Tuberyna – białko człowieka kodowane przez gen TSC2 w locus16 p13.3. Gen TSC2 człowieka odpowiada genowi Tsc2 u zwierząt, który powszechnie występuje u ssaków i innych eukariontów. Gen TSC2 liczy 44 kilopar zasad i zawiera 42 eksony, z czego 41 jest kodujących. Łańcuch polipeptydowy tuberyny zawiera 1807 reszt aminokwasowych, masa cząsteczki tuberyny wynosi 180 kDa[1].
Tuberyna razem z hamartyną funkcjonują w komórce jako kompleks Rheb-GTPazy zaangażowany w regulację podziałów komórkowych, hamujący szlak sygnalizacyjny mTOR (ssaczy cel rapamycyny, mammalian target of rapamycin). Mutacje w którymkolwiek z genów TSC1 albo TSC2 powodują, że kompleks jest nieaktywny a podziały komórek są zaburzone, co powoduje między innymi rozwój zmian o charakterze hamartoma, hamartia i hamartoblastoma w rzadkiej chorobie człowieka jaką jest stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis).
Gen Tsc2 jest powszechny wśród zwierząt. Modelowymi organizmami do badań nad stwardnieniem guzowatym są zwierzęta z uszkodzoną jedną kopią genu Tsc2 (Tsc2-/+); pierwszym z nich był szczur Ekera, mutant opisany przez Reidara Ekera w 1954 roku[3]. Najważniejsze z tych organizmów przedstawiono w tabelce:
↑Yates, JRW. Tuberous sclerosis. „European Journal of Human Genetics”. 14, s. 1065-1073, 2006.
↑Au KS, Williams AT, Gambello MJ, Northrup H. Molecular genetic basis of tuberous sclerosis complex: from bench to bedside. „J Child Neurol”. 19. 9. s. 699-709. PMID: 15563017.
↑Eker, R. Familial renal adenomas in Wistar rats; a preliminary report. „Acta Pathologica et Microbiologica Scandinavica”. 34. 6, s. 554-562, 1954. PMID: 13206757.