جینیټيک پیوستون

په ګڼ‌متغیره کمي جینیټيک کې جینیټيکي پیوستون هغه ورینسي نسبت دی چې دوه صفتونه یا ځانګړنې یې د جینیټيکي لاملونو په دلیل سره شریکوي، د یوې ځانګړتیا د اړوندو جینیټیکي اغېزو تر منځ پیوستون او پر بله متفاوته ځانګړتیا جینیټيکي اغېزې چې د پلیوټروپي کچې او سببي یوځایوالي اټکل کوي. صفر جینیټيکي پیوستون څرګندوي چې د یوې ځانګړنې اړوندې جینیټيکي اغېزې له بلې څخه خپلواکې دي، په داسې حال کې چې ۱ پیوستون څرګندوي چې پر دوو ځانګړنو ټولې جینیټيکي اغېزې مساوي دي. دوه‌متغیره جینیټيکي پیوستون تر دوو په ډېرو ځانګړنو کې د پټو جینیټيکي متغیراتي عواملو په استنباط سره د سببي تحلیل په مرسته عمومي کولی شو. د جینټيکي پیوستون ماډلونه په ۱۹۷۰یمو-۱۹۸۰یمو کلونو کې د چلند په جینیټيک کې وکارول شول.[۱][۲][۳][۴][۵][۶][۷][۸][۹]

جینيټيکي پیوستونونه د جینومي پیوستون د څېړنو په اعتبارسنجۍ، نژادي اصلاح، د ځانګړنو په اټکل او د ځانګړنو او ناروغیو په سبب پېژندنه کې کارول کېږي.

دغه پیوستونونه د مالیکولي جینټیک او همدا راز د غبرګونو د اړوندو څېړنو د فردي ډېټا په مرسته اټکل کولی شو. څرګنده ده چې جینیټيکي پیوستونونه په غیر انساني جینټيک کې معمول دي او له اړوندو فنوټيپي پیوستونونو سره په پراخه کچه مشابه یا ورته دي او په انساني ځانګړنو کې ډېر موندل کېږي چې «فینوم» بلل کېږي.[۱۰][۱۱][۱۲][۱۳][۱۴][۱۵][۱۶][۱۷][۱۸][۱۹][۲۰][۲۱][۲۲][۲۳][۲۴]

یو جینيټيکي پیوستون باید د هغو چاپېریالونو تر منځ له چاپېریالي پیوستون سره پرتله شي چې پر دوو ځانګړنو اغېز کوي (مثلاً که په یوه کورنۍ کې نامناسبه تغذیه د ځیرکتیا د کچې یا ای‌کیو او ټيټ قد دواړو لامل شي)؛ د دوو ځانګړنو تر منځ یو جینيټيکي پیوستون ښايي د دوو ځانګړنو تر منځ له لیدل شوي (فینوټيپي) پیوستون سره مرسته وکړي، خو که په بل اړخ کې چاپېریالي پیوستون په کافي اندازه قوي وي، په دې حالت کې کېدای شي جینيټيکي پیوستون له لیدل شویو فینوټیپي پیوستونونو سره په ټکر کې وي. دا لیدلوری چې جینیټيکي پیوستونونه معمولاً فینوټيپي پیوستونونه منعکسوي، «د چوروډ ګومان» بلل کېږي، په انسانانو او حیواناتو کې تایید شوی دی او څرګندوي چې اندازې یې سره ورته دي؛ د بېلګې په توګه د انګلستان په بایوبنک کې د ۱۱۸ پیوستو انساني ځانګړنو له ډلې څخه د یوازې ۲۹ سلنه ځانګړنو پیوستونونه متضادې نښې لري او د یو.کې.بي.بي د ۱۷ ځانګړنو تحلیل بیا په پیوستون کې کابو یووالی څرګندوي.[۲۵][۲۶][۲۷][۲۸][۲۹][۳۰][۳۱][۳۲][۳۳][۳۴][۳۵][۳۶]

استفادې

[سمول]

په ځانګړنو کې د بدلونونو لاملونه

[سمول]

جینیټيکي پیوستونونه له علمي نظره ګټور دي، ځکه چې جینیټيکي پیوستونونه د وخت په اوږدو کې په یوه شخص کې په طولي ډول تحلیلولی شو (مثلاً د ورته جینیټيکي اغېزو له امله هوش د ژوند په اوږدو کې ثابت دی – د ماشومتوب دوره له جینیټيکي پلوه له زړبودۍ سره اړیکه لري)، یا هم په نفوس او یا قومي/توکمیزو ډلو کې دا شونتیا موجوده ده تر څو څرګنده شي چې ایا بېلابېل جینونه د عمر په اوږدو کې پر یوه ځانګړنه اغېز کوي که نه (چې معمولاً داسې نه ده)، ایا بېلابېل جینونه د بېلابېلو ځايي چاپېریالونو په دلیل په بېلابېلو جمعیتونو کې پر یوه ځانګړنه اغېز کوي که نه، ایا ناروغۍ په بېلابېلو وختونو، ځایونو او جنسیتونو کې توپیر لري که نه (په ځانګړي ډول په روان‌درملنیزو تشخیصونو کې دا وېره موجوده ده چې ایا په یوه هېواد کې «اوتېزم» یا «سکېټسیفرینیا» د بل هېواد له دغه ډول ناروغیو سره یو ډول دي که نه)، او د روان‌درملنیزو اختلالاتو په څېر ځانګړنې تر کومه حده د بیولوژيکي بنسټونو او جینیټيکي معمارۍ د شریکوالي له امله په معنادار ډول سره یوځای کېږي (د بېلګې په توګه د لوست او ریاضیاتو وړتیا نه لرل له جینیټيکي پلوه د جنرالېسټ جینونو له فرضیې سره مطابقت لري او دغه جینیټيکي پیوستونونه لیدل شوي فینوټيپي پیوستونونه څرګندوي؛ حافظه، د غبرګون وخت، اوږدمهالې حافظ، اجرایي فعالیت او د ای‌کیو او ادراکي فعالیت دې ته ورته نور ځانګړي معیارونه ټول لوړ جینیټيکي پیوستون ښيي او دغه پیوستونونه ښايي د سن له لوړېدو سره ډېر شي). دا کېدای شي د دوو ځانګړنو په مفهمومي کولو کې یو مهم محدودیت وي: هغه ځانګړنې چې له فینوټيپي پلوه متفاوتې ښکاري خو جینيټکي بنسټ یې مشترک دی، پر دغو دواړو ځانګړنو د جینونو د اغېز د څرنګوالي تشرېح ته اړتیا لري.[۳۷][۳۸][۳۹][۴۰]

اصلاح یا روزنه

[سمول]

هغه سپیان چې وېښتان نه‌لري، غاښونه یې نیمګړي دي؛ هغه حیوانات چې اوږده او زیږه وېښتان لري، اوږده او ډېر ښکر لري؛ هغه کوترې چې پر پښو یې بڼکې دي، د بېرونیو ګوتو په منځ کې پوستکی لري؛ هغه کوترې چې مښوکې یې لنډې دي، پښې یې کوچنۍ دي او هغه کوترې چې اوږدې مښوکې لري، پښې یې لویې دي. پر دې بنسټ، که انسان خپلې اصلاح ته دوام ورکړي او بالاخره هره ځانګړنه بدله کړي، د پیوستون د قوانیو په دلیل به د جوړښت کابو ټولې برخې بدلې کړای شي. - چارلېز ډاروین، د نوعو اصل، ۱۸۵۹

سرچينې

[سمول]
  1. ↑ Neale & Maes (1996), Methodology for genetics studies of twins and families Archived 2017-03-27 at the Wayback Machine. (6th ed.). Dordrecht, The Netherlands: Kluwer.
  2. ↑ Falconer, Ch. 19
  3. ↑ Lynch, M. and Walsh, B. (1998) Genetics and Analysis of Quantitative Traits, Sinauer,Ch21, "Correlations Between Characters", "Ch25, Threshold Characters" ISBN 9780878934812
  4. ↑ Plomin et al., p. 123
  5. ↑ Martin, N. G.; Eaves, L. J. (1977). "The genetical analysis of covariance structure" (PDF). Heredity. 38 (1): 79–95. doi:10.1038/hdy.1977.9. PMID 268313. S2CID 12600152. خوندي شوی له the original (PDF) on 2016-10-25. بياځلي په 2022-09-20. {{cite journal}}: More than one of |archivedate= and |archive-date= specified (help); More than one of |archiveurl= and |archive-url= specified (help)
  6. ↑ Eaves, L. J.; Last, K. A.; Young, P. A.; Martin, N. G. (1978). "Model-fitting approaches to the analysis of human behaviour" (PDF). Heredity. 41 (3): 249–320. doi:10.1038/hdy.1978.101. PMID 370072. S2CID 302717. خوندي شوی له the original (PDF) on 2016-10-25. بياځلي په 2022-09-20.
  7. ↑ Loehlin & Vandenberg (1968) "Genetic and environmental components in the covariation of cognitive abilities: An additive model", in Progress in Human Behaviour Genetics, ed. S. G. Vandenberg, pp. 261–278. Johns Hopkins, Baltimore.
  8. ↑ Purcell, S.; Sham, P. (2002). "Variance components models for gene-environment interaction in quantitative trait locus linkage analysis". Twin Research. 5 (6): 572–6. doi:10.1375/136905202762342035. PMID 12573188.
  9. ↑ Kohler, H. P.; Behrman, J. R.; Schnittker, J. (2011). "Social Science Methods for Twins Data: Integrating Causality, Endowments and Heritability". Biodemography and Social Biology. 57 (1): 88–141. doi:10.1080/19485565.2011.580619. PMC 3158495. PMID 21845929.
  10. ↑ Bulik-Sullivan, Brendan; Finucane, Hilary K.; Anttila, Verneri; Gusev, Alexander; Day, Felix R.; Loh, Po-Ru; Duncan, Laramie; Perry, John R. B.; Patterson, Nick; Robinson, Elise B.; Daly, Mark J. (November 2015). "An atlas of genetic correlations across human diseases and traits". Nature Genetics. 47 (11): 1236–1241. doi:10.1038/ng.3406. PMC 4797329. PMID 26414676.
  11. ↑ Ning, Zheng; Pawitan, Yudi; Shen, Xia (August 2020). "High-definition likelihood inference of genetic correlations across human complex traits" (PDF). Nature Genetics (in انګليسي). 52 (8): 859–864. doi:10.1038/s41588-020-0653-y. hdl:10616/47311. PMID 32601477. S2CID 220260262.
  12. ↑ Wagner, G. P.; Zhang, J. (2011). "The pleiotropic structure of the genotype-phenotype map: The evolvability of complex organisms" (PDF). Nature Reviews. Genetics. 12 (3): 204–13. doi:10.1038/nrg2949. PMID 21331091. S2CID 8612268.[مړه لينکونه]
  13. ↑ Cheverud, James M. (1988). "A Comparison of Genetic and Phenotypic Correlations". Evolution. 42 (5): 958–968. doi:10.2307/2408911. JSTOR 2408911. PMID 28581166.
  14. ↑ Krapohl, E.; Euesden, J.; Zabaneh, D.; Pingault, J. B.; Rimfeld, K.; von Stumm, S.; Dale, P. S.; Breen, G.; O'Reilly, P. F.; Plomin, R. (2016). "Phenome-wide analysis of genome-wide polygenic scores" (PDF). Molecular Psychiatry. 21 (9): 1188–93. doi:10.1038/mp.2015.126. PMC 4767701. PMID 26303664. خوندي شوی له the original (PDF) on 2017-02-02. بياځلي په 2022-09-20.
  15. ↑ Hagenaars, S. P.; Harris, S. E.; Davies, G.; Hill, W. D.; Liewald, D C M.; Ritchie, S. J.; Marioni, R. E.; Fawns-Ritchie, C.; Cullen, B.; Malik, R.; Worrall, B. B.; Sudlow, C L M.; Wardlaw, J. M.; Gallacher, J.; Pell, J.; McIntosh, A. M.; Smith, D. J.; Gale, C. R.; Deary, I. J.; Gale, C. R.; Deary, I. J. (2016). "Shared genetic aetiology between cognitive functions and physical and mental health in UK Biobank (N=112 151) and 24 GWAS consortia". Molecular Psychiatry. 21 (11): 1624–1632. doi:10.1038/mp.2015.225. PMC 5078856. PMID 26809841.
  16. ↑ Hill, W. D.; Hagenaars, S. P.; Marioni, R. E.; Harris, S. E.; Liewald DCM; Davies, G.; Okbay, A.; McIntosh, A. M.; Gale, C. R.; Deary, I. J. (2016). "Molecular genetic contributions to social deprivation and household income in UK Biobank (n=112,151)". Current Biology. 26 (22): 3083–3089. doi:10.1016/j.cub.2016.09.035. PMC 5130721. PMID 27818178.
  17. ↑ Zheng, Jie; Erzurumluoglu, A. Mesut; Elsworth, Benjamin L.; Kemp, John P.; Howe, Laurence; Haycock, Philip C.; Hemani, Gibran; Tansey, Katherine; Laurin, Charles; Pourcain, Beate St.; Warrington, Nicole M.; Finucane, Hilary K.; Price, Alkes L.; Bulik-Sullivan, Brendan K.; Anttila, Verneri; Paternoster, Lavinia; Gaunt, Tom R.; Evans, David M.; Neale, Benjamin M.; Neale, B. M. (2017). "LD Hub: A centralized database and web interface to perform LD score regression that maximizes the potential of summary level GWAS data for SNP heritability and genetic correlation analysis". Bioinformatics. 33 (2): 272–279. doi:10.1093/bioinformatics/btw613. PMC 5542030. PMID 27663502.
  18. ↑ Sivakumaran, Shanya; Agakov, Felix; Theodoratou, Evropi; Prendergast, James G.; Zgaga, Lina; Manolio, Teri; Rudan, Igor; McKeigue, Paul; Wilson, James F.; Campbell, Harry (2011). "Abundant pleiotropy in human complex diseases and traits". The American Journal of Human Genetics. 89 (5): 607–618. doi:10.1016/j.ajhg.2011.10.004. PMC 3213397. PMID 22077970.
  19. ↑ Solovieff, N.; Cotsapas, C.; Lee, P. H.; Purcell, S. M.; Smoller, J. W. (2013). "Pleiotropy in complex traits: challenges and strategies". Nature Reviews. Genetics. 14 (7): 483–495. doi:10.1038/nrg3461. PMC 4104202. PMID 23752797.
  20. ↑ Cotsapas, Chris; Voight, Benjamin F.; Rossin, Elizabeth; Lage, Kasper; Neale, Benjamin M.; Wallace, Chris; Abecasis, Gonçalo R.; Barrett, Jeffrey C.; Behrens, Timothy; Cho, Judy; De Jager, Philip L.; Elder, James T.; Graham, Robert R.; Gregersen, Peter; Klareskog, Lars; Siminovitch, Katherine A.; Van Heel, David A.; Wijmenga, Cisca; Worthington, Jane; Todd, John A.; Hafler, David A.; Rich, Stephen S.; Daly, Mark J.; FOCiS Network of Consortia (2011). "Pervasive sharing of genetic effects in autoimmune disease". PLOS Genetics. 7 (8): e1002254. doi:10.1371/journal.pgen.1002254. PMC 3154137. PMID 21852963.{{cite journal}}: CS1 maint: unflagged free DOI (link)
  21. ↑ Chambers, J. C.; Zhang, W.; Sehmi, J.; Li, X.; Wass, M. N.; Van Der Harst, P.; Holm, H.; Sanna, S.; Kavousi, M.; Baumeister, S. E.; Coin, L. J.; Deng, G.; Gieger, C.; Heard-Costa, N. L.; Hottenga, J. J.; Kühnel, B.; Kumar, V.; Lagou, V.; Liang, L.; Luan, J.; Vidal, P. M.; Leach, I. M.; O'Reilly, P. F.; Peden, J. F.; Rahmioglu, N.; Soininen, P.; Speliotes, E. K.; Yuan, X.; Thorleifsson, G.; et al. (2011). "Genome-wide association study identifies loci influencing concentrations of liver enzymes in plasma". Nature Genetics. 43 (11): 1131–1138. doi:10.1038/ng.970. PMC 3482372. PMID 22001757.
  22. ↑ Hemani, Gibran; Bowden, Jack; Haycock, Philip; Zheng, Jie; Davis, Oliver; Flach, Peter; Gaunt, Tom; Smith, George Davey (2017). "Automating Mendelian randomization through machine learning to construct a putative causal map of the human phenome". doi:10.1101/173682. S2CID 8865889. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)
  23. ↑ Canela-Xandri, Oriol; Rawlik, Konrad; Tenesa, Albert (2018). "An atlas of genetic associations in UK Biobank". Nature Genetics. 50 (11): 1593–1599. doi:10.1038/s41588-018-0248-z. PMC 6707814. PMID 30349118.
  24. ↑ Socrates, Adam; Bond, Tom; Karhunen, Ville; Auvinen, Juha; Rietveld, Cornelius A.; Veijola, Juha; Jarvelin, Marjo-Riitta; o'Reilly, Paul F. (2017). "Polygenic risk scores applied to a single cohort reveal pleiotropy among hundreds of human phenotypes". doi:10.1101/203257. S2CID 90474334. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)
  25. ↑ Burgess, S.; Butterworth, A. S.; Thompson, J. R. (2016). "Beyond Mendelian randomization: how to interpret evidence of shared genetic predictors". Journal of Clinical Epidemiology. 69: 208–216. doi:10.1016/j.jclinepi.2015.08.001. PMC 4687951. PMID 26291580.
  26. ↑ Hagenaars, Saskia P.; Gale, Catharine R.; Deary, Ian J.; Harris, Sarah E. (2017). "Cognitive ability and physical health: A Mendelian randomization study". Scientific Reports. 7 (1): 2651. Bibcode:2017NatSR...7.2651H. doi:10.1038/s41598-017-02837-3. PMC 5453939. PMID 28572633.
  27. ↑ Bowden, J.; Davey Smith, G.; Burgess, S. (2015). "Mendelian randomization with invalid instruments: Effect estimation and bias detection through Egger regression". International Journal of Epidemiology. 44 (2): 512–525. doi:10.1093/ije/dyv080. PMC 4469799. PMID 26050253.
  28. ↑ Verbanck, Marie; Chen, Chia-Yen; Neale, Benjamin; Do, Ron (2018). "Detection of widespread horizontal pleiotropy in causal relationships inferred from Mendelian randomization between complex traits and diseases". Nature Genetics. 50 (5): 693–698. doi:10.1038/s41588-018-0099-7. PMC 6083837. PMID 29686387.
  29. ↑ Mõttus, René; Marioni, Riccardo; Deary, Ian J. (2017). "Markers of Psychological Differences and Social and Health Inequalities: Possible Genetic and Phenotypic Overlaps". Journal of Personality. 85 (1): 104–117. doi:10.1111/jopy.12220. PMID 26292196.
  30. ↑ Falconer, p. 315 cites the example of chicken size and egg laying: chickens grown large for genetic reasons lay later, fewer, and larger eggs, while chickens grown large for environmental reasons lay quicker and more but normal sized eggs; Table 19.1 on p. 316 also provides examples of opposite-signed phenotypic & genetic correlations: fleece-weight/length-of-wool & fleece weight/body-weight in sheep, and body-weight/egg-timing & body-weight/egg-production in chicken. One consequence of the negative chicken correlations was that, despite moderate heritabilities and a positive phenotypic correlation, selection had begun to fail to yield any improvements (p. 329) according to "Genetic slippage in response to selection for multiple objectives", Dickerson 1955.
  31. ↑ Kruuk, Loeske E. B.; Slate, Jon; Pemberton, Josephine M.; Brotherstone, Sue; Guinness, Fiona; Clutton-Brock, Tim (2002). "Antler Size in Red Deer: Heritability and Selection but No Evolution". Evolution. 56 (8): 1683–95. doi:10.1111/j.0014-3820.2002.tb01480.x. PMID 12353761. S2CID 33699313.
  32. ↑ Cheverud, James M. (1988). "A comparison of genetic and phenotypic correlations". Evolution. 42 (5): 958–968. doi:10.1111/j.1558-5646.1988.tb02514.x. PMID 28581166. S2CID 21190284.
  33. ↑ Roff, Derek A. (1995). "The estimation of genetic correlations from phenotypic correlations – a test of Cheverud's conjecture". Heredity. 74 (5): 481–490. doi:10.1038/hdy.1995.68. S2CID 32644733.
  34. ↑ Kruuk, Loeske E.B.; Slate, Jon; Wilson, Alastair J. (2008). "New answers for old questions: The evolutionary quantitative genetics of wild animal populations" (PDF). Annual Review of Ecology, Evolution, and Systematics. 39: 525–548. doi:10.1146/annurev.ecolsys.39.110707.173542. S2CID 86659038. خوندي شوی له the original (PDF) on 2019-07-21. بياځلي په 2022-09-20. {{cite journal}}: More than one of |archivedate= and |archive-date= specified (help); More than one of |archiveurl= and |archive-url= specified (help)
  35. ↑ Dochtermann, Ned A. (2011). "Testing Cheverud's conjecture for behavioral correlations and behavioral syndromes". Evolution. 65 (6): 1814–1820. doi:10.1111/j.1558-5646.2011.01264.x. PMID 21644966. S2CID 21760916.
  36. ↑ Sodini, Sebastian M.; Kemper, Kathryn E.; Wray, Naomi R.; Trzaskowski, Maciej (2018). "Comparison of Genotypic and Phenotypic Correlations: Cheverud's Conjecture in Humans". Genetics. 209 (3): 941–948. doi:10.1534/genetics.117.300630. PMC 6028255. PMID 29739817. S2CID 13668940.
  37. ↑ Plomin et al., p. 123
  38. ↑ Deary, I. J.; Yang, J.; Davies, G.; Harris, S. E.; Tenesa, A.; Liewald, D.; Luciano, M.; Lopez, L. M.; Gow, A. J.; Corley, J.; Redmond, P.; Fox, H. C.; Rowe, S. J.; Haggarty, P.; McNeill, G.; Goddard, M. E.; Porteous, D. J.; Whalley, L. J.; Starr, J. M.; Visscher, P. M. (2012). "Genetic contributions to stability and change in intelligence from childhood to old age" (PDF). Nature. 482 (7384): 212–5. Bibcode:2012Natur.482..212D. doi:10.1038/nature10781. hdl:20.500.11820/4d760b66-7022-43c8-8688-4dc62f6d7659. PMID 22258510. S2CID 4427683.
  39. ↑ Hewitt, J. K.; Eaves, L. J.; Neale, M. C.; Meyer, J. M. (1988). "Resolving causes of developmental continuity or "tracking." I. Longitudinal twin studies during growth". Behavior Genetics. 18 (2): 133–51. doi:10.1007/BF01067836. PMID 3377729. S2CID 41253666.
  40. ↑ Plomin et al., pp. 184–185: "The substantial comorbidity between specific cognitive disabilities is largely due to genetic factors, meaning that the same genes affect different learning disabilities although there are also disability-specific genes."