Zespół Goldenhara

Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie wyglądu twarzy
	Klasyfikacje
ICD-10	Q87.0

Zespół Goldenhara (ang. Goldenhar syndrome, hemifacial microsomia, HFM, Oculo-Auriculo-Vertebral syndrome, OAV syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się najczęściej jednostronną hipoplazją struktur twarzoczaszki.

Epidemiologia

Częstość występowania zespołu szacuje się na 1:45 000^[1]–1:56 000^[2].

Etiologia

Większość przypadków zespołu jest sporadycznych; są doniesienia o pojedynczych przypadkach dziedziczenia autosomalnego dominującego bądź recesywnego.

Objawy i przebieg

Obraz kliniczny zespołu Goldenhara jest dosyć różnorodny. Następujące wady wrodzone mogą wchodzić w jego skład:

anomalie twarzoczaszki:
- jednostronna deformacja ucha zewnętrznego;
- anocja;
- wyrośla przeduszne;
- atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego;
- coloboma;
anomalie kręgów:
- skolioza;
- anomalia Klippla-Feila;
anomalie układu sercowo-naczyniowego;
anomalie ośrodkowego układu nerwowego.

Przypisy

↑ Branchial arch and oro-acral disorders. W: Gorlin RJ: Syndromes of the Head and Neck. Gorlin RJ, Cohen MM Jr., Levin LS (red). Wyd. 3rd ed. London: Oxford Univ Press, 1990.
↑ Morrison PJ, Mulholland HC, Craig BG, Nevin NC. Cardiovascular abnormalities in the oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome). „Am J Med Genet”. 44. 4. s. 425-428. PMID: 1442880.

Linki zewnętrzne

HEMIFACIAL MICROSOMIA; HFM w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
HEMIFACIAL MICROSOMIA WITH RADIAL DEFECTS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Goldenhar's syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Branchial arch and oro-acral disorders. W: Gorlin RJ: Syndromes of the Head and Neck. Gorlin RJ, Cohen MM Jr., Levin LS (red). Wyd. 3rd ed. London: Oxford Univ Press, 1990.

[2] Morrison PJ, Mulholland HC, Craig BG, Nevin NC. Cardiovascular abnormalities in the oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome). „Am J Med Genet”. 44. 4. s. 425-428. PMID: 1442880.

[1]

[2]