Хлоридный канал 2

Хлоридный канал 2
Идентификаторы
Псевдонимы	CLCN2, CIC-2, CLC2, ECA2, ECA3, EGI11, EGI3, EGMA, EJM6, EJM8, LKPAT, clC-2, chloride voltage-gated channel 2, HALD2
Внешние ID	OMIM: 600570 MGI: 105061 HomoloGene: 3213 GeneCards: CLCN2
Расположение гена (человек) Хр. 3-я хромосома человека[1] Локус 3q27.1 Начало 184,346,185 bp[1] Конец 184,361,650 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 16-я хромосома мыши[2] Локус 16 A3- B1|16 12.5 cM Начало 20,521,714 bp[2] Конец 20,536,496 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в mucosa of transverse colon sural nerve right testis left testis right hemisphere of cerebellum C1 segment Наибольшая экспрессия в Intestinal villus primary visual cortex Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция voltage-gated ion channel activity chloride channel activity voltage-gated chloride channel activity связывание с белками плазмы Компонент клетки часть мембраны клеточная мембрана мембрана chloride channel complex часть клеточной мембраны Биологический процесс cell differentiation involved in salivary gland development ion transmembrane transport chloride transport regulation of ion transmembrane transport ion transport retina development in camera-type eye трансмембранный транспорт chloride transmembrane transport regulation of aldosterone biosynthetic process Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 1181 12724 Ensembl ENSG00000114859 ENSMUSG00000022843 UniProt P51788 Q9R0A1 RefSeq (мРНК) NM_001171087 NM_001171088 NM_001171089 NM_004366 NM_009900 RefSeq (белок) NP_001164558 NP_001164559 NP_001164560 NP_004357 NP_034030 Локус (UCSC) Chr 3: 184.35 – 184.36 Mb Chr 16: 20.52 – 20.54 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

Хлоридный канал 2 (англ. chloride channel 2, CLC-2, CLCN2) — потенциал-зависимый хлоридный канал из суперсемейства CLCN.

Патология

Мутации гена CLCN2 вызывают у человека несколько типов эпилепсии.

Ссылки

• Borsani G., Rugarli E.I., Taglialatela M., et al. Characterization of a human and murine gene (CLCN3) sharing similarities to voltage-gated chloride channels and to a yeast integral membrane protein. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1995. — Vol. 27, no. 1. — P. 131—141. — doi:10.1006/geno.1995.1015. — PMID 7665160.
• Taine L., Coupry I., Boisseau P., et al. Refined localisation of the voltage-gated chloride channel, CLCN3, to 4q33. (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1998. — Vol. 102, no. 2. — P. 178—181. — doi:10.1007/s004390050673. — PMID 9521585.

Литература

• Lamb FS; Clayton GH; Liu BX; Smith, RL; Barna, TJ; Schutte, B.C. Expression of CLCN voltage-gated chloride channel genes in human blood vessels (англ.) // J. Mol. Cell. Cardiol.^[англ.] : journal. — 1999. — Vol. 31, no. 3. — P. 657—666. — doi:10.1006/jmcc.1998.0901. — PMID 10198195.
• Sander T; Schulz H; Saar K; Gennaro, E; Riggio, MC; Bianchi, A; Zara, F; Luna, D; Bulteau, C. Genome search for susceptibility loci of common idiopathic generalised epilepsies (англ.) // Human Molecular Genetics^[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2000. — Vol. 9, no. 10. — P. 1465—1472. — doi:10.1093/hmg/9.10.1465. — PMID 10888596.
• Lamb FS; Graeff RW; Clayton GH; Smith, RL; Schutte, BC; McCray Jr, P.B. Ontogeny of CLCN3 chloride channel gene expression in human pulmonary epithelium (англ.) // Am. J. Respir. Cell Mol. Biol.^[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 24, no. 4. — P. 376—381. — doi:10.1165/ajrcmb.24.4.4114. — PMID 11306429.
• Lipecka J; Bali M; Thomas A; Fanen, P; Edelman, A; Fritsch, J. Distribution of ClC-2 chloride channel in rat and human epithelial tissues (англ.) // American Physiological Society^[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 282, no. 4. — P. C805—16. — doi:10.1152/ajpcell.00291.2001. — PMID 11880269.
• Nehrke K; Arreola J; Nguyen HV; Pilato, J; Richardson, L; Okunade, G; Baggs, R; Shull, GE; Melvin, J.E. Loss of hyperpolarization-activated Cl⁻ current in salivary acinar cells from Clcn2 knockout mice (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — Vol. 277, no. 26. — P. 23604—23611. — doi:10.1074/jbc.M202900200. — PMID 11976342.
• Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; Derge, JG; Klausner, RD; Collins, FS; Wagner, L; Shenmen, CM; Schuler, G.D. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
• Dhani SU; Mohammad-Panah R; Ahmed N; Ackerley, C; Ramjeesingh, M; Bear, C.E. Evidence for a functional interaction between the ClC-2 chloride channel and the retrograde motor dynein complex (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2003. — Vol. 278, no. 18. — P. 16262—16270. — doi:10.1074/jbc.M209828200. — PMID 12601004.
• Olsen ML; Schade S; Lyons SA; Amaral, MD; Sontheimer, H. Expression of voltage-gated chloride channels in human glioma cells (англ.) // J. Neurosci.^[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 23, no. 13. — P. 5572—5582. — doi:10.1523/JNEUROSCI.23-13-05572.2003. — PMID 12843258.
• Cuppoletti J; Tewari KP; Sherry AM; Ferrante, CJ; Malinowska, D.H. Sites of protein kinase A activation of the human ClC-2 Cl(-) channel (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2004. — Vol. 279, no. 21. — P. 21849—21856. — doi:10.1074/jbc.M312567200. — PMID 15010473.
• Niemeyer MI; Yusef YR; Cornejo I; Flores, CA; Sepúlveda, FV; Cid, L.P. Functional evaluation of human ClC-2 chloride channel mutations associated with idiopathic generalized epilepsies (англ.) // Physiol. Genomics : journal. — 2005. — Vol. 19, no. 1. — P. 74—83. — doi:10.1152/physiolgenomics.00070.2004. — PMID 15252188.
• Huber SM; Duranton C; Henke G; Van De Sand, C; Heussler, V; Shumilina, E; Sandu, CD; Tanneur, V; Brand, V. Plasmodium induces swelling-activated ClC-2 anion channels in the host erythrocyte (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2004. — Vol. 279, no. 40. — P. 41444—41452. — doi:10.1074/jbc.M407618200. — PMID 15272009.
• Hori K; Takahashi Y; Horikawa N; Furukawa, T; Tsukada, K; Takeguchi, N; Sakai, H. Is the ClC-2 chloride channel involved in the Cl⁻ secretory mechanism of gastric parietal cells? (англ.) // FEBS Lett.^[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 575, no. 1—3. — P. 105—108. — doi:10.1016/j.febslet.2004.08.044. — PMID 15388342.
• Chu S., Blaisdell C.J., Bamford P., Ferro T.J. Interferon-gamma regulates ClC-2 chloride channel in lung epithelial cells (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun.^[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 324, no. 1. — P. 31—39. — doi:10.1016/j.bbrc.2004.09.026. — PMID 15464978.
• Gerhard DS; Wagner L; Feingold EA; Shenmen, CM; Grouse, LH; Schuler, G; Klein, SL; Old, S; Rasooly, R. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC) (англ.) // Genome Res. : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334. — PMC 528928.
• D'Agostino D; Bertelli M; Gallo S; Cecchin, S; Albiero, E; Garofalo, PG; Gambardella, A; St Hilaire, JM; Kwiecinski, H. Mutations and polymorphisms of the CLCN2 gene in idiopathic epilepsy (англ.) // Neurology^[англ.] : journal. — Wolters Kluwer^[англ.], 2006. — Vol. 63, no. 8. — P. 1500—1502. — doi:10.1212/01.wnl.0000142093.94998.1a. — PMID 15505175.
• Blaisdell CJ; Howard TD; Stern A; Bamford, Penelope; Bleecker, Eugene R; Stine, O Colin. CLC-2 single nucleotide polymorphisms (SNPs) as potential modifiers of cystic fibrosis disease severity (англ.) // BMC Med. Genet. : journal. — 2004. — Vol. 5. — P. 26. — doi:10.1186/1471-2350-5-26. — PMID 15507145. — PMC 526769.
• Heils A. CLCN2 and idiopathic generalized epilepsy (неопр.) // Advances in Neurology. — 2004. — Т. 95. — С. 265—271. — PMID 15508929.
• Hinzpeter A; Lipecka J; Brouillard F; Baudoin-Legros, M; Dadlez, M; Edelman, A; Fritsch, J. Association between Hsp90 and the ClC-2 chloride channel upregulates channel function (англ.) // American Physiological Society^[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 290, no. 1. — P. C45—C56. — doi:10.1152/ajpcell.00209.2005. — PMID 16049054.

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000114859 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022843 - Ensembl, May 2017
3. Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.