Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs
Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs (ang. lymphedema-distichiasis syndrome) – choroba genetyczna spowodowana mutacja w genie czynnika transkrypcyjnego MFH1 w locus 16q24.3. Schorzeniami allelicznymi, również wiążącymi się z mutacjami w tym locus, o nakładających się fenotypach, są zespół Meige (OMIM#153200), zespół obrzęk limfatyczny-żółte paznokcie (OMIM#153300) i zespół obrzęk limfatyczny-ptoza (OMIM#153000).
Na obraz kliniczny zespołu składa się wrodzony obrzęk limfatyczny kończyn lub okolicy karkowej, a także podwójny rząd rzęs (distichiasis).
Bibliografia
[edytuj | edytuj kod]- Brice G, Mansour S, Bell R, Collin JR, Child AH, Brady AF, Sarfarazi M, Burnand KG, Jeffery S, Mortimer P, Murday VA. Analysis of the phenotypic abnormalities in lymphoedema-distichiasis syndrome in 74 patients with FOXC2 mutations or linkage to 16q24. „J Med Genet”. 39. 7, s. 478-83, 2002. PMID: 12114478.
