Хлоридный канал 4

Хлоридный канал 4
Идентификаторы
Псевдонимы	CLCN4, CLC4, ClC-4, ClC-4A, chloride voltage-gated channel 4, MRX15, MRX49, MRXSRC
Внешние ID	OMIM: 302910 MGI: 104571 HomoloGene: 68207 GeneCards: CLCN4
Расположение гена (человек) Хр. X-хромосома человека[1] Локус Xp22.2 Начало 10,156,975 bp[1] Конец 10,237,660 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 7-я хромосома мыши[2] Локус 7 A1|7 4.23 cM Начало 7,282,309 bp[2] Конец 7,300,851 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в middle temporal gyrus цитоархитектоническое поле Бродмана 23 corpus epididymis lateral nuclear group of thalamus Skeletal muscle tissue of biceps brachii Наибольшая экспрессия в barrel cortex medial geniculate nucleus medial dorsal nucleus deep cerebellar nuclei Region I of hippocampus proper pontine nuclei Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция нуклеотид-связывающий АТФ-связанные chloride channel activity antiporter activity voltage-gated chloride channel activity solute:proton antiporter activity chloride ion binding Компонент клетки часть мембраны эндосома endosome membrane early endosome membrane мембрана late endosome membrane часть клеточной мембраны эндоплазматический ретикулум endoplasmic reticulum membrane early endosome аппарат Гольджи клеточная мембрана Биологический процесс ion transmembrane transport ion transport chloride transmembrane transport трансмембранный транспорт chloride transport proton transmembrane transport Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 1183 12727 Ensembl ENSG00000073464 ENSMUSG00000000605 UniProt P51793 Q61418 RefSeq (мРНК) NM_001830 NM_001256944 NM_011334 NM_001302386 NM_001302387 NM_001357102 NM_001357103 NM_001357104 RefSeq (белок) NP_001243873 NP_001821 NP_001289315 NP_001289316 NP_035464 NP_001344031 NP_001344032 NP_001344033 Локус (UCSC) Chr X: 10.16 – 10.24 Mb Chr 7: 7.28 – 7.3 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

Хлоридный канал 4 (англ. chloride channel 4, CLC-4, CLCN4) — хлоридный канал-антипортер, один из 9 хлоридных каналов суперсемейства CLCN. Обнаружен в 1994 году. У человека расположен на X-хромосоме. Кодируется геном CLCN4^[5][6].

Структура и функции

Белок CLC-4 включает 760 аминокислот, 10 трансмембраных доменов. Оба N- и C-концевые домены расположены в цитоплазме. В клетке локализуется в ранних и поздних эндосомах. Функционирует как потециал-зависимый хлоридный канал. Канал обменивает ионы хлора Cl⁻ на ионы водорода H⁺. Наиболее высоко экспрессирован в скелетных мышцах, обнаружен также в мозге и сердце. Точная физиологическая роль остаётся неизвестной, однако предполагается его связь с развитием нейронных нарушений.

Клиническое значение

Мутации в этом гене связывают с развитием эпилепсии^[7].

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000073464 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000605 - Ensembl, May 2017
3. Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. van Slegtenhorst M.A., Bassi M.T., Borsani G., Wapenaar M.C., Ferrero G.B., de Conciliis L., Rugarli E.I., Grillo A., Franco B., Zoghbi H.Y., Ballabio A. A gene from the Xp22.3 region shares homology with voltage-gated chloride channels (англ.) // Human Molecular Genetics^[англ.] : journal. — Oxford University Press, 1994. — September (vol. 3, no. 4). — P. 547—552. — doi:10.1093/hmg/3.4.547. — PMID 8069296.
6. Entrez Gene: CLCN4 chloride channel 4  (неопр.).
7. Veeramah K.R., Johnstone L., Karafet T.M., Wolf D., Sprissler R., Salogiannis J., Barth-Maron A., Greenberg M.E., Stuhlmann T., Weinert S., Jentsch T.J., Pazzi M., Restifo L.L., Talwar D., Erickson R.P., Hammer M.F. Exome sequencing reveals new causal mutations in children with epileptic encephalopathies (англ.) // Epilepsia : journal. — 2013. — Vol. 54, no. 7. — P. 1270—1281. — doi:10.1111/epi.12201. — PMID 23647072. — PMC 3700577.