Эссенциальная фруктозурия

Эссенциальная фруктозурия
МКБ-10 E74.1
МКБ-10-КМ E74.11 и E74.1
МКБ-9 271.2
OMIM 229800
DiseasesDB 5001
MeSH C538068

Эссенциальная фруктозурия — редкий, рецессивно наследуемый дефект углеводного обмена. Заболевание связано с недостаточным синтезом фруктокиназы в печени и других тканях. Встречаемость заболевания оценивается на уровне около 1 случая на 130 тысяч человек[1].

Другая тяжёлая форма фруктозурии обусловлена недостаточным образованием фруктозо-1-фосфатальдолазы и снижением синтеза фруктозо-1,6-дифосфатальдолазы.

Эссенциальная фруктозурия насдледуется рециссивно

Исследуется с 1930-х годов[2].

Примечания

[править | править код]
  1. ↑ 9.1 Essential Fructosuriа Архивная копия от 23 декабря 2016 на Wayback Machine in Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. Fourth Edition, Springer 2006, ISBN 978-3-540-28783-4, page 137 (англ.)
  2. ↑ Essential Fructosuria | Jama | Jama Network. Дата обращения: 23 декабря 2016. Архивировано 23 декабря 2016 года.

Ссылки

[править | править код]