Zespół Dubowitza
| Syndroma Dubowitz | |
 41 letni pacjent ze zdiagnozowanym zespołem Dubowitza (widoczna jest mikrocefalia (poniżej 3 centyla), szczeliny powiekowe obustronnie ułożone skośnie w dół, obniżona przednia linia włosów, długi cylindryczny nos z wydatnym krągłym czubkiem)[1] | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q87.1 |
|---|---|
| OMIM | |
| MeSH | |
Zespół Dubowitza (łac. syndroma Dubowitz ang. Dubowitz syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niepełnosprawnością intelektualną, niedoborem wzrostu oraz zaburzeniami odporności predysponującymi do alergii, wyprysku, nowotworów układu krwiotwórczego oraz nerwiaka zarodkowego.
Historia
[edytuj | edytuj kod]Zespół został po raz pierwszy opisany w 1965 przez angielskiego lekarza Victora Dubowitza[3], pierwotnie jako wariant zespołu Blooma i dopiero w późniejszym okresie został zidentyfikowany jako samodzielny zespół przez R. Grossego i Opitza [4]. Do 2011 opisano mniej niż 200 przypadków[4].
Etiologia
[edytuj | edytuj kod]Zespół Dubowitza jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie, którego występowanie wydaje się być wzmożone przy bliskim pokrewieństwie rodziców[5]. Na podstawie obecnych badań nie można wykluczyć heterogeniczności genetycznej obserwowanych zmian fenotypowych[5][1].
Obraz kliniczny
[edytuj | edytuj kod]Rozpoznanie zespołu Dubowitza jest oparte jest charakterystycznym obrazie klinicznym: niedoborze wzrostu, zarówno wewnątrzmacicznie jak i po urodzeniu, mikrocefalii, niepełnosprawnością intelektualną małego lub średniego stopnia (opóźnienie rozwoju występuje w 30-70% przypadkach), nadpobudliwości, charakterystycznym wyglądem twarzy, nieprawidłowościami budowy w zakresie narządów płciowych oraz w 50% przypadków wypryskiem[4][6].
W obrazie klinicznym charakterystyczne są również zaburzenia zachowania – nadpobudliwość dużego stopnia, napady furii z trudnościami w samodzielnym dojściu do równowagi, problemy z mową, problemy z myśleniem abstrakcyjnym, wstydliwość połączona z niechęcią do przebywania w zbiorowiskach ludzkich, umiłowanie do rytmu i muzyki[4][5].
Diagnostyka różnicowa
[edytuj | edytuj kod]Zespół Dubowitza należy różnicować z alkoholowym zespołem płodowym[7][6], zespołem Blooma oraz niedokrwistością Fanconiego[6].
Zobacz też
[edytuj | edytuj kod]Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ a b DR. Stewart, A. Pemov, JJ. Johnston, JC. Sapp i inni. Dubowitz syndrome is a complex comprised of multiple, genetically distinct and phenotypically overlapping disorders.. „PLoS One”. 9 (6), s. e98686, 2014. DOI: 10.1371/journal.pone.0098686. PMID: 24892279. [dostęp 2015-07-05].
- ↑ Wytyczne dotyczące wypełniania karty zgłoszenia wrodzonej wady rozwojowej do polskiego rejestru wrodzonych wad rozwojowych (PRWWR). Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. s. 29. [dostęp 2015-07-05]. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-03-04)].
- ↑ Victor Dubowitz. Familial Low Birthweight Dwarfism with an Unusual Facies and a Skin Eruption.. „J Med Genet.”. 1 (1), s. 12-17, 1965. DOI: 10.1136/jmg.2.1.12. PMID: 14296916. [dostęp 2015-07-05].
- ↑ a b c d RS. Huber, D. Houlihan, K. Filter. Dubowitz syndrome: a review and implications for cognitive, behavioral, and psychological features.. „J Clin Med Res”. 3 (4), s. 147-55, 2011. DOI: 10.4021/jocmr581w. PMID: 22121397. [dostęp 2015-07-05].
- ↑ a b c M. Tsukahara, JM. Opitz. Dubowitz syndrome: review of 141 cases including 36 previously unreported patients.. „Am J Med Genet”. 63 (1), s. 277-89, 1996. DOI: <277::AID-AJMG46>3.0.CO;2-I 10.1002/(SICI)1096-8628(19960503)63:1<277::AID-AJMG46>3.0.CO;2-I. PMID: 8723121.
- ↑ a b c Masato Tsukahara: Dubowitz syndrome. Orphanet encyclopedia.. [dostęp 2015-07-05]. (ang.).
- ↑ Małgorzata Klecka, Małgorzata Janas-Kozik, Irena Krupka-Matuszczyk. rozwój diagnostyki poalkoholowego spektrum zaburzeń rozwojowych – przegląd narzędzi diagnostycznych. „Psychiatria i Psychologia Kliniczna”. 4 (10), s. 298-302, 2010. [dostęp 2015-07-05].
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- Portal grupy wsparcia dla rodzin osób z zespołem Dubowitza. [dostęp 2015-07-05]. (ang.).
- Masato Tsukahara: Artykuł podsumowujący wszystkie opisane objawy i anomalie rozwojowe związane z zespołem Dubowitza. Orphanet encyclopedia.. [dostęp 2015-07-05]. (ang.).
