Associação VACTERL
A associação ou síndrome de VACTERL (VATER[1]) é uma associação não-aleatória de defeitos congênitos. Embora todos esses defeitos estejam ligados, ainda é desconhecido o gene ou o grupo de genes que causam essas malformações de nascença, razão para se chamar essa desordem, preferencialmente, de "associação", ao invés de "síndrome".[2]
As causas dessa associação são discutidas. A associação VACTERL pode estar ligada a outras condições semelhantes, como a Síndrome de Klippel-Feil ou de Goldenhar, inclusive a cruzamentos de condições.[3]
Problemas genéticos ou cromossômicos não específicos têm sido identificados na associação VACTERL, a qual pode ser vista com alguns defeitos cromossômicos, como a trissomia do 18, e, mais frequentemente, em filhos de mães diabéticas. A associação VACTERL, contudo, é mais provavelmente causada por múltiplos fatores.[4]
A associação VACTERL refere-se, especificamente, às anormalidades nas estruturas derivadas do mesoderma embrionário.[5]
Características
[editar | editar código-fonte]- V - Anomalias da coluna vertebral (Vertebral anomalies)[6]
- A - Atresia anal (Anal atresia)[6]
- C - Anomalias cardiovasculares (Cardiovascular anomalies)[6]
- T - Fístula traqueoesofágica (Tracheoesophageal fistula)[6]
- E - Atresia esofágica (Esophageal atresia)[6]
- R - Anomalias renais e/ou anomalias do rádio (Renal and/or radial anomalies)[6]
- L - Defeitos nos membros (Limb defects)[6]
Referências
- ↑ «VATER/CARROTS». Consultado em 3 de janeiro de 2011
- ↑ «Definition of VACTERL association». MedicineNet.com. Consultado em 3 de janeiro de 2011
- ↑ Khoury, MJ; Cordero, JF; Greenberg, F; et al (1983). «A Population Study of the VACTERL Association: Evidence for Its Etiologic Heterogeneity». Pediatrics. 71: 815-20. Consultado em 3 de janeiro de 2012
- ↑ «Congenital malformations». Atlases. Consultado em 3 de janeiro de 2011
- ↑ Bhurtel, DR; Losa, I (2010). «VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia or imperforate anus, cardiac anomalies, tracheoesophageal fistula, renal and limb defect) spectrum presenting with portal hypertension: a case report». Journal of Medical Case Reports. 4. 128 páginas. Consultado em 3 de janeiro de 2012
- ↑ a b c d e f g Solomon, BD (2011). «VACTERL/VATER Association». Orphanet J Rare Dis. 6. 56 páginas. Consultado em 3 de janeiro de 2012
