د انسان جنیټیکي بېلابېلوالی د خلکو تر منځ جینیټیکي توپیرونو ته ویل کېږي. ښايي په انسانانو کې د هر یوه جین ډېر ډولونه موجود وي چې دا حالت د پوليمورفیزم په نامه یادېږي.
هېڅ دوه انسانان له جینیټیکي پلوه نه دي سره ورته. ان غبرګوني (چې له یوه زایګوټ څخه وده کوي) د تکامل په جریان کې د بدلون او د جین د کاپي کولو د تعداد د توپیر له امله نادر جینیټيکي توپیرونه لري. [ ۱]
له ۲۰۱۷ کال راهیسې د انساني جینومونو ټول ۳۲۴ میلیونه پېژندل شوي ډولونه موجود دي.[ ۲]
په ۲۰۱۵ کال کې د یوه فرد د جینوم او د رېفرېنس جینوم تر منځ معمولي توپیر ۲۰ میلیونه بېس پایره (یا د ۳.۲ میلیارده بېس پایرونو له جملې څخه ۰.۶ سلنه) اټکل شوی و.[ ۳]
په نسبي ډول ویلی شو چې انسانان له جینیټيکي پلوه همجنس ډولونه دي. که څه هم د جینیټيکي وارینټونو یو کوچنی شمېر په ځینو جغرافیایي سیمو یا د همدغو سیمو په خلکو کې موندل کېږي، خو دا توپیر د انسان د جینوم یو کم شمېر (۱۵ سلنه) جوړوي. په پرتلیز ډول، په رزونس بیزوګانو کې د انسانانو په پرتله د ډي.اېن.اې د تسلسل بېلابېلوالی ۲.۵ سلنه زیات ښودل شوی دی.[ ۴]
د انسان د جینیټیکي بېلابېلوالي څېړنه تکاملي اهمیت او طبي استفادې لري. دا له ساینس پوهانو سره مرسته کولی شي چې د پخوانیو انسانانو د کډوالۍ پر ډولونو پوه شي. په طب کې د انسان د جینيټيکي توپیر څېړنه ښايي مهمه وي، ځکه چې ډېری وختونه ځینې ناروغۍ زیږوونکي الیلونه په ځینو جمعیتونو کې رامنځته کېږي. مثلاً د لور (داس) په شکل کمخوني اکثراً د ځینو افریقایي، سوېلي اروپا، عربو او هندي اجدادو په لرونکو خلکو کې لیدل کېږي او لامل یې هم په دغو سیمو کې د ملاریا لېږدوونکو غوماشو تکاملي فشار دی.[ ۵] [ ۶] [ ۷] [ ۸] [ ۹] [ ۱۰] [ ۱۱] [ ۱۲] [ ۱۳] [ ۱۴]
نوې موندنې ښیې چې هر انسان په اوسط ډول د خپلو والدینو په پرتله ۶۰ نوي جیني بدلونونه لري.[ ۱۵] [ ۱۶]
[ سمول ] د افرادو تر منځ د توپیرونو په لاملونو کې خپلواکه ډلبندي، د تکثیر په جریان کې (د میوسېس له لارې) د جینونو تبادله (تقاطع او نوی ترکیب) او بېلابېلې بدلېدونکې پېښې شاملې دي.
لږ تر لږه درې دلیلونه شته چې ولې د خلکو تر منځ جینیټیکي توپیر موجود دی. که چېرې یو ایلیل رقابتي برتري ولري، طبیعي انتخاب ښايي په یوه ځانګړي چاپېریال کې اشخاصو ته د تطبیق وړ برتري رامنځته کړي. تر انتخاب لاندې الیلونه ښايي یوازې په هغو جغرافیایی سیمو کې رامنځته شي چې هلته دوی برتري لري. دویمه مهمه پروسه جینیټيکي حرکت دی چې د جین په خزانه کې د ناڅاپي بدلونونو اغېز دی، یعنې په داسې شرایطو کې چې ډېری بدلونونه خنثا وي (دوی پر ارګانېزم کوم مثبت یا منفي انتخابي اغېز نه لري). د کډوالو کوچنۍ ډلې له ټولو هغو سره چې دوی ترې رامنځته شوي، احصایوي توپیرونه لري؛ کله چې دا کډوال نوې سیمې ابادوي، د دوی اولادونه معمولاً د دوی له لومړنیو سره توپیر لري چې بېلابېل جینونه یې غالب دي او دا له جینیټيکي پلوه هم لږ بېلابېلوالی لري.[ ۱۷] [ ۱۸] [ ۱۹]
[ سمول ] د انسانانو تر منځ جینیټیکي بېلابېلوالی په ډېرو اندازو کې پېښېږي چې د انسان په کیریوټایپ کې له ناخالصو بدلونونو څخه نیولې تر واحدو نیوکلیوټایډ بدلونونو پورې کچه رانغاړي. د کروموزوم اختلالات له ۱۶۰ ژوندیو زیږېدلو انسانانو څخه په ۱ کې لیدل شوي دي. د جنسي کروموزوم پر اختلالاتو سربېره د انیوپلوډي ډېری موارد د زیږېدلي جنین د مړینې (سقط) لامل کېږي؛ په ژوندیو جینونو کې تر ټولو عام اضافي اتوزومي کروموزومونه ۲۱، ۱۸ او ۱۳ دي.[ ۲۰] [ ۲۱]
د نیوکلیوټایډ بېلابېلوالی د نیوکلیوټایډونو اوسط نسبت دی چې د دوو کسانو تر منځ توپیر لري. په ۲۰۰۴ کال کې د انسان د نیوکلیوټایډ بېلابېلوالی له ۰.۱ سلنې څخه تر ۰.۴ سلنې پورې د بېس پایرونو له مخې اټکل شوی و. په ۲۰۱۵ کال کې د ۱۰۰۰ جینومونو پروژه چې د ۲۶ انساني جمعیتونو په ډله کې یې د ۱۰۰۰ کسانو تسلسل وټاکه، ویې مونده چې "د یوه عادي کس جینوم د انسان له مرجع یا رېفرېنس جینوم سره په ۴.۱ میلیون تر ۵ میلیون ځایونو کې توپیر لري چې د تسلسل پر ۲۰ میلیونه بېس پایرونو اغېز کوي". وروستی شکل د بېس فایرونو د ټول شمېر له ۰.۶ سلنې سره مطابقت لري. د دغو ځایونو نږدې ټول یعنې ۹۹.۹ سلنه کوچني توپیرونه دي، خو جوړښتي بدلونونه د اېن.اېس.پي او اینډلونو په پرتله ډېر شمېر بېس فایرونه جوړوي.[ ۲۲] [ ۲۳] [ ۲۴]
↑ Bruder CE, Piotrowski A, Gijsbers AA, Andersson R, Erickson S, Diaz de Ståhl T, et al. (March 2008). "Phenotypically concordant and discordant monozygotic twins display different DNA copy-number-variation profiles" . American Journal of Human Genetics . 82 (3): 763–71. doi :10.1016/j.ajhg.2007.12.011 . PMC 2427204 PMID 18304490 . ↑ NCBI (2017-05-08). "dbSNP's human build 150 has doubled the amount of RefSNP records!" . NCBI Insights . بياځلي په 2017-05-16 . ↑ Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, et al. (October 2015). "A global reference for human genetic variation" . Nature . 526 (7571): 68–74. Bibcode :2015Natur.526...68T . doi :10.1038/nature15393 . PMC 4750478 PMID 26432245 . ↑ Xue, Cheng; Raveendran, Muthuswamy; Harris, R. Alan; Fawcett, Gloria L.; Liu, Xiaoming; White, Simon; Dahdouli, Mahmoud; Deiros, David Rio; Below, Jennifer E.; Salerno, William; Cox, Laura (2016-12-01). "The population genomics of rhesus macaques (Macaca mulatta) based on whole-genome sequences" . Genome Research (in انګليسي). 26 (12): 1651–1662. doi :10.1101/gr.204255.116 . ISSN 1088-9051 . PMC 5131817 PMID 27934697 . ↑ Reich, David (2018-03-23). "Opinion | How Genetics Is Changing Our Understanding of 'Race' . The New York Times (in American English). ISSN 0362-4331 . بياځلي په 2022-08-15 . ↑ Williams, David R. (1997-07-01). "Race and health: Basic questions, emerging directions" . Annals of Epidemiology . Special Issue: Interface Between Molecular and Behavioral Epidemiology (in انګليسي). 7 (5): 322–333. doi :10.1016/S1047-2797(97)00051-3 . ISSN 1047-2797 . PMID 9250627 . ↑ "1". Race and racism in theory and practice ISBN 0-8476-9692-8 OCLC 42389561 . {{cite book }}: CS1 maint: others (link )↑ Lee, Jun-Ki; Aini, Rahmi Qurota; Sya’bandari, Yustika; Rusmana, Ai Nurlaelasari; Ha, Minsu; Shin, Sein (2021-04-01). "Biological Conceptualization of Race" . Science & Education (in انګليسي). 30 (2): 293–316. Bibcode :2021Sc&Ed..30..293L . doi :10.1007/s11191-020-00178-8 . ISSN 1573-1901 . S2CID 231598896 . ↑ Kolbert, Elizabeth (2018-04-04). "There's No Scientific Basis for Race—It's a Made-Up Label" . National Geographic (in بريتانوی انګلیسي). بياځلي په 2022-08-15 . ↑ Templeton, Alan Robert (2018). Human Population Genetics and Genomics ISBN 978-0-12-386026-2 OCLC 1062418886 . {{cite book }}: CS1 maint: location missing publisher (link )↑ Reich, David (2018). Who we are and how we got here: ancient DNA and the new science of the human past ISBN 978-0-19-882125-0 OCLC 1006478846 . {{cite book }}: CS1 maint: location missing publisher (link )↑ Witherspoon, D. J.; Wooding, S.; Rogers, A. R.; Marchani, E. E.; Watkins, W. S.; Batzer, M. A.; Jorde, L. B. (2007). "Genetic Similarities Within and Between Human Populations" . Genetics . 176 (1): 351–359. doi :10.1534/genetics.106.067355 . ISSN 0016-6731 . PMC 1893020 PMID 17339205 . ↑ Campbell, Michael C.; Tishkoff, Sarah A. (2008). "AFRICAN GENETIC DIVERSITY: Implications for Human Demographic History, Modern Human Origins, and Complex Disease Mapping" . Annual Review of Genomics and Human Genetics . 9 : 403–433. doi :10.1146/annurev.genom.9.081307.164258 . ISSN 1527-8204 . PMC 2953791 PMID 18593304 . ↑ Campbell, Michael C.; Tishkoff, Sarah A. (2008). "AFRICAN GENETIC DIVERSITY: Implications for Human Demographic History, Modern Human Origins, and Complex Disease Mapping" . Annual Review of Genomics and Human Genetics . 9 : 403–433. doi :10.1146/annurev.genom.9.081307.164258 . ISSN 1527-8204 . PMC 2953791 PMID 18593304 . ↑ Conrad DF, Keebler JE, DePristo MA, Lindsay SJ, Zhang Y, Casals F, et al. (June 2011). "Variation in genome-wide mutation rates within and between human families" . Nature Genetics . 43 (7): 712–4. doi :10.1038/ng.862 . PMC 3322360 PMID 21666693 . ↑ "We are all mutants: First direct whole-genome measure of human mutation predicts 60 new mutations in each of us" . Science Daily . 13 June 2011. بياځلي په 2011-09-05 .↑ Ackermann, R. R.; Cheverud, J. M. (2004-12-16). "Detecting genetic drift versus selection in human evolution" . Proceedings of the National Academy of Sciences . 101 (52): 17946–17951. Bibcode :2004PNAS..10117946A . doi :10.1073/pnas.0405919102 ISSN 0027-8424 . PMC 539739 PMID 15604148 . ↑ Guo J, Wu Y, Zhu Z, Zheng Z, Trzaskowski M, Zeng J, Robinson MR, Visscher PM, Yang J (May 2018). "Global genetic differentiation of complex traits shaped by natural selection in humans" . Nature Communications . 9 (1): 1865. Bibcode :2018NatCo...9.1865G . doi :10.1038/s41467-018-04191-y . PMC 5951811 PMID 29760457 . ↑ Wang ET, Kodama G, Baldi P, Moyzis RK (January 2006). "Global landscape of recent inferred Darwinian selection for Homo sapiens" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 103 (1): 135–40. Bibcode :2006PNAS..103..135W . doi :10.1073/pnas.0509691102 PMC 1317879 PMID 16371466 . By these criteria, 1.6% of Perlegen SNPs were found to exhibit the genetic architecture of selection. ↑ Driscoll DA, Gross S (June 2009). "Clinical practice. Prenatal screening for aneuploidy". The New England Journal of Medicine . 360 (24): 2556–62. doi :10.1056/NEJMcp0900134 . PMID 19516035 . ↑ Kidd JM, Cooper GM, Donahue WF, Hayden HS, Sampas N, Graves T, et al. (May 2008). "Mapping and sequencing of structural variation from eight human genomes" . Nature . 453 (7191): 56–64. Bibcode :2008Natur.453...56K . doi :10.1038/nature06862 . PMC 2424287 PMID 18451855 . ↑ Jorde LB, Wooding SP (November 2004). "Genetic variation, classification and 'race' . Nature Genetics . 36 (11 Suppl): S28–33. doi :10.1038/ng1435 PMID 15508000 . ↑ Tishkoff SA, Kidd KK (November 2004). "Implications of biogeography of human populations for 'race' and medicine" . Nature Genetics . 36 (11 Suppl): S21–7. doi :10.1038/ng1438 PMID 15507999 . ↑ Mullaney JM, Mills RE, Pittard WS, Devine SE (October 2010). "Small insertions and deletions (INDELs) in human genomes" . Human Molecular Genetics . 19 (R2): R131–6. doi :10.1093/hmg/ddq400 . PMC 2953750 PMID 20858594 .