Zespół Okihiro
Zespół Okihiro (ang. Okihiro syndrome, Duane-radial ray syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się:
- anomalia Duane’a
- malformacje kostne kończyn górnych.
Niestale występują inne wady wrodzone: cechy dysmorficzne twarzy, utrata słuchu, wady serca i nerek, stopy końsko-szpotawe, wady kręgów.
Choroba spowodowana jest mutacjami w genie SALL4[1].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ J. Kohlhase i inni, Mutations at the SALL4 locus on chromosome 20 result in a range of clinically overlapping phenotypes, including Okihiro syndrome, Holt-Oram syndrome, acro-renal-ocular syndrome, and patients previously reported to represent thalidomide embryopathy, „Journal of Medical Genetics”, 40 (7), 2003, s. 473–478, PMID: 12843316, PMCID: PMC1735528.
