Asocjacja CHARGE

Zdjęcie z profilu dziewczynki z asocjacją CHARGE; można zauważyć nieprawidłową budowę małżowiny usznej i implant ślimakowy[1]

Asocjacja CHARGE (zespół CHARGE, zespół Halla-Hittnera, ang. CHARGE association, CHARGE syndrome) – skojarzenie wad wrodzonych. CHARGE jest akronimem pochodzącym od angielskich nazw możliwych wad w tej asocjacji i oznacza:

  • C - coloboma albo wady ośrodkowego układu nerwowego (central nervous system)
  • H - wady serca (heart defects)
  • A - atrezja nozdrzy tylnych (choanal atresia)
  • R - zahamowanie wzrostu i rozwoju psychoruchowego (retardation of growth and development)
  • G - wady układu moczowo-płciowego (genitourinary defects)
  • E - wady uszu i (lub) głuchota (ear anomalies).

Objawy i przebieg

[edytuj | edytuj kod]

Kryteria rozpoznania asocjacji CHARGE:

Kryteria główne ("4C")

  1. Koloboma (coloboma) tęczówki, siatkówki, naczyniówki, tarczy nerwu wzrokowego, mikroftalmia
  2. Atrezja nozdrzy tylnych (choanal atresia) / rozszczep podniebienia (cleft palate)
  3. Wady nerwów czaszkowych (anomalie drogi węchowej, porażenie nerwu twarzowego, jedno- lub obustronne, głuchota czuciowo-nerwowa, niewydolność podniebienno-gardłowa, dysfagia)
  4. Charakterystyczne anomalie ucha zewnętrznego i środkowego: mikrocja, malformacje kosteczek słuchowych, głuchota mieszana, dysplazja Mondiniego - (wady ślimaka i (lub) kanałów półkolistych)

Kryteria mniejsze:

  1. Malformacje sercowo-naczyniowe (zwłaszcza wady stożka tętniczego, np. tetralogia Fallota, wady łuku aorty)
  2. Hipoplazja narządów płciowych zewnętrznych
  3. Opóźnione i niedokonane pokwitanie
  4. Rozszczep wargi i (lub) podniebienia
  5. Przetoka tchawiczo-przełykowa
  6. Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy
  7. Niedobór wzrostu
  8. Opóźnienie rozwoju psychoruchowego

Kryteria dodatkowe:

  1. Wady nerek (zdwojenie układu kielichowo-miedniczkowego, refluks pęcherzowo-moczowodowy)
  2. Wady kręgosłupa
  3. Wady kości ręki (klinodaktylia 5. palca, kamptodaktylia, pseudosyndaktylia)
  4. Wady szyi i obręczy barkowej (deformacja Sprengla, kifoza)

Przypisy

[edytuj | edytuj kod]
  1. ↑ Kim D Blake, Chitra Prasad. CHARGE syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 34, 2006. PMID: 16959034. 

Bibliografia

[edytuj | edytuj kod]
  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
  • Kim D Blake, Chitra Prasad. CHARGE syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 34, 2006. PMID: 16959034. 
  • Lalani SR, Safiullah AM, Fernbach SD, Phillips M, Bacino CA, Molinari LM, Glass NL, Towbin JA, Craigen WJ, Belmont JW. SNP genotyping to screen for a common deletion in CHARGE syndrome. „BMC Med Genet”. 6. 8, 2005. DOI: 10.1186/1471-2350-6-8. PMID: 15710038. 

Linki zewnętrzne

[edytuj | edytuj kod]

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.