Hamartyna – białko człowieka kodowane przez genTSC1 w locus9q34. Gen TSC1 człowieka odpowiada genowi Tsc1 u zwierząt, który powszechnie występuje u ssaków i innych eukariontów. Gen TSC1 liczy 55 kilopar zasad i zawiera 23 eksony, z czego 21 jest kodujących. Łańcuch polipeptydowy hamartyny zawiera 1164 reszt aminokwasowych, podczas gdy masa cząsteczki tuberyny wynosi 130 kDa[1].
↑Yates, JRW. Tuberous sclerosis. „European Journal of Human Genetics”. 14, s. 1065-1073, 2006. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201625.
↑Au KS, Williams AT, Gambello MJ, Northrup H. Molecular genetic basis of tuberous sclerosis complex: from bench to bedside. „J Child Neurol”. 19. 9. s. 699-709. PMID: 15563017.