Zespół CAMFAK

Zespół CAMFAK (ang. CAMFAK syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, o możliwym autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia, charakteryzujący się ośrodkowymi i obwodowymi objawami neurologicznymi wynikającymi z demielinizacji nerwów. Przypomina pod tym względem zespół Cockayne’a^[1].

Nazwa zespołu jest akronimem utworzonym od pierwszych liter objawów opisanych u pierwszych pacjentów przez Lowry'ego i wsp. w 1971 roku^[2]. Objawy te to:

obustronna zaćma (cataracts)
mikrocefalia (microcephaly)
niechęć do ssania (failure to thrive)
kifoskolioza (kyphoscoliosis).

Ponadto często stwierdza się artrogrypozę i charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, nadających jej „ptasi” wygląd, przypominający nieco fenotyp zespołu Seckla.

Przypisy

↑ DineshD. Talwar DineshD., Stephent A.S.A. Smith Stephent A.S.A., CAMFAK syndrome: a demyelinating inherited disease similar to Cockayne syndrome, „American Journal of Medical Genetics”, 34 (2), 1989, s. 194-198, DOI: 10.1002/ajmg.1320340212, PMID: 2554729 .
↑ R.B.R.B. Lowry R.B.R.B. i inni, Cataracts, microcephaly, kyphosis, and limited joint movement in two siblings: a new syndrome, „The Journal of Pediatrics”, 79 (2), 1971, s. 282-284, DOI: 10.1016/S0022-3476(71)80114-2, PMID: 5560051 .

Linki zewnętrzne

CATARACT, MICROCEPHALY, FAILURE TO THRIVE, KYPHOSCOLIOSIS SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] DineshD. Talwar DineshD., Stephent A.S.A. Smith Stephent A.S.A., CAMFAK syndrome: a demyelinating inherited disease similar to Cockayne syndrome, „American Journal of Medical Genetics”, 34 (2), 1989, s. 194-198, DOI: 10.1002/ajmg.1320340212, PMID: 2554729 .

[2] R.B.R.B. Lowry R.B.R.B. i inni, Cataracts, microcephaly, kyphosis, and limited joint movement in two siblings: a new syndrome, „The Journal of Pediatrics”, 79 (2), 1971, s. 282-284, DOI: 10.1016/S0022-3476(71)80114-2, PMID: 5560051 .

[1]

[2]