Choroba Farbera

Zespół Farbera

lipogranulomatosis disseminata
Klasyfikacje
ICD-10	E75.2 Inne sfingolipidozy

Choroba Farbera (łac. lipogranulomatosis disseminata)^[1] – choroba metaboliczna z grupy lizosomalnych, zaburzeń spichrzania^[2].

Etiologia

Wynika ona z niedoboru enzymu ceramidaza. W związku z tym gromadzeniu ulega jego substrat, ceramid^[1], nierozkładany przez enzym i w związku z tym gromadzony w lizosomach, podobnie jak w przypadku innych chorób lizosomalnych^[2].

Objawy i przebieg

Choroba Farbera ujawnia się już w pierwszym kwartale życia. Występujące wtedy objawy to zmiany zapalne skóry i złuszczanie łusek barwy brązowej. Pojawiają się nacieki komórek piankowatych, które zmieniają strukturę kości i stawów. W efekcie powstają zniekształcenia. Co więcej, odczyn ziarniniakowy obejmuje także węzły chłonne, serce, płuca i nerki. Zmienia się także głos chorego, stając się ochrypły, nawet do bezgłosu. Obserwuje się zahamowanie rozwoju psychoruchowego^[1].

Przypisy

1. Pronicka 2010 ↓, s. 206.
2. Pronicka 2010 ↓, s. 201.

Bibliografia

• Ewa Pronicka: Choroby metaboliczne. W: Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. T. 1. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2010. ISBN 978-83-200-4169-9.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.