ANGPTL3

ANGPTL3
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 6EUA
Идентификаторы
Псевдонимы	ANGPTL3, ANG-5, ANGPT5, ANL3, FHBL2, angiopoietin like 3
Внешние ID	OMIM: 604774 MGI: 1353627 HomoloGene: 8499 GeneCards: ANGPTL3
Расположение гена (человек) Хр. 1-я хромосома человека[1] Локус 1p31.3 Начало 62,597,520 bp[1] Конец 62,606,313 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 4-я хромосома мыши[2] Локус 4 C6|4 45.6 cM Начало 98,919,191 bp[2] Конец 98,934,348 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в right lobe of liver metanephric glomerulus buccal mucosa cell epithelium of colon Наибольшая экспрессия в left lobe of liver fetal liver hematopoietic progenitor cell tail of embryo sexually immature organism Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция phospholipase inhibitor activity enzyme inhibitor activity integrin binding growth factor activity heparin binding Компонент клетки аппарат Гольджи поверхность клетки early endosome cell projection lamellipodium внеклеточная область внеклеточное пространство Биологический процесс phospholipid homeostasis positive regulation of cell migration positive regulation of lipid catabolic process lipid storage cholesterol metabolic process fatty acid metabolic process positive regulation of angiogenesis artery morphogenesis lipid homeostasis phospholipid catabolic process integrin-mediated signaling pathway negative regulation of lipoprotein lipase activity response to hormone phospholipid metabolic process cholesterol homeostasis acylglycerol homeostasis cell-matrix adhesion glycerol metabolic process negative regulation of phospholipase activity triglyceride homeostasis передача сигнала липидный обмен агрегация клеток Ангиогенез regulation of lipoprotein lipase activity regulation of signaling receptor activity Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 27329 30924 Ensembl ENSG00000132855 ENSMUSG00000028553 UniProt Q9Y5C1 Q9R182 RefSeq (мРНК) NM_014495 NM_013913 RefSeq (белок) NP_055310 NP_038941 Локус (UCSC) Chr 1: 62.6 – 62.61 Mb Chr 4: 98.92 – 98.93 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

Ангиопоэтин-подобный белок 3 (англ. angiopoietin-related protein 3; ANGPTL3) — белок плазмы крови семейства ангиопоэтин-подобных белков, продукт гена человека ANGPTL3.^[5][6]

Функции

Ангиопоэтин-подобный белок 3 действует как двойной ингибитор липопротеинлипазы и эндотелиальной липазы и, таким образом, увеличивает уровень триглицеридов плазмы и холестерина липопротеинов высокой плотности. Участвует в клеточной миграции и адгезии эндотелиальных клеток.

Структура

Белок состоит из 444 аминокислот, молекулярная масса — 53,6 кДа. Белок включает C-конечный фибриноген-подобный домен.

Взаимодействует с бетатрофином (ANGPTL8).

Тканевая специфичность

ANGPTL3 практически исключительно продуцируется клетками печени, низкий уровень экспрессии обнаружен также в почках. Секретируется в кровь.

В патологии

У человека ANGPTL3 является фактором, определяющим уровень липопротеинов высокой плотности и коррелирует с уровнем холестерина липопротеинов высокой плотности.

Мутации гена, вызывающие нарушение функции белка, приводят к сниженному уровню холестерина липопротеинов низкой плотности в гетерозиготном состоянии. У гомозигот такие мутации вызывают низкий уровень холестерина ЛПНП и ЛПВП и триглицеридов, так называемую наследственную комбинированную гиполипидемию.^[7]

Примечания

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000132855 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028553 - Ensembl, May 2017
3. Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Entrez Gene: ANGPTL3 angiopoietin-like 3  (неопр.). Архивировано 5 декабря 2010 года.
6. Conklin D., Gilbertson D., Taft D. W., Maurer M. F., Whitmore T. E., Smith D. L., Walker K. M., Chen L. H., Wattler S., Nehls M., Lewis K. B. Identification of a mammalian angiopoietin-related protein expressed specifically in liver (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1999. — December (vol. 62, no. 3). — P. 477—482. — doi:10.1006/geno.1999.6041. — PMID 10644446.
7. Musunuru, K.; Pirruccello, JP.; Do, R.; Peloso, GM.; Guiducci, C.; Sougnez, C.; Garimella, KV.; Fisher, S.; Abreu, J. Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia. (англ.) // N Engl J Med : journal. — 2010. — December (vol. 363, no. 23). — P. 2220—2227. — doi:10.1056/NEJMoa1002926. — PMID 20942659.

Библиография

• Arca, M.; Minicocci, I.; Maranghi, M. The angiopoietin-like protein 3: a hepatokine with expanding role in metabolism. (англ.) // Curr Opin Lipidol : journal. — 2013. — August (vol. 24, no. 4). — P. 313—320. — doi:10.1097/MOL.0b013e3283630cf0. — PMID 23839332.
• Mattijssen, F.; Kersten, S. Regulation of triglyceride metabolism by Angiopoietin-like proteins. (англ.) // Biochim Biophys Acta^[англ.] : journal. — 2012. — May (vol. 1821, no. 5). — P. 782—789. — doi:10.1016/j.bbalip.2011.10.010. — PMID 22063269.