Mucolipidosis | |
---|---|
É uma doença autossômica recessiva, ou seja, filhos de um casal de portadores tem 25% de chance de ter a doença. | |
Especialidade | endocrinologia |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | E77.0-E77.1 |
CID-9 | 272.7 |
CID-11 | 714623911 |
MeSH | D009081 |
Leia o aviso médico |
Mucolipidose se refere a um grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pela acumulação anormal de mucopolissacarídeos e quantidades de lípidos no interior da célula. Ocorrem com pouca freqüência, com apenas algumas centenas de casos diagnosticados, por isso são consideradas doenças raras.[1] São causadas por falha genética no cromossomo 3 ou 4 (4q21-23) que codificam enzimas dos lisossomos. Não confundir com mucopolissacaridoses nem com esfingolipidoses, doenças metabólicas similares, mas menos raras.
Existem quatro condições rotuladas como mucolipidoses (ML) de acordo com a enzima afetada[2]:
A ML tipo II e III são causados por falha genética que produz uma deficiência da enzima N-acetil-1-fosfotransferase (FFT). Esta proteína catalisa o primeiro passo na síntese da manose-6-fosfato no complexo de Golgi, que é quem permite que enzimas de moléculas glicosiladas sejam reconhecidas e transportados para os lisossomas. Assim, a deficiência dessa FFT impede a entrada de hidrolases ácidas para os lisossomas, onde seriam degradados, deixando que se acumulem e sejam liberado em meios extracelulares e formando depósitos de glicosaminoglicanos (GAG), oligossacarídeos e esfingolipídeos, que eventualmente levam ao dano celular e tecidual.[3]
As primeiras manifestações podem ocorrer desde o período neonatal e são semelhantes às encontradas no tipo I e II[4]:
Geralmente os sintomas agravam levam a morte antes do sétimo ano de vida por problemas cardíacos ou respiratórios.
Menos graves que os outros, os sintomas começam entre os 3 e 5 anos:
Podem chegar a idade adulta, dependendo da severidade da doença e acesso a tratamento.
Além dos sintomas clínicos, os exames de soro indicam atividade de enzima lisossomiais 10 ou mais vezes superior ao normal e linfócitos vacuolizados. Geralmente a excreção de mucopolissacarídeos é normal exceto no tipo Austin.[5]
Suplementos nutricionais, principalmente de ferro e vitamina B12, são frequentemente recomendados para indivíduos com o tipo II. A fisioterapia (por exemplo hidroterapia) para melhorar problemas motores e fonoaudiologia é recomendada para melhorar a aquisição da linguagem. Uma cirurgia pode ser feita remover a camada fina que escurece a córnea para melhorar temporariamente problemas de visão. É possível que o transplante de medula óssea pode ser útil no retardamento ou corrigindo a deterioração neurológica no tipo II. Cirurgia para reparar as válvulas do coração podem prolongar a expectativa de vida. Cadeira de rodas e colete ortopédico podem ajudar na locomoção conforme as deformidades de coluna agravam. É importante estar preparado para infecções respiratórias, pois elas costumam ser mais graves que o normal. [6]