Zespół McCune’a-Albrighta

Uogólnione włóknisto-torbielowate zwyrodnienie kości (polyostotic fibrous dysplasia)
Klasyfikacje
ICD-10

Q78.1

Hiperpigmentacja skóry. A) Typowa zmiana na twarzy, klatce piersiowej i ramieniu 5-letniej dziewczynki z zespołem McCune-Albright. B) Pokazano typowe zmiany, które często występują na karku i zgięciu pośladków (czarne strzałki). C) Typowa zmiana w dolnej części pleców u osoby dorosłej z zespołem McCune-Albright. Zwróć uwagę na asymetrię kręgosłupa spowodowaną skoliozą związaną z dysplazją włóknistą.

Zespół McCune’a-Albrighta (ang. McCune-Albright syndrome, polyostotic fibrous dysplasia) – choroba genetyczna objawiająca się zmianami kostnymi (dysplazja włóknista kości), skórnymi (plamy café au lait) i zaburzeniami hormonalnymi, w tym przedwczesnym dojrzewaniem płciowym. Zespół związany jest z postzygotycznymi mutacjami genu GNAS1 zaangażowanego w wewnątrzkomórkowe przekaźnictwo zależne od białek G. Chorobę opisali Donovan James McCune i Fuller Albright w 1937 roku[1]. Może występować razem z zespołem Cushinga lub nadczynnością przytarczyc.

Przypisy

[edytuj | edytuj kod]
  1. ↑ FULLER ALBRIGHT i inni, Syndrome Characterized by Osteitis Fibrosa Disseminata, Areas of Pigmentation and Endocrine Dysfunction, with Precocious Puberty in Females, „The New England Journal of Medicine”, 216 (17), 1937, s. 727–746, DOI: 10.1056/NEJM193704292161701, ISSN 0028-4793.

Bibliografia

[edytuj | edytuj kod]
  • Claudia E Dumitrescu, Michael T Collins. McCune-Albright syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 3. 12, 2008. DOI: 10.1186/1750-1172-3-12. PMID: 18489744. 
  • Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 630-635. ISBN 1-59259-956-7.
  • Vinay Kumar, Ramzi S. Cotran, Stanley L. Robbins: Robbins Patologia. Wrocław: "Urban & Partner”, 2005. ISBN 83-89581-92-2.

Linki zewnętrzne

[edytuj | edytuj kod]

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.