Zespół IPEX

Zespół IPEX,
Sprzężony z chromosomem X zespół dysregulacji immunologicznej, poliendokrynopatii i enteropatii
Ilustracja
Dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią
Klasyfikacje
ICD-10

E31.0

OMIM

304790

Zespół IPEX, Sprzężony z chromosomem X zespół dysregulacji immunologicznej, poliendokrynopatii i enteropatii (ang. immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome, IPEX) – rzadki, genetycznie uwarunkowany pierwotny zespół niedoboru odporności, który charakteryzuje triada objawów klinicznych: enteropatia z przewlekłą biegunką, endokrynopatia i zapalenie skóry.

Genetyczne podłoże zespołu IPEX wiąże się z mutacją białka, czynnika transkrypcyjnego FOXP3, kodowanego przez gen, o tej samej nazwie, znajdujący się na chromosomie X (locus Xp11.23). To białko jest odpowiedzialne za powstawanie limfocytów T regulatorowych (Treg) o fenotypie CD4+ CD25+[1][2].

U chłopców występuje aktywacja limfocytów T z nadprodukcją cytokin oraz zaburzenia autoimmunologiczne z obecnością różnorodnych autoprzeciwciał. Powoduje to ciężkie zaburzenia układu immunologicznego z występowaniem m.in. chorób autoimmunologicznych: enteropatii, cukrzycy typu 1, niedokrwistości autoimmunohemolitycznej, niedoczynności przysadki, tarczycy oraz zmian skórnych o charakterze wyprysku (egzemy) lub łuszczycopodobne, nefropatii błoniastej oraz nawracających zakażeń. Powoduje to, że chłopcy z zespołem IPEX bez leczenia umierają zwykle przed 2 rokiem życia[1].

Możliwe sposoby leczenia przyczynowego obejmują zastosowanie leków immunosupresyjnych (cyklosporyna, takrolimus, sirolimus), a następnie wykonanie przeszczepu szpiku kostnego.

Przypisy

[edytuj | edytuj kod]
  1. ↑ a b BR. Powell, NR. Buist, P. Stenzel. An X-linked syndrome of diarrhea, polyendocrinopathy, and fatal infection in infancy.. „J Pediatr”. 100 (5), s. 731-7, May 1982. PMID: 7040622. 
  2. ↑ Obtułowicz, Krystyna: Alergologia. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2016, s. 40. ISBN 978-83-200-5101-8.

Zobacz też

[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne

[edytuj | edytuj kod]

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.