Choroba Dowlinga-Degosa

Choroba Dowlinga-Degosa (choroba Dowlinga-Degosa-Kitamury, ang. Dowling-Degos(-Kitamura) disease, DDD, reticular pigemented anomaly of the flexures) – rzadka choroba o podłożu genetycznym, objawiająca się siatkowatymi przebarwieniami skóry, typowo występującymi na skórze zgięciowych powierzchni kończyn. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Przynajmniej w części przypadków wiąże się z mutacją genu KRT5 w locus 12q13 kodującego keratynę-5.

Schorzenie opisali jako pierwsi Dowling i Freudenthal w 1938 oraz Degos i Ossipowski w 1954 jako „dermatose reticulee des plis”^[1]^[2]. Wariant schorzenia ze zmianami skórnymi na akralnych częściach kończyn przedstawili Kitamura i wsp. w 1953^[3].

Przypisy

↑ G.B.G.B. Dowling G.B.G.B., W.W. Freudenthal W.W., Acanthosis nigricans, „British Journal of Dermatology”, 50, 1938, s. 467–471, PMID: 19991630, PMCID: PMC2077003 .
↑ R.R. Degos R.R., B.B. Ossipowski B.B., Dermatose pigmentaire reticulee des plis, „Annals of Dermatology”, 81, 1954, s. 147–151 .
↑ K.K. Kitamura K.K., S.S. Akamatsu S.S., K.K. Hirokawa K.K., Eine besondere Form der Akropigmentation: Acropigmentatio reticularis, „Der Hautarzt”, 4 (4), 1953, s. 152–156, PMID: 13068777 .

Linki zewnętrzne

DOWLING-DEGOS DISEASE; DDD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] G.B.G.B. Dowling G.B.G.B., W.W. Freudenthal W.W., Acanthosis nigricans, „British Journal of Dermatology”, 50, 1938, s. 467–471, PMID: 19991630, PMCID: PMC2077003 .

[2] R.R. Degos R.R., B.B. Ossipowski B.B., Dermatose pigmentaire reticulee des plis, „Annals of Dermatology”, 81, 1954, s. 147–151 .

[3] K.K. Kitamura K.K., S.S. Akamatsu S.S., K.K. Hirokawa K.K., Eine besondere Form der Akropigmentation: Acropigmentatio reticularis, „Der Hautarzt”, 4 (4), 1953, s. 152–156, PMID: 13068777 .

[1]

[2]

[3]