Choroba Fazio-Londe

Choroba Fazio-Londe (zespół Fazio-Londe, opuszkowa wrodzona neuropatia typu 2, ang. Fazio-Londe disease/syndrome, bulbar hereditary neuropathy type 2, BHN2) – rzadki zespół neurologiczny, przypuszczalnie o genetycznym podłożu. Obraz kliniczny przypomina stwardnienie zanikowe boczne^[1]. Pierwszy tę jednostkę chorobową opisał niemiecki lekarz Berger, który w 1876 roku przedstawił przypadek 12-letniego chłopca z postępującym porażeniem gałkoruchowym^[2]. W 1894 roku kolejny przypadek opisał Paul F. L. Londe^[3], w 1915 roku w swojej pracy podobny zaprezentował Gheorghe Marinescu^[4]. Być może zespół Browna-Vialetto-Van Laerego (opuszkowa wrodzona neuropatia typu 1) stanowi część spektrum choroby Fazio-Londe^[5].

Przypisy

1. Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s. 614. ISBN 83-89309-63-7.
2. Berger. Schlesische Gesellschaft fur vaterlandische Cultur. Berliner Klinische Wochenschrift 13 (1876)
3. Londe P. Paralysie bulbaire progressive, infantile et familiale. Rev. Med. 14: 212-254, 1894.
4. Marinesco G. Sur deux cas de paralysie bulbaire progressive infantile et familiale. Comp Rend Soc Biol 78: 481-483, 1915.
5. Dipti S, Childs AM, Livingston JH, Aggarwal AK, Miller M, Williams C, Crow YJ. Brown-Vialetto-Van Laere syndrome; variability in age at onset and disease progression highlighting the phenotypic overlap with Fazio-Londe disease. „Brain & development”. 6 (27), s. 443–6, wrzesień 2005. DOI: 10.1016/j.braindev.2004.10.003. PMID: 16122634. 

Linki zewnętrzne

• BULBAR PALSY, PROGRESSIVE, OF CHILDHOOD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Fazio-Londe atrophy or syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.