DECIPHER

DECIPHER

Un segment al unui genom uman de referință, văzut folosind Ensembl și DECIPHER
DezvoltatorInstitutul Sanger
Versiune inițială2004
Prezență online
Modifică date / text Consultați documentația formatului

DECIPHER (acronim din engleză de la DatabasE of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources) este o resursă web și o bază de date care conține variații genomice din datele ADN ale pacienților.[1][2][3]

Documentează anomalii cromozomiale microscopice (gene eliminate sau gene duplicate) și secvențe patogene de la 25,000 de pacienți. Aceste anomalii sunt reprezentate pe genomul uman folosind Ensembl sau UCSC Genome Browser. [1][2][4] De asemenea, DECIPHER cataloghează caracteristicile clinice ale fiecărui pacient și administrează o bază de date a sindroamelor cauzate de micro-ștergeri sau duplicări, împreună cu legăturile la rapoartele științifice relevante.[1][5]

DECIPHER a fost inițiat în 2004 la Institutul Sanger în Marea Britanie și este finanțat de Trustul Wellcome.[1] Cu toate acestea, la baza de date DECIPHER contribuie mai mult de 240 de centre de cercetare în domeniul geneticii din 33 de țări.[6]

Referințe

[modificare | modificare sursă]
  1. ^ a b c d Firth HV, Richards SM, Bevan AP; et al. (aprilie 2009). „DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources”. Am. J. Hum. Genet. 84 (4): 524–33. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.010. PMC 2667985 Accesibil gratuit. PMID 19344873. 
  2. ^ a b Swaminathan GJ, Bragin E, Chatzimichali EA"; et al. (). „DECIPHER: web-based community resource for clinical interpretation of rare variants in developmental disorders”. Hum. Mol. Genet. R1 (R1): R37–R44. doi:10.1093/hmg/dds362. PMID 22962312. 
  3. ^ Bragin E, Chatzimichali EA"; et al. (). „DECIPHER: database for the interpretation of phenotype-linked plausibly pathogenic sequence and copy-number variation”. Nucleic Acids Res. D1 (Database issue): D993–D1000. doi:10.1093/nar/gkt937. PMC 3965078 Accesibil gratuit. PMID 24150940. 
  4. ^ Stewart, A (). Genetics, health care, and public policy: an introduction to public health genetics. Cambridge University Press. p. 159. ISBN 0-521-52907-7. 
  5. ^ Niemitz, E (). „DECIPHERing chromosomal imbalances”. Nature Genetics. 41 (5): 514. doi:10.1038/ng0509-514. 
  6. ^ „About DECIPHER”. Wellcome Trust Sanger Institute. Arhivat din original la . Accesat în .