Displasia renal multicística


Displasia renal multicística (DRM) ou Rim displásico multicístico (RDM)[1]
Displasia renal multicística
Diagrama de rim displásico multicístico
Especialidade Genética médica
Causas Devido a uma atresia com 10 semanas de gestação[2]
Método de diagnóstico Ultrassonografia[3]
Tratamento Nefrectomia, se necessário[4]
Classificação e recursos externos
CID-10 Q61.4
CID-9 753.19
CID-11 1178642763
DiseasesDB 11245
eMedicine 411365
MeSH D021782
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 Nota: Para doença genética DRP, veja Doença do rim policístico.

A displasia renal multicística (DRM) ou rim displásico multicístico (RDM) é uma condição resultante da má formação do rim durante o desenvolvimento fetal. O rim consiste em cistos irregulares de tamanhos variados. O rim displásico multicístico é um tipo comum de doença cística renal e é a causa de uma massa abdominal em bebês.[5]

Sinais e sintomas

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Quando o diagnóstico de rim multicístico é feito no útero por ultrassom, a doença é considerada bilateral em muitos casos. As pessoas com doença bilateral geralmente têm outras deformidades graves ou síndromes de malformação polissistêmica.[6] Em casos bilaterais, o recém-nascido tem a característica clássica da síndrome de Potter.[7][8]

A condição bilateral é incompatível com a sobrevivência, pois o sistema contralateral frequentemente também é anormal. A obstrução da junção ureteropélvica contralateral é encontrada em 3% a 12% dos bebês com rim multicístico e o refluxo vesicoureteral contralateral é visto com ainda mais frequência, em 18% a 43% dos bebês. Devido à alta incidência de refluxo, a cistouretrografia miccional geralmente é considerada aconselhável em todos os recém-nascidos com rim multicístico.

Causa

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Exame de ultrassom - refluxo vesicoureteral.

A causa do rim displásico multicístico pode ser atribuída à genética. A displasia renal pode ser consequência de uma síndrome genética, que, por sua vez, pode afetar o trato digestivo, o sistema nervoso ou outras áreas do trato urinário. Se a mãe estiver tomando certos medicamentos prescritos, como aqueles para hipertensão, isso também pode ser um fator precipitante.[9]

Fisiopatologia

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O mecanismo do rim displásico multicístico é resultado de uma indução anormal do mesênquima metanéfrico. Isso pode ser resultado de uma dificuldade de formação do ducto de Wolff. Foram determinadas algumas mutações em genes associados à displasia renal (em síndromes). As mutações em questão ocorrem nos genes EYA1 ou SIX1 (síndrome branquio-oto-renal). Acredita-se que o gene PAX2 também desempenhe um papel na DRM.[4]

O rim contralateral geralmente sofre hipertrofia. Acredita-se que esse seja um mecanismo compensatório para o rim displásico multicístico não funcional. Cerca de 90% dos pacientes com DRM terão hipertrofia contralateral na idade adulta. O impacto da hipertrofia contralateral sobre os resultados renais em longo prazo é desconhecido.[10]

Diagnóstico

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A DRM é geralmente diagnosticada por exame de ultrassom antes do nascimento. A idade média no momento do diagnóstico pré-natal é de cerca de 28 semanas.[3] Deve-se fazer uma análise microscópica da urina em indivíduos com provável rim displásico multicístico.[4] Uma meta-análise demonstrou que a DRM unilateral ocorre com mais frequência em homens e a maior porcentagem ocorre no lado esquerdo do corpo.[11]

Tratamento

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A RDM não pode ser tratada. Entretanto, o paciente é observado periodicamente nos primeiros anos, durante os quais geralmente são feitos ultrassons para garantir que o rim saudável esteja funcionando adequadamente e que o rim não saudável não esteja causando efeitos adversos. Em casos graves, a DRM pode levar à fatalidade neonatal (em casos bilaterais); no entanto, em casos unilaterais, o prognóstico pode ser melhor (dependeria das anomalias associadas).[12][13]

Epidemiologia

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Com relação à epidemiologia da displasia renal multicística, estima-se que a incidência seja de 1 em cada 4.000 nascidos vivos, o que a torna rara em termos da população em geral.[9]

Veja também

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Referências

  1. ↑ «Orphanet: Multicystic dysplastic kidney». www.orpha.net (em inglês). Consultado em 31 de julho de 2019 
  2. ↑ Doubilet, Peter M.; Benson, Carol B. (2003). Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology: A Multimedia Reference (em inglês). [S.l.]: Lippincott Williams & Wilkins. p. 152. ISBN 9780781736336. Consultado em 2 de janeiro de 2018 
  3. ↑ a b Chang, Ling-Wei; Chang, Fong-Ming; Chang, Chiung-Hsin; Yu, Chen-Hsiang; Cheng, Yueh-Chin; Chen, Hsi-Yao (2002). «Prenatal diagnosis of fetal multicystic dysplastic kidney with two-dimensional and three-dimensional ultrasound». Ultrasound in Medicine & Biology. 28 (7): 853–858. PMID 12208325. doi:10.1016/s0301-5629(02)00535-5 
  4. ↑ a b c Multicystic Renal Dysplasia no eMedicine
  5. ↑ Multicystic Dysplastic Kidney Imaging no eMedicine
  6. ↑ Seseke, F. (2003). «Clinical Aspects of Paediatric Urology». Imaging in Paediatric Urology. [S.l.: s.n.] pp. 1–67. ISBN 978-3-642-62803-0. doi:10.1007/978-3-642-55785-9_1 
  7. ↑ Potter Syndrome~treatment no eMedicine
  8. ↑ Lager, Donna J.; Abrahams, Neil (7 de novembro de 2012). Practical Renal Pathology, A Diagnostic Approach: A Volume in the Pattern Recognition Series (em inglês). [S.l.]: Elsevier Health Sciences. p. 27. ISBN 978-1455737864 
  9. ↑ a b «Kidney Dysplasia». www.niddk.nih.gov. Consultado em 24 de novembro de 2015 
  10. ↑ Multicystic Renal Dysplasia no eMedicine
  11. ↑ Gaither, Thomas W.; Patel, Ankur; Patel, Chandni; Chuang, Kai-wen; Cohen, Ronald A.; Baskin, Laurence S. (2018). «Natural History of Contralateral Hypertrophy in Patients with Multicystic Dysplastic Kidneys». Journal of Urology. 199 (1): 280–286. PMID 28645868. doi:10.1016/j.juro.2017.06.075 
  12. ↑ Stevenson, Roger E.; Hall, Judith G.; Everman, David B.; Solomon, Benjamin D. (16 de outubro de 2015). Human Malformations and Related Anomalies (em inglês). [S.l.]: Oxford University Press. p. 800. ISBN 9780199386048 
  13. ↑ Schwartz, M. William (1 de janeiro de 2012). The 5 Minute Pediatric Consult (em inglês). [S.l.]: Lippincott Williams & Wilkins. p. 439. ISBN 9781451116564 

Leitura adicional

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