Amelogenina – termin określający grupę, ściśle spokrewnionych, białek zaangażowanych w amelogenezę, czyli rozwój szkliwa zębów. Są one typem białek macierzy pozakomórkowej, które (wraz z ameloblastyną, enameliną i tufteliną) bezpośrednio mineralizują szkliwo do wysoko zorganizowanej macierzy zbudowanej z pryzmatów, szkliwa międzypryzmatycznego i białka. Chociaż dokładna rola amelogenin w regulacji procesu mineralizacji szkliwa jest nieznana, wiadomym jest, że obecne są ich znaczne ilości podczas amelogenezy. Rozwijające się ludzkie szkliwo zawiera 30% białka, z czego 90% stanowią amelogeniny[1].
Uważa się, że amelogeniny są zaangażowane w stworzenie organizacji pryzmatów szkliwa w czasie jego rozwoju. Ostatnie badania wskazują, że białka te regulują inicjację i wzrost kryształów hydroksyapatytów w czasie mineralizacji szkliwa. Dodatkowo amelogeniny pomagają rozwijać cement poprzez kierowanie cementoblastów do powierzchni korzenia zęba.
Gen amelogeniny jest jednym z najlepiej przebadanych genów u ludzi. Posiada on po jednej kopii zlokalizowanej na chromosomie X i chromosomie Y – odpowiednio Xp22.1-Xp22.3 i Yp 11.2[2]. Lokalizacja genu amelogeniny na chromosomach płci ma wpływ na zmienność genu zarówno pomiędzy chromosomem X (AMELX) i chromosomem Y (AMELY) oraz pomiędzy allelami AMELY wśród różnych populacji. Dochodzi do tego, ponieważ gen AMELY znajduje się w nierekombinacyjnym regionie chromosomu Y, co skutecznie izoluje go od naturalnej zmienności genetycznej. Inne źródła zmienności amelogeniny wynikają z różnych izoform białka AMELX otrzymanych po alternatywnym składaniu (splicingu) transkryptów mRNA. Szczególne role tych izoform nie zostały jeszcze poznane. Amelogenina jest dobrze konserwowana wśród ssaków łożyskowych i ma homologów w stekowców, gadów i płazów.
Różnice w wariantach genu amelogeniny (odpowiednio AMELX i AMELY) pomiędzy chromosomem X a chromosomem Y pozwalają na użycie genu do identyfikacji płci w nieznanych próbkach ludzkich. Intron 1 genu AMELX wykazuje delecję 6 pz w stosunku do intronu 1 genu AMELY. Delecja ta może być wykryta przy użyciu łańcuchowej reakcji polimerazy intronu 1 i następnie elektroforezy żelowej otrzymanego produktu reakcji. Dwa prążki DNA jeden o długości 106 pz, drugi 112 pz wskazuje na dwa warianty genu AMELX i AMELY (próbka pochodzi od mężczyzny), natomiast jeden prążek o długości 106 pz wskazuje na obecność wyłącznie wariantu genu AMELX (próbka pochodzi od kobiety)[3].
Jednakże, ze względu na zmienność osobniczą oraz populacyjną genu AMELY, ta metoda identyfikacji płci nie wykazuje 100% dokładności. Mutacje w obrębie regionu intronu 1 genu AMELY, zazwyczaj używanego jako miejsce przyłączania primera mogą uniemożliwić amplifikację łańcuchowej reakcji polimerazy. Delecja 6 pz w intronie 1 genu AMELY powoduje, że amplikon ma identyczną długość jak amplikon genu AMELX. U niektórych mężczyzn gen AMELY może ulec całkowitej delecji. W obydwu przypadkach w wyniku elektroforezy żelowej otrzymamy jeden prążek, co będzie skutkować nieprawidłową identyfikacją materiału jako próbki pochodzącej od kobiety[3]. Odsetek błędów w identyfikacji płci różni się w zależności od populacji, ale ogólnie jest on niewielki. Jedno z hiszpańskich badań potwierdziło płeć 1224 osób znanej płci przy pomocy testu genu amelogeniny, z dokładnością 99,84% (1222/1224)[4]. W innych badaniach w Indiach, mimo odnalezienia pięciu mężczyzn z delecją w genie AMELY wśród 270 badanych mężczyzn (1,85%), wyodrębniono tę grupę i osoby do niej należące nazwano „mężczyznami z delecją amelogeniny” (ang. deleted-amelogenin males). W dyskusji autorzy badań sugerują, że test określający płeć za pomocy genu amelogeniny zazwyczaj jest testem wystarczającym, zaś inne markery chromosomu Y (SRY, STR, 50f2) mogą być używane do identyfikacji płci w bardziej niejednoznacznych przypadkach[5].
Mutacje w genie AMELX mogą powodować amelogenesis imperfecta, czyli zaburzeń rozwoju szkliwa zębów[6].