Chondroplazja punktowa
Chondroplazja punktowa (ang. chondrodysplasia punctata) – rzadka choroba peroksysomalna, charakteryzująca się obecnością punktowych zwapnień w obrębie nasad kości lub poza nasadami, opisana po raz pierwszy przez niemieckiego lekarza Erich’a Conradi[1][2].
Klasyfikacja
[edytuj | edytuj kod]- zespół Conradiego-Hünermanna - lżejszy przebieg, dziedziczona sprzężone z chromosomem X
- rizomeliczna chondrodysplazja punktowa (ang. rhizomelic chondrodysplasia punctata, RCDP) - cięższy przebieg, dziedziczona autosomalnie recesywnie
- chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X
- autosomalna dominująca chondrodysplazja punktowa[1][2]
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ a b P.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 121 ISBN 83-89309-63-7.
- ↑ a b K.ziaja, Choroby rzadkie: Chondrodysplazja punktowa - wprowadzenie [online], Choroby rzadkie, 6 kwietnia 2013 [dostęp 2020-06-22].
Encyklopedie internetowe (wada wrodzona powstająca w okresie embriogenezy):