Albinism ocular

Sindromul oftalmic al insulelor Åland
Specialitate	endocrinologie
Clasificare și resurse externe
ICD-9	270.2
ICD-10	E70.3
ICD-11
OMIM	300500
MeSH ID	D016117[1]
Modifică date / text

Albinismul ocular este cunoscut mai ales geneticienilor și oftalmologilor.

Forsius, Eriksson și colaboratorii au descris pentru prima dată sindromul omonim la o familie bolnavă de peste cinci generații, dintre care câteva duzini de cazuri au fost analizate.

Acronime canonice

• SOIA sindromul oftalmic al insulelor Aaland (în limba română);
• AIED de la Aaland Island Eye Disease (în limba engleză).

Simptome, semne clinice

Sindromul este caracterizat de asocierea aproape patognomonică a unui

• astigmatism miopic sever, cu
• protanopie,
• depigmentare cu paloare mare la fundoscopie și
• electro-retinogramă modificată atât scotopic cât și fotopic.
• transmitere legată de sex.

Bibliografie selectivă

• H Forsius, AW Eriksson et al (1964) : A new X-chromosomal ocular syndrome. Acta Ophthalmologica 42 : 928 - 929.

Legături externe

• Insulele Aaland
• Situl oficial al insulelor Arhivat în 6 februarie 2004, la Wayback Machine. (în engleză)
• Decrierea sindromului oftalmologic al insulelor Aaland (cu figuri în text, în engleză și română)

1. Disease Ontology, accesat în 28 august 2019