Leprechaunizm

Ten artykuł od 2013-01 wymaga zweryfikowania podanych informacji.

Należy podać wiarygodne źródła w formie przypisów bibliograficznych.
Część lub nawet wszystkie informacje w artykule mogą być nieprawdziwe. Jako pozbawione źródeł mogą zostać zakwestionowane i usunięte.
Sprawdź w źródłach: Encyklopedia PWN • Google Books • Google Scholar • Federacja Bibliotek Cyfrowych • BazHum • BazTech • RCIN • Internet Archive (texts / inlibrary)
Po wyeliminowaniu niedoskonałości należy usunąć szablon {{Dopracować}} z tego artykułu.

Leprechaunizm, zespół Donohue, krasnoludkowatość (ang. Donohue syndrome, leprechaunism) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. U podłoża tego schorzenia leży mutacja genu dla receptora insulinowego (INSR) na krótkim ramieniu chromosomu 19, co prowadzi do zmiany jego funkcji receptora i najcięższej postaci insulinoooporności.

Po raz pierwszy rozpoznany w 1948 roku przez amerykańskiego lekarza W.L. Donohue.

Objawy choroby

Cechy somatyczne stwierdzane u dzieci:

szarawe zabarwienie i nadmierne owłosienie skóry
rysy twarzy przypominające elfa
- duże, szeroko rozstawione gałki oczne
- siodełkowaty nos o szerokich nozdrzach
- wydatne usta
- duże, nisko osadzone małżowiny uszne

Zaburzenia metaboliczne:

hiperinsulinemia i związane z nią przerost mięśnia sercowego, wątroby, śledziony i jajników
powiększenie zewnętrznych narządów płciowych
hipoglikemia
zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej

Inne charakterystyczne cechy: