Zespół CHILD

Zespół CHILD (ang. CHILD syndrome, congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie NSDHL w locus Xq28 kodującym 4-demetylazę steroli. Na obraz kliniczny zespołu CHILD składają się jednostronne zmiany skórne rogowaceniowe typu rybiej łuski, wrodzona dystrofia połowicza, jednostronne defekty kończyn i punktowe zwapnienia chrząstek[1].

Przypisy

[edytuj | edytuj kod]
  1. Herman, GE. Disorders of cholesterol biosynthesis: prototypic metabolic malformation syndromes. „Hum Molec Genet”. 12. R1. s. R75-R88. PMID: 12668600. 

Linki zewnętrzne

[edytuj | edytuj kod]