Niedobór izomerazy fosfotriozowej

Niedobór izomerazy fosfotriozowej (ang. triose phosphate isomerase deficiency, TPI) – rzadki, genetycznie uwarunkowany defekt enzymatyczny, objawiający się jako ciężka niedokrwistość hemolityczna. Chorobę wywołuje mutacja w genie TPI w locus 12p13. TPI dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Defekt dotyczy niemal wszystkich komórek; w erytrocytach dochodzi do podwyższenia poziomu fosforanu dwuhydroksyacetonu. Przebieg TPI jest ciężki, choroba nierzadko kończy się zgonem w dzieciństwie, ze względu na powikłania neurologiczne, skłonność do infekcji i rozwój kardiomiopatii.

Bibliografia

• Podstawy hematologii. Anna Dmoszyńska, Tadeusz Robak. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2003, s. 25. ISBN 83-88063-94-4.
• Ralser, Markus; Gino Heeren, Michael Breitenbach, Hans Lehrach, Sylvia Krobitsch. Triose Phosphate Isomerase Deficiency Is Caused by Altered Dimerization–Not Catalytic Inactivity–of the Mutant Enzymes. „PLoS ONE”. 1. 1. s. e30. DOI: 10.1371/journal.pone.0000030. 

Linki zewnętrzne

• TRIOSEPHOSPHATE ISOMERASE 1; TPI1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.