Zespół Slya

Zespół Slya

Syndroma Sly
Klasyfikacje
ICD-10	E76.2 Inne mukopolisacharydozy
DiseasesDB	8389
OMIM	253220
MeSH	D016538

Zespół Slya (łac. syndroma Sly, ang. Sly syndrome, beta-glucuronidase deficiency, glucuronidase deficiency, MPSVII) – mukopolisacharydoza typu VII, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, hepatosplenomegalią, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami szkieletu oraz niepełnosprawnością intelektualną.

Historia

Zespół został opisany po raz pierwszy w 1973 roku przez zespół pod kierownictwem amerykańskiego lekarza Williama Slya^[1][2].

Etiologia

Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu GUSB zlokalizowanym na ramieniu długim chromosomu 7, w regionie q11^[3]. Powoduje to niedobór β–glukuronidazy^[4]. Prowadzi to do gromadzenia się siarczanu chondroityny, siarczanu dermatanu oraz chondroityno–6–siarczanu w lizosomach^[4].

Epidemiologia

Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 1 000 000 żywych urodzeń^[4].

Obraz kliniczny

Obraz kliniczny jest zależny od stopnia zaawansowania od najcięższej postaci płodowej z obrzękiem uogólnionym płodu, poprzez postać noworodkową z wodogłowiem, zespołami uciskowymi nerwów, niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem, ograniczeniem ruchomości oraz przykurczami w stawach, stopą końsko-szpotawą, zmętnieniem rogówki, uszkodzeniem nerwu wzrokowego oraz przepukliną pachwinową i pępkową do postaci łagodnej wykrywanej w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym podczas diagnostyki patologicznej hyperkifozy piersiowej^[1][4].

Rozpoznanie

Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie zwiększonego wydalania glikozoaminoglikanów w moczu w połączeniu z charakterystycznym obrazem klinicznym^[1][4]. W postaci łagodnej mocz może być prawidłowy^[4]. Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania jest stwierdzenie niedoboru β–glukuronidazy w hodowli leukocytów lub fibroblastów^[4].

Diagnostyka różnicowa

Zespół Slya należy różnicować z następującymi chorobami^[1]:

• inne mukopolisacharydozy,
• chondrodysplazja Blomstranda,
• dysplazja Greenberg,
• przynasadowa chondrodysplazja typu Jansena,
• zespół White’a-Hemingwaya.

Leczenie

Nie ma leczenia przyczynowego zespołu Slya^[1]. W postaci łagodnej leczenie jest w pierwszym rzędzie ortopedyczne^[4].

Rokowanie

W postaci płodowej rokowanie jest bardzo złe, większość dzieci obumiera wewnątrzmacicznie, w postaci noworodkowej przeżycie jest krótkie, natomiast pacjenci z łagodniejszymi postaciami mają dłuższe przeżycie^[4].

Przypisy

1. Adam Antczak, Michał Myśliwiec, Piotr Pruszczyk: Wielka Interna. Wyd. 1. T. 7: Reumatologia Puszczewicz Mariusz (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2009 – 2011, s. 384. ISBN 978-83-62597-06-2.
2. WS. Sly, BA. Quinton, WH. McAlister, DL. Rimoin. Beta glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic, and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis.. „J Pediatr”. 82 (2), s. 249-57, 1973. PMID: 4265197. 
3. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VII; MPS7. Online Mendelian Inheritance in Man, 2007-10-10. [dostęp 2016-04-19].
4. Mucopolysaccharidosis type 7 ORPHA584. Orphanet. [dostęp 2016-06-19]. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-07-09)]. (ang.).

Linki zewnętrzne

• Historia życia i choroby Matthew, dziecka chorego na zespół Slya ilustrowana zdjęciami dziecka. [dostęp 2016-06-19]. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-07-07)]. (ang.).

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.