انساني مايټوکونډریل جنيټیک د انساني مايټوکونډريل ډي اين ای (انساني مايټوکونډريا کې موجوده ډي اين ای DNA) د جينيټک مطالعه ده. د انساني مايټوکونډريل جينوم انساني مايټوکونډريا کې د شته ميراثي معلوماتو بشپړه ټولګه ده. مايټوکونډريا په حجرو کې کوچني جوړښتونه دي، کوم چې د حجرې د استعمال لپاره انرژي پیدا کوي، او له همدې امله د حجرې د ځواک د کورونو په توګه بلل کېږي.
مايټوکونډريل ډين اين ای (mtDNA) د هستوي ډي اين ای (nDNA) په مټ نه لېږدول کېږي. په انسانانو کې، د ډېرو کثير الحجروي ژونديو موجوداتو په څېر، مايټوکونډريل ډي اين ای، يوازې د مور له بيضو څخه په ميراث کې تر لاسه کېدای شي. په هر حال داسې نظريات هم شته، چې په انسانانو کې د پلار د mtDNA لېږدېدل په ځينو حالاتو کې منځ ته راتلای شي.[۱]
مايټوکونډري وراثت له همدې امله غېر مينډيلين دي (د يو جين د ناروغۍ ميراثي کېدو نمونې مينډيلين بلل کېږي)، ځکه چې مينډيلين وراثت باور لري چې ښېرازه هګۍ (زايګوټ) نيمايي جنيټيکي مواد له مور او پلار هر یو څخه تر لاسه کېدای شي (ښېرازه هګۍ په ساده ډول بلاربه هګئ بلل کېدای شي).
د مايټوکونډريل RNA لپاره اتيا سلنه مايټوکونډريل ډين اين ای کوډونه، او له همدې امله ډيری مايټوکونډريل ډي اين ای بدلونونه، د فعاليتي ستونزو لامل ګرځي، کوم چې د غړيو د خرابۍ (ميوپيتيز) په توګه څرګندېدای شي.
له دې امله چې دوی د «ګولیکوز» د دوه ماليکولونو په مقابله کې 30 ATP ماليکول چمتو کوي، کوم چې د «ګلايکوليسس» په مټ پیدا کېږي، مايټوکونډريا د ټولو لوړو ژونديو موجوداتو د ژوند پايښت لپاره اړين دي. مايټوکونډريل ناروغۍ جنيټیکي خلل (ګډوډي/خرابي) دی، کوم چې په مايټوکونډريل ډي اين کې موجود وي، يا د مايټوکونډريل اجزاوو لپاره هستوي ډي این ای د کوډ کولو لپاره. د مايټوکونډريا په مټ استعمالېدونکو ګڼو اينزامونو په کوم يو کې کوچنۍ ستونزې د حجرې لپاره، او د دې په نتيجه کې د ژوندي موجود لپاره ويجاړونکی ګرځېدای شي.
په انسانانو کې، مايټوکونډريل ډي اين ای (mtDNA) بند دايروي ماليکولونه جوړوي، کوم چې د 16,569 ډي اين ای بنسټيزو جوړو لرونکي وي، دا ډول هر ماليکول عموماً د مايټوکونډريل جينونو بشپړه ټولګه وي. هر انساني مايټوکونډريل اوسطاً شا او خوا 5 داسې mtDNA مالیکولونه لري، چې د هغې اندازه د يو او پنځلسو تر منځ وي. هره انساني حجره شا اوخوا 100 مايټوکونډريا لري، چې په دې سره تقريباً په هره انساني حجره کې د mtDNA مالیکولونو شمېر تقريباً 500 ګرځي. د حجرې ډول ته په کتنې سره هم په یوه حجره کې د مايټوکونډريا مقدار توپير مومي، چې ځينې بېلګې يې په لاندې ډول دي:[۲][۳][۴]
له دې امله چې مايټوکونډريل ناروغۍ (مايټوکونډريا د خرابۍ له امله پيدا شوې ناروغۍ) د زېږون او کروموزومي وراثت دواړو په مټ په ميراث کې لېږدېدای شي، له همدې امله څه ډول چې دا ناروغۍ له يو نسل څخه بل نسل ته لېږدول کېږي، د ناروغۍ ډول ته په کتنې سره توپير درلودلای شي. په هستوي ډي اين ای کې موندل کېدونکې مايټوکونډريل جنيټيکي توپيرونه په هر کروموزوم (په انواعو پورې اړه لري) کې پيدا کېدای شي. د کروموزوم له لارې په وراثت کې تر لاسه کېدونکي بدلونونه «اتوزومال» غالب يا مغلوب کېدای شي، او کېدای شي له جنس سره اړيکه لرونکي غالب يا مغلوب وي. کروموزومي وراثت د عامو مينډيلين قوانينو پيروي کوي، دې حقيقت سره سره چې د ناروغۍ فينوټايپ (ظاهري ډول) کېدای شي پټ شوی وي.
د پېچلو طريقو له امله، په کومو کې چې مايټوکونډريل او هستوي ډي اين ای لېږدول او تعامل کوي، ان تر دې چې په څرګند ډول ساده وراثت تشخيص کول مشکل دي. کروموزومي ډي اين ای کې بدلون يو پروټين بدلولای شي، کوم چې مايټوکونډريا يا سايټوپلازما کې د کوم بل خاص پروټين توليد تنظیموي (زياتوي يا يې کموي)؛ دا د کوچنيو، که وي، خو د پام وړ نښو لامل ګرځېدای شي. له بلې خوا، ځينې ويجاړونکي mtDNA بدلونونو تشخيص کول اسانه دي، ځکه چې د هغوی د غړيو، عصبي او/يا د ينې (جيګر) نسجونو (د نورو لوړې انرژۍ او ميټابوليزم پورې تړليو نسجونو له منځه) ته د رسېدلي زيات تاوان له امله، او له دې امله چې دا په مور او ټول زوزات کې موجود وي.
يو ځانګړي زوزات ته په ميراثت کې د رسېدليو اغېزمنو شويو mtDNA مالیکولونو شمېر ډېر زيات توپير لري، ځکه چې
دا شونې ده چې د غبرګونو بچيانو په زېږېدو کې هم، يو ماشوم له نيم څخه زيات بدل شوي mtDNA ماليکولونه تر لاسه کړي، په داسې حال کې چې دویم غبرګونی وحشي ډوله په حواله د بدل شوي mtDNA ماليکولونو يوازې يوه کوچنۍ برخه تر لاسه کړي (په دې پورې اړه لري چې غبرګوني بچيان يو له بل څخه څه ډول وېشل کېږي، او څومره بدل شوي مايټوکونډريا د وېش هر لوري ته منځ ته راځي). په يو څو پېښو کې، د سپرم حجرې څخه یو څخه مايټوکونډريا يا يو مايټوکونډرين oocyte ته داخلېږی، خو د پلار له لوري مايټوکونډريا په فعال ډول تجزيه کېږي.
په بنسټيز ډول دا ناسم باور و چې مايټوکونډريل جينوم کې يوازې 13 پروټين-کوډ لرونکي جين موجود وي، دا ټول د اليکټرون لېږدولو لړۍ په کوډ کولو پروټيونونو مشتمل وي. بيا هم، په 2001ز کال کې، له بيالوژيکي اړخه فعال څوارلسم پروټين کشف شو چې هيومينين بلل کېږي، او دا د مايټوکونډريل جين MT-RNR2 په مټ کوډ کړای شو، کوم چې د مايټوکوډنډريل رايبوزوم (له RNA څخه جوړ شوی) برخه هم کوډ کوي:
Complex
number |
Category | Genes | Positions in the mitogenome | Strand |
I | NADH dehydrogenase | |||
MT-ND1 | 3,307–4,262 | L | ||
MT-ND2 | 4,470–5,511 | L | ||
MT-ND3 | 10,059–10,404 | L | ||
MT-ND4L | 10,470–10,766 | L | ||
MT-ND4 | 10,760–12,137 (overlap with MT-ND4L) | L | ||
MT-ND5 | 12,337–14,148 | L | ||
MT-ND6 | 14,149–14,673 | H | ||
III | Coenzyme Q - cytochrome c reductase / Cytochrome b | MT-CYB | 14,747–15,887 | L |
IV | Cytochrome c oxidase | MT-CO1 | 5,904–7,445 | L |
MT-CO2 | 7,586–8,269 | L | ||
MT-CO3 | 9,207–9,990 | L | ||
V | ATP synthase | MT-ATP6 | 8,527–9,207 (overlap with MT-ATP8) | L |
MT-ATP8 | 8,366–8,572 | L | ||
— | Humanin | MT-RNR2 | — | — |
د نورو پروټينونو په خلاف، هيومينن په مايټوکونډريا کې نه پاتې کېږي، او له پاتې حجرې او سيلولر تر لاسه کونکو سره تعامل کوي. هيومينن د «ابوپټوس» په درولو سره د دماغي حجرو ساتنه کولای شي. د دې د نوم سره سره، د هيومينن ځينې ډولونه په نورو ژويو کې هم موجودې دي، لکه په مږکانو کې «rattin».
لاندې جينونه rRNA ته کوډ ورکوي:
Subunit | rRNA | Genes | Positions in the mitogenome | Strand |
Small (SSU) | 12S | MT-RNR1 | 648–1,601 | L |
Large (LSU) | 16S | MT-RNR2 | 1,671–3,229 | L |
لاندې جينونه tRNAs ته کوډ ورکوي:
Amino Acid | 3-Letter | 1-Letter | MT DNA | Positions | Strand |
Alanine | Ala | A | MT-TA | 5,587–5,655 | H |
Arginine | Arg | R | MT-TR | 10,405–10,469 | L |
Asparagine | Asn | N | MT-TN | 5,657–5,729 | H |
Aspartic acid | Asp | D | MT-TD | 7,518–7,585 | L |
Cysteine | Cys | C | MT-TC | 5,761–5,826 | H |
Glutamic acid | Glu | E | MT-TE | 14,674–14,742 | H |
Glutamine | Gln | Q | MT-TQ | 4,329–4,400 | H |
Glycine | Gly | G | MT-TG | 9,991–10,058 | L |
Histidine | His | H | MT-TH | 12,138–12,206 | L |
Isoleucine | Ile | I | MT-TI | 4,263–4,331 | L |
Leucine | Leu (UUR) | L | MT-TL1 | 3,230–3,304 | L |
Leucine | Leu (CUN) | L | MT-TL2 | 12,266–12,336 | L |
Lysine | Lys | K | MT-TK | 8,295–8,364 | L |
Methionine | Met | M | MT-TM | 4,402–4,469 | L |
Phenylalanine | Phe | F | MT-TF | 577–647 | L |
Proline | Pro | P | MT-TP | 15,956–16,023 | H |
Serine | Ser (UCN) | S | MT-TS1 | 7,446–7,514 | H |
Serine | Ser (AGY) | S | MT-TS2 | 12,207–12,265 | L |
Threonine | Thr | T | MT-TT | 15,888–15,953 | L |
Tryptophan | Trp | W | MT-TW | 5,512–5,579 | L |
Tyrosine | Tyr | Y | MT-TY | 5,826–5,891 | H |
Valine | Val | V | MT-TV | 1,602–1,670 | L |
په مايټوکونډريل ډي این اي کې په دوديز ډول د ډي اين ای دوه لړۍ (غاړې يا څنډې) د درندې او سپکې لړۍ په توګه نومول شوي دي، د کوم لامل چې سيزيم کلورايډ ګريډينټ کې د جلا والي پر مهال د هغې نه ډوبېدونکی کثافت و، د کوم اړیکه چې د دې لړۍ د G+T nucleotide موادو څخه موندل شوې وه. په هر حال، د دې لړيو د په نښه کولو ګډوډي په پراخه کچه خپره ده، او داسې برېښي چې په 1999ز کال کې په يوه اغېزناکه لیکنه کې د ډېرو کوډ کونکو لړيو د درندو په توګه پېژندلو سره د دې پيل وشو. په انسانانو کې، په mtDNA سپکې لړۍ کې 28 جينونه موجود وي، او د mtDNA درندې لړۍ کې يوازې 9 جينونه موجود وي. مايټوکونډريل tRNA مالیکيولونو د درندو لړيو په کوډ له نهو څخه اته جينونه موجود وي. انساني mtDNA 16,569 نيوکليوټايډ جوړې لري. ټول ماليکول يوازې د يوې تنظيم کونکې سيمې په مټ تنظيم کېږي، په کومې کې چې د سپکو او درندو دواړو لړيو د نقل اصول موجود وي. د ټول انساني مايټوکونډريل ډي این ای ماليکولو نقشه جوړه شوې ده.[۱][۸][۹][۱۰][۱۱][۲]
|CitationClass=
تم تجاهله (لارښود)
|CitationClass=
تم تجاهله (لارښود)
|CitationClass=
تم تجاهله (لارښود)
|CitationClass=
تم تجاهله (لارښود)
|CitationClass=
تم تجاهله (لارښود)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
|CitationClass=
تم تجاهله (لارښود)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
|CitationClass=
تم تجاهله (لارښود)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
|CitationClass=
تم تجاهله (لارښود)
|CitationClass=
تم تجاهله (لارښود)
|CitationClass=
تم تجاهله (لارښود)
|CitationClass=
تم تجاهله (لارښود)