LCA5

LCA5
Identificadores
Nomes alternativos	LCA5, Lebercilina, Lebercilina LCA5
IDs externos	OMIM: 611408 HomoloGene: 32718 GeneCards: LCA5
Doenças Geneticamente Relacionadas
	Leber congenital amaurosis 5, fundus dystrophy
Ontologia genética
Função molecular	• GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas; • GO:0032403 protein-containing complex binding;
Componente celular	• citoplasma; • cell projection; • cílio; • citoesqueleto; • centro organizador dos microtúbulos; • GO:0035085 axonema; • photoreceptor connecting cilium; • ciliary basal body;
Processo biológico	• protein transport; • intraciliary transport; • photoreceptor cell maintenance;
	Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
	167691
	n/a
	ENSG00000135338
	n/a
	Q86VQ0
	n/a
	NM_001122769; NM_181714
	n/a
	NP_001116241; NP_859065
	n/a
	Wikidata
Ver/Editar Humano

A Lebercilina, também conhecida como amaurose congênita leber 5 (LCA5), é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene LCA5.^[3]^[4]^[5] Acredita-se que esta proteína esteja envolvida em funções centrossomais ou ciliares.

Importância clínica

Mutações no gene LCA5 estão associadas à amaurose congênita de Leber.

Referências

↑ «Doenças geneticamente associadas a LCA5 ver/editar referências no wikidata»
↑ «Human PubMed Reference:»
↑ «Entrez Gene: Leber congenital amaurosis 5»
↑ Dharmaraj S, Li Y, Robitaille JM, Silva E, Zhu D, Mitchell TN, Maltby LP, Baffoe-Bonnie AB, Maumenee IH (janeiro de 2000). «A novel locus for Leber congenital amaurosis maps to chromosome 6q». Am. J. Hum. Genet. 66 (1): 319–26. PMC 1288337. PMID 10631161. doi:10.1086/302719
↑ den Hollander AI, Koenekoop RK, Mohamed MD, Arts HH, Boldt K, Towns KV, Sedmak T, Beer M, Nagel-Wolfrum K, McKibbin M, Dharmaraj S, Lopez I, Ivings L, Williams GA, Springell K, Woods CG, Jafri H, Rashid Y, Strom TM, van der Zwaag B, Gosens I, Kersten FF, van Wijk E, Veltman JA, Zonneveld MN, van Beersum SE, Maumenee IH, Wolfrum U, Cheetham ME, Ueffing M, Cremers FP, Inglehearn CF, Roepman R (julho de 2007). «Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis». Nat. Genet. 39 (7): 889–95. PMID 17546029. doi:10.1038/ng2066

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[1] «Doenças geneticamente associadas a LCA5 ver/editar referências no wikidata»

[2] «Human PubMed Reference:»

[entrez-3] «Entrez Gene: Leber congenital amaurosis 5»

[pmid10631161-4] Dharmaraj S, Li Y, Robitaille JM, Silva E, Zhu D, Mitchell TN, Maltby LP, Baffoe-Bonnie AB, Maumenee IH (janeiro de 2000). «A novel locus for Leber congenital amaurosis maps to chromosome 6q». Am. J. Hum. Genet. 66 (1): 319–26. PMC 1288337. PMID 10631161. doi:10.1086/302719

[pmid17546029-5] Hollander AI, Koenekoop RK, Mohamed MD, Arts HH, Boldt K, Towns KV, Sedmak T, Beer M, Nagel-Wolfrum K, McKibbin M, Dharmaraj S, Lopez I, Ivings L, Williams GA, Springell K, Woods CG, Jafri H, Rashid Y, Strom TM, van der Zwaag B, Gosens I, Kersten FF, van Wijk E, Veltman JA, Zonneveld MN, van Beersum SE, Maumenee IH, Wolfrum U, Cheetham ME, Ueffing M, Cremers FP, Inglehearn CF, Roepman R (julho de 2007). «Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis». Nat. Genet. 39 (7): 889–95. PMID 17546029. doi:10.1038/ng2066

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