Deficiência de triose-fosfato isomerase

A deficiência de triose-fosfato isomerase é uma doença rara, autossómica recessiva, inicialmente descrita em 1965.[1]

Trata-se de uma enzimopatia glicolítica caracterizada por anemia hemolítica crónica, cardiomiopatia, susceptibilidade a infecções, disfunções neurológicas severas e, na maioria dos casos, provoca morte nos primeiros anos de infância.[2]

É uma doença excepcionalmente rara, com menos de 100 pacientes diagnosticados em todo o mundo. Nestes pacientes, foram encontradas treze mutações diferentes no gene respectivo que se encontra no cromossoma 12p13 e que codifica a enzima triose-fosfato isomerase.[2]

Referências

  1. ↑ Schneider, Arthur S.; William N. Valentine, Hattori M, H. L. Heins Jr (1965). «Hereditary Hemolytic Anemia with Triosephosphate Isomerase Deficiency». New England Journal of Medicine. 272: 229–235. PubMed 
  2. ↑ a b Schneider, Arthur S. (2000). «Triosephosphate isomerase deficiency: historical perspectives and molecular aspects - Bailliere's Best Practice & Research. Clinical Haematology». 13 (1): 119–140. doi:10.1053/beha.2000.0061. PubMed. Consultado em 22 de dezembro de 2006