 7. Bergsma E (red.). 1971, s. 153–184, seria: Birth defects Orig Article Series.

Bibliografia

• Peter JM Crawford, Michael Aldred, Agnes Bloch-Zupan. Amelogenesis imperfecta. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 17, 2007. PMID: 17408482. 
• Grzybowska A, Gordon A, Zadurska M, Wacińska-Drabińska M, Gajdzik-Plutecka D, Wal A, Sobczak M, Sosnowska-Boroszko A, Remiszewski A. Amelogenesis imperfecta – problem wielospecjalistyczny. „Dent Med Probl”. 40. 2, s. 439–444, 2003. 

Linki zewnętrzne

• Amelogenesis Imperfecta na stronie Genetics Home Reference (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.