40S рибосомный белок S19

40S рибосомный белок S19
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 4UG0, 4V6X, 5A2Q, 5AJ0, 5FLX, 3J7R, 4D61, 4D5L, 4UJD, 3J7P, 4UJE, 4UJC
Идентификаторы
Псевдонимы	RPS19, DBA, DBA1, S19, Ribosomal protein S19, eS19, LOH19CR1
Внешние ID	OMIM: 603474 MGI: 1333780 HomoloGene: 37416 GeneCards: RPS19
Расположение гена (человек) Хр. 19-я хромосома человека[1] Локус 19q13.2 Начало 41,860,255 bp[1] Конец 41,872,925 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 7-я хромосома мыши[2] Локус 7|7 A3 Начало 24,884,371 bp[2] Конец 24,889,806 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в skin of thigh skin of hip right uterine tube gingival epithelium skin of abdomen Наибольшая экспрессия в ventricular zone Дополнительные справочные данные BioGPS н/д
Генная онтология Молекулярная функция protein kinase binding гомодимеризация белка fibroblast growth factor binding structural constituent of ribosome связывание с белками плазмы RNA binding Компонент клетки экзосома рибосома ядрышко цитоплазма клеточное ядро мембрана фокальные контакты внутренний компонент клетки cytosolic small ribosomal subunit цитозоль внеклеточный матрикс нуклеоплазма постсинаптическое уплотнение синапс Биологический процесс Notch signaling pathway SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane negative regulation of respiratory burst involved in inflammatory response viral transcription monocyte chemotaxis нонсенс-опосредованный распад ribosomal small subunit assembly response to extracellular stimulus positive regulation of respiratory burst involved in inflammatory response nucleolus organization protein tetramerization maturation of SSU-rRNA from tricistronic rRNA transcript (SSU-rRNA, 5.8S rRNA, LSU-rRNA) translational initiation erythrocyte differentiation maturation of SSU-rRNA ribosomal small subunit biogenesis Биосинтез белка rRNA processing antimicrobial humoral immune response mediated by antimicrobial peptide Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 6223 20085 Ensembl ENSG00000105372 ENSMUSG00000040952 UniProt P39019 Q9CZX8 RefSeq (мРНК) NM_001022 NM_001321483 NM_001321484 NM_001321485 NM_023133 RefSeq (белок) NP_001013 NP_001308412 NP_001308413 NP_001308414 NP_075622 NP_001347044 NP_001347045 NP_001347047 NP_001347048 NP_001347054 NP_001347057 Локус (UCSC) Chr 19: 41.86 – 41.87 Mb Chr 7: 24.88 – 24.89 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

40S рибосомный белок S19 (англ. 40S ribosomal protein S19; RPS19)) — рибосомный белок, у человека продукт гена RPS19^[5][6].

Функции

Рибосомы, органеллы, катализирующие белковый синтез, состоят у эукариот из малой 40S субъединицы и большой 60S субъединицы, названных так по их коэффициентам седиментации. В сумме две субъединицы включают 4 вида РНК и около 80 структурных белков. RPS19 является компонентом малой 40S субъединицы. Белок локализуется в основном в ядре клетки и принадлежит к семейству рибосомных белков S19E. Существуют многочисленные псевдогены гена RPS19, распределённые в геноме, что характерно для генов рибосомных белков^[6]. Белок необходим для процессинга и созревания малой рибосомной 40S субъединицы.

Структура

RPS19 состоит из 145 аминокислот, молекулярная масса — 16,1 кДа.

Взаимодействия

RPS19 взаимодействует с фактором роста FGF2^[7]. RPS19 может секретироваться и в олигомерном виде (в комплексе с трансаминазой фактором коагуляции XIII) связывает и, возможно, ингибирует Фактор ингибирования миграции макрофагов (MIF)^[8]. Взаимодействует с рибосомным белком RPS19BP1.

Клиническое значение

Мутации гена белка RPS19 являются наиболее частой причиной развития анемии Даймонда-Блекфена, наследственного заболевания системы крови, при котором нарушается формирование эритроцитов. Это заболевание проявляется, как правило, в раннем детстве и характеризуется от умеренной до сильной макроцитарной анемией, эритробластопенией и повышенным риском развития новообразований. В 30—40 % случаев анемия Даймонда-Блекфена приводит также к низкому росту, наследственным физическим деформациям, в первую очередь недоразвитие верхней челюсти, синдром Робена, аномалии развития большого пальца и мочеполовой системы. Это предполагает, что белок, кроме структурной роли в рибосомах, несёт также внерибосомную функцию в дифференцировке и пролиферации эритропоэтических клеток. Повышенная экспрессия гена обнаружена в некоторых карциномах толстого кишечника^[6].

См. также

• 40S рибосомный белок S28
• 60S рибосомный белок L12

Литература

• Wool I. G., Chan Y. L., Glück A. Structure and evolution of mammalian ribosomal proteins (англ.) // Biochem. Cell Biol.^[англ.] : journal. — 1996. — Vol. 73, no. 11—12. — P. 933—947. — doi:10.1139/o95-101. — PMID 8722009.
• Morimoto K., Lin S., Sakamoto K. The functions of RPS19 and their relationship to Diamond-Blackfan anemia: a review (англ.) // Mol. Genet. Metab.^[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 90, no. 4. — P. 358—362. — doi:10.1016/j.ymgme.2006.11.004. — PMID 17178250.
• Yamamoto T. Roles of the ribosomal protein S19 dimer and the C5a receptor in pathophysiological functions of phagocytic leukocytes (англ.) // Pathol. Int. : journal. — 2007. — Vol. 57, no. 1. — P. 1—11. — doi:10.1111/j.1440-1827.2007.02049.x. — PMID 17199736.
• Kondoh N., Schweinfest C. W., Henderson K. W., Papas T. S. Differential expression of S19 ribosomal protein, laminin-binding protein, and human lymphocyte antigen class I messenger RNAs associated with colon carcinoma progression and differentiation (англ.) // Cancer Research^[англ.] : journal. — American Association for Cancer Research^[англ.], 1992. — Vol. 52, no. 4. — P. 791—796. — PMID 1339304.
• Vladimirov S. N., Ivanov A. V., Karpova G. G., Musolyamov A. K., Egorov T. A., Thiede B., Wittmann-Liebold B., Otto A. Characterization of the human small-ribosomal-subunit proteins by N-terminal and internal sequencing, and mass spectrometry (англ.) // Eur. J. Biochem.^[англ.] : journal. — 1996. — Vol. 239, no. 1. — P. 144—149. — doi:10.1111/j.1432-1033.1996.0144u.x. — PMID 8706699.
• Draptchinskaia N., Gustavsson P., Andersson B., Pettersson M., Willig T. N., Dianzani I., Ball S., Tchernia G., Klar J., Matsson H., Tentler D., Mohandas N., Carlsson B., Dahl N. The gene encoding ribosomal protein S19 is mutated in Diamond-Blackfan anaemia (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 1999. — Vol. 21, no. 2. — P. 169—175. — doi:10.1038/5951. — PMID 9988267.
• Willig T. N., Draptchinskaia N., Dianzani I., Ball S., Niemeyer C., Ramenghi U., Orfali K., Gustavsson P., Garelli E., Brusco A., Tiemann C., Pérignon J. L., Bouchier C., Cicchiello L., Dahl N., Mohandas N., Tchernia G. Mutations in ribosomal protein S19 gene and diamond blackfan anemia: wide variations in phenotypic expression (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology^[англ.], 2000. — Vol. 94, no. 12. — P. 4294—4306. — PMID 10590074.
• Matsson H., Klar J., Draptchinskaia N., Gustavsson P., Carlsson B., Bowers D., de Bont E., Dahl N. Truncating ribosomal protein S19 mutations and variable clinical expression in Diamond-Blackfan anemia (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 2000. — Vol. 105, no. 5. — P. 496—500. — doi:10.1007/s004390051136. — PMID 10598818.
• Tentler D., Gustavsson P., Elinder G., Eklöf O., Gordon L., Mandel A., Dahl N. A microdeletion in 19q13.2 associated with mental retardation, skeletal malformations, and Diamond-Blackfan anaemia suggests a novel contiguous gene syndrome (англ.) // J. Med. Genet.^[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 37, no. 2. — P. 128—131. — doi:10.1136/jmg.37.2.128. — PMID 10662814. — PMC 1734524.
• Ramenghi U., Campagnoli M. F., Garelli E., Carando A., Brusco A., Bagnara G. P., Strippoli P., Izzi G. C., Brandalise S., Riccardi R., Dianzani I. Diamond-Blackfan anemia: report of seven further mutations in the RPS19 gene and evidence of mutation heterogeneity in the Italian population (англ.) // Blood Cells Mol. Dis.^[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 26, no. 5. — P. 417—422. — doi:10.1006/bcmd.2000.0324. — PMID 11112378.
• Nishimura T., Horino K., Nishiura H., Shibuya Y., Hiraoka T., Tanase S., Yamamoto T. Apoptotic cells of an epithelial cell line, AsPC-1, release monocyte chemotactic S19 ribosomal protein dimer (англ.) // J. Biochem.^[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 129, no. 3. — P. 445—454. — doi:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a002876. — PMID 11226885.
• Soulet F., Al Saati T., Roga S., Amalric F., Bouche G. Fibroblast growth factor-2 interacts with free ribosomal protein S19 (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun.^[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 289, no. 2. — P. 591—596. — doi:10.1006/bbrc.2001.5960. — PMID 11716516.
• Shibuya Y., Shiokawa M., Nishiura H., Nishimura T., Nishino N., Okabe H., Takagi K., Yamamoto T. Identification of Receptor-Binding Sites of Monocyte Chemotactic S19 Ribosomal Protein Dimer (англ.) // Am. J. Pathol.^[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 159, no. 6. — P. 2293—2301. — doi:10.1016/S0002-9440(10)63079-9. — PMID 11733378. — PMC 1850605.
• Li B., Sun M., He B., Yu J., Zhang Y. D., Zhang Y. L. Identification of differentially expressed genes in human uterine leiomyomas using differential display (англ.) // Cell Res.^[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 12, no. 1. — P. 39—45. — doi:10.1038/sj.cr.7290108. — PMID 11942409.
• Da Costa L., Tchernia G., Gascard P., Lo A., Meerpohl J., Niemeyer C., Chasis J. A., Fixler J., Mohandas N. Nucleolar localization of RPS19 protein in normal cells and mislocalization due to mutations in the nucleolar localization signals in 2 Diamond-Blackfan anemia patients: potential insights into pathophysiology (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology^[англ.], 2004. — Vol. 101, no. 12. — P. 5039—5045. — doi:10.1182/blood-2002-12-3878. — PMID 12586610.
• Shrestha A., Shiokawa M., Nishimura T., Nishiura H., Tanaka Y., Nishino N., Shibuya Y., Yamamoto T. Switch Moiety in Agonist/Antagonist Dual Effect of S19 Ribosomal Protein Dimer on Leukocyte Chemotactic C5a Receptor (англ.) // Am. J. Pathol.^[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 162, no. 4. — P. 1381—1388. — doi:10.1016/S0002-9440(10)63934-X. — PMID 12651630. — PMC 1851224.
• SHIP Working Group on DBA; Proust A., Da Costa L., Rince P., Landois A., Tamary H., Zaizov R., Tchernia G., Delaunay J. Ten novel Diamond-Blackfan anemia mutations and three polymorphisms within the rps19 gene (англ.) // Hematol. J. : journal. — 2003. — Vol. 4, no. 2. — P. 132—136. — doi:10.1038/sj.thj.6200230. — PMID 12750732.

Примечания

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000105372 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040952 - Ensembl, May 2017
3. Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Kenmochi N., Kawaguchi T., Rozen S., Davis E., Goodman N., Hudson T. J., Tanaka T., Page D. C. A map of 75 human ribosomal protein genes (англ.) // Genome Res : journal. — 1998. — August (vol. 8, no. 5). — P. 509—523. — doi:10.1101/gr.8.5.509. — PMID 9582194.
6. Entrez Gene: RPS19 ribosomal protein S19  (неопр.). Архивировано 12 апреля 2010 года.
7. Soulet F., Al Saati T., Roga S., Amalric F., Bouche G. Fibroblast growth factor-2 interacts with free ribosomal protein S19 (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun.^[англ.] : journal. — 2001. — November (vol. 289, no. 2). — P. 591—596. — doi:10.1006/bbrc.2001.5960. — PMID 11716516.
8. Filip A. M., Klug J., Cayli S., Fröhlich S., Henke T., Lacher P., Eickhoff R., Bulau P., Linder M., Carlsson-Skwirut C., Leng L., Bucala R., Kraemer S., Bernhagen J., Meinhardt A. Ribosomal protein S19 interacts with macrophage migration inhibitory factor and attenuates its pro-inflammatory function. (англ.) // The Journal Of Biological Chemistry. — 2009. — 20 March (vol. 284, no. 12). — P. 7977—7985. — doi:10.1074/jbc.M808620200. — PMID 19155217. [исправить]

Ссылки

• Анемия Даймонда-Блекфена: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика.