Ceratodermia palmoplantar

Ceratodermia palmoplantar é um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por espessamento anormal das palmas das mãos e distúrbio nas solas dos pés.

São caracterizadas principalmente como formas autossômicas recessivas e dominantes, relacionadas com o sexo e deficiências adquiridas.

Padrões clínicos

Clinicamente podemos identificar três padrões distintos de queratodermia palmoplantar:A difusa, a focal e a punctata.

Difusa

Esta é uma ceratodermia palmoplantar, que é caracterizada por uma hiperceratose espessa, simétrica em toda a palma da mão e na sola, geralmente evidente no nascimento ou nos primeiros meses de vida.

Concretamente, a queratodermia palmoplantar difusa é uma doença autossômica dominante cuja hiperqueratose limita-se às palmas das mãos e solas; os dois principais tipos podem ter uma aparência similar.

A ceratodermia palmoplantar difusa Epidermolítica (também conhecida como ceratodermia palmoplantar epidermolítica de Vorner ou ceratodermia de Vorner é um dos padrões mais comuns de queratodermia palmoplantar, uma condição autossômica dominante, que ocorre nos primeiros meses de vida, caracterizada por um espessamento bem definido e simétrico das palmas e solas, muitas vezes com uma aparência "suja" de pele de cobra, devido à epidermólise subjacente.

A ceratodermia palmoplantar difusa não epidermolítica (também conhecida como ceratodermia difusa orto-hiperceratótica, ceratodermia palmoplantar hereditária, tilose, doença de Unna-Thost ou ainda ceratodermia de Unna-Thost) herdada como um a doença autossômica dominante e está presente desde a infância, e é caracterizada por um poço simétrico definido, muitas vezes em forma de "cera", envolvendo todas as palmas das mãos e plantas dos pés.

Focal

A focal, um tipo de ceratodermia palmoplantar que caracteriza-se por calos que podem ser discóides (numulares) ou lineares, normalmente em grandes massas compactas de queratina, desenvolve-se em locais de atrito recorrente, especialmente nos pés, ou, não raras vezes, nas palmas das mãos. Dificilmente ocorrem em outros sítios do corpo.

A hiperqueratose focal queratodermia palmo-plantar da mucosa oral (também conhecida como queratodermia palmoplantar epidermolítica focal), apresenta-se com calos dolorosos de natureza hereditária, associados a um quadro sindromico.

Punctata

A ceratodermia palmoplantar punctata é uma forma de ceratodermia palmoplantar na qual muitas pequenas ceratoses (gotas de água) envolvem a superfície palmoplantar originadas por lesões de pele, que pode envolver toda palmoplantar, ou pode ser mais restrito na sua superfície de distribuição.

Tipo 1: Ceratose punctata das palmas das mãos e pés

A ceratose punctata das palmas das mãos e pés (também conhecido como ceratodermia pontilhada hereditária autossômica dominante associada à malignidade, doença de Buschke-Fischer-Brauer, doença de Davis Colley, ceratodermia de propagação plantar e palmar, ceratose papular, ceratodermia punctata, ceratodermia disseminada nas palmas das mãos e plantas dos pés, dermatose de plantas e palmas em semente, ceratose palmar, acroceratodermia translúcida papular, ceratose palmar punctata e solar e manchado disseminado) é uma doença de pele, a ceratodermia palmoplantar autossômica dominante com penetrância genética, caracterizada clinicamente por múltiplas pequenas ceratoses em toda a superfície palmar e plantar.

Tipo 2: Ceratodermia espinhosa

A ceratodermia espinhoso (também conhecida como poroceratose palmar punctata e solar e ceratodermia punctata) é uma doença ceratodermia autossômica com início tardio, que se desenvolve em pacientes de 12 a 50 anos, caracterizada por múltiplos pequenos plugues queratóticos, que envolve todas as superfícies palmoplantares.

Tipo 3: Hiperceratose Focal Acral

Hiperceratose focal acral (também conhecida como acroceratoelastoidose liquenoide ou placas degenerativas colágenas da mão) é uma ceratodermia de início tardio, herdada como uma condição autossômica dominante, caracterizada por pápulas ovais ou poligonais crateriformes em desenvolvimento ao longo da fronteira das mãos, pés e pulsos. É considerada semelhante à acroceratoelastoidose do dorso.

Não classificado

Ceratodermia palmoplantar e paraplegia espástica

Também conhecida como doença de Charcot-Marie-Tooth com queratodermia palmoplantar e distrofia ungueal é uma doença autossômica dominante ou condição dominante ligada ao cromossomo X que começa na infância queratodermia focal de espessura sobre as plantas e, em menor escala, com as palmas.

Ceratodermia palmoplantar de Sybert

Igualmente conhecido como ceratodermia palmoplantar de Greither, síndrome Greither, ceratose progressiva extrema hereditária, ceratose palmoplantar transgressiva, ou ceratodermia de Sybert, é uma doença de tipo queratodermia palmoplantar transgressiva e progressiva autossômica dominante (uma doença de pele que envolve o crescimento de chifres), com comprometimento grave de toda superfície da palma da mão.

Foi caracterizado por Aloys Greither em 1952 e por Virginia Sybert em 1988.

Ceratodermia palmoplantar estriada

Conhecido ainda como ceratodermia acral, ceratodermia palmoplantar ou tipo de Brunauer-Fuhs-Siemens, ceratodermia focal palmoplantar não-epidermolítica, ceratose variante palmoplantar, ceratodermia palmoplantar areata, ceratodermia palmoplantar estriada, ceratodermia de Wachter e ceratodermia palmoplantar Wachter é uma condição da pele em que uma ceratodermia autossômica dominante envolve principalmente as plantas com início na infância ou nos primeiros anos de vida.

Está assim classificado como:

Tipo 1: 148.700: Dsg1

Tipo 2: 612908: DSP

Tipo 3: 607.654: KRT1

Síndrome de Carvajal

Geralmente chamada de ceratodermia palmoplantar estriado, esta caracteriza-se com cabelo desgrenhado e cardiomiopatia, ou com queratodermia palmoplantar estriado com cabelo desgrenhado e cardiomiopatia dilatada do ventrículo esquerdo"; é uma doença de pele hereditária autossômica recessiva, devido a um defeito no desmoplaquina. O queratodermia palmoplantar estriado, característico por cabelo lanoso tem sido descrito nas suas duas formas autossômicas dominantes e autossômica recessiva, mas apenas a sua forma recessiva tem uma associação clara com cardiomiopatia dilatada. A doença de pele apresenta queratodermia palmoplantar com engajamento estriado com uma apolar, particularmente nos locais de pressão ou abrasão.

Síndrome escleroso Huriez

Também conhecida como '''Síndrome Huriez''', ceratodermia palmoplantar com escleroatrofia, queratodermia palmo-plantar com esclerodactilia, dermatose escleroatrófica e ceratótica do membro e esclerotilose, é uma queratodermia autossômica dominante que apresenta esclerodactilia ao nascer com uma queratodermia difusa simétrica das palmas das mãos e plantas dos pés e foi caracterizado em 1968.

Síndrome de Vohwinkel

Também conhecido como ceratodermia mutilante hereditária, ceratomas mutilantes hereditários, ceratodermia mutilante de Vohwinkel e ceratodermia palmoplantar mutilante é uma ceratodermia autossômica dominante difusa com início desde a infância, caracterizada por ceratodermia em favo de mel envolvendo superfícies palmoplantares.

A Perda de audição neurossensorial de grau leve a moderado é frequentemente associada com o gene GJB2. Foi caracterizado em 1929.

Síndrome de Olmsted

Também conhecido como ceratodermia palmoplantar mutilante com placas queratósicas periorificiais, queratodermia palmoplantar mutilante com placas periorificiais e Polykeratosis de Touraine, é uma ceratodermia das palmas das mãos e plantas dos pés, característico por deformidades, começando normalmente na Infância.

Ceratodermia aquagênica

Também conhecido como ceratodermia palmoplantar aquagênica adquirida, acroceratodermia papular siríngea translúcida reativa, acroceratodermia aquagênica siríngea e rugas palmares aquagênicas, é uma condição da pele caracterizada pela evolução de pápulas brancas nas palmas das mãos após a exposição à água. A condição provoca irritação das palmas das mãos quando em contacto com certos materiais, depois destas molhada, por exemplo, papel, roupas, etc.

Genética

A ceratodermia palmoplantar epidermolítica tem sido associada com a queratina 9 e com a queratina 16.

A ceratodermia palmoplantar não-epidermolítica, por sua vez, tem sido associada com a queratina 1 e com a queratina 16.

Veja também

keratoderma

referências

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