Недостаточность цитохрома b5

Недостаточность цитохрома b5

Недостаточность цитохрома b5 представляет собой редкое состояние и форму изолированной недостаточности 17,20-лиазы, вызванной дефицитом цитохрома b5[англ.], небольшого гемопротеина, который действует как аллостерический фактор, способствующий взаимодействию CYP17A1 (17α-гидроксилаза/17,20-лиаза) с оксидоредуктазой P450[англ.], что запускает 17,20-лиазную активность CYP17A1[1][2][3]. Это состояние влияет на биосинтез андрогена надпочечниками и гонадами и приводит к интерсекс-состоянию у мужчин[1]. Основная биологическая роль цитохрома b5 заключается в редоксе метгемоглобина, поэтому дефицит цитохрома b5 может также привести к повышению уровня метгемоглобина и/или метгемоглобинемии, аналогично дефициту цитохрома b5 редуктазы[англ.] (метгемоглобин редуктазы)[1].

Примечания

[править | править код]
  1. ↑ 1 2 3 Mark A. Sperling. Preface // Pediatric Endocrinology. — Elsevier, 2008. — С. vii. — ISBN 9781416040903.
  2. ↑ Ali Mansouri, Aubrey A. Lurie. Methemoglobinemia // American Journal of Hematology. — 1993-01. — Т. 42, вып. 1. — С. 7–12. — ISSN 1096-8652 0361-8609, 1096-8652. — doi:10.1002/ajh.2830420104.
  3. ↑ Congenital Methemoglobinemia with Cytochrome B5Deficiency // New England Journal of Medicine. — 1986-10-02. — Т. 315, вып. 14. — С. 893–894. — ISSN 1533-4406 0028-4793, 1533-4406. — doi:10.1056/nejm198610023151415.