Anomalia reticular pigmentada das flexuras

Anomalia reticular pigmentada das flexuras
Especialidade dermatologia
Classificação e recursos externos
CID-11 15123132
OMIM 179850, 615327, 615674, 615696, 179850
MeSH C562924
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A anomalia reticular pigmentada das flexuras (também conhecida como doença dos pontos escuros e doença de Dowling-Degos ) é uma anomalia fibrosa das flexuras ou partes dobradas das axilas, pescoço, além de áreas inframamárias e esternais.[1]:856 É um distúrbio pigmentar autossômico dominante que pode aparecer na adolescência ou na idade adulta. Esta condição é devida a mutações em proteínas estruturais e desmossômicas, encontradas no epitélio escamoso estratificado.[2]

A doença dos pontos escuros está associada ao KRT5.[3]

Veja também

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Referências

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  1. ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).
  2. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1 
  3. ↑ Betz RC, Planko L, Eigelshoven S, et al. (Março de 2006). «Loss-of-function mutations in the keratin 5 gene lead to Dowling-Degos disease». Am. J. Hum. Genet. 78 (3): 510–9. PMC 1380294Acessível livremente. PMID 16465624. doi:10.1086/500850 
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