C1GALT1

C1GALT1
Идентификаторы
ПсевдонимыC1GALT1, C1GALT, T-synthase, core 1 synthase, glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1
Внешние IDOMIM: 610555 MGI: 2151071 HomoloGene: 10599 GeneCards: C1GALT1
Расположение гена (человек)
7-я хромосома человека
Хр.7-я хромосома человека[1]
7-я хромосома человека
Расположение в геноме C1GALT1
Расположение в геноме C1GALT1
Локус7p22.1-p21.3Начало7,156,934 bp[1]
Конец7,248,616 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
6-я хромосома мыши
Хр.6-я хромосома мыши[2]
6-я хромосома мыши
Расположение в геноме C1GALT1
Расположение в геноме C1GALT1
Локус6|6 A1Начало7,844,842 bp[2]
Конец7,875,687 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • secondary oocyte

  • Epithelium of choroid plexus

  • C1 segment
Наибольшая экспрессия в
  • epithelium of stomach

  • left colon

  • transitional epithelium of urinary bladder

  • pyloric antrum

  • mucous cell of stomach
Дополнительные справочные данные
BioGPS
н/д
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

56913

94192

Ensembl

ENSG00000106392

ENSMUSG00000042460

UniProt

Q9NS00

Q9JJ06

RefSeq (мРНК)

NM_020156

NM_052993

RefSeq (белок)

NP_064541

NP_443719

Локус (UCSC)Chr 7: 7.16 – 7.25 MbChr 6: 7.84 – 7.88 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Гликопротеин-N-ацетилгалактозамин-3-бета-галактозилтрансфераза 1, или C1GALT1, (англ. Glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1; КФ 2.4.1.122) — фермент гликозилтрансфераза, один из основных ферментов, участвующих в O-гликозилировании и синтезе O-протеогликанов и O-гликопротеинов. Продукт гена человека C1GALT1.

Функция

[править | править код]

C1GALT1 синтезирует углеводную структуру кор 1 (называемую также Т-антиген), O-гликановую цепь галактозо-бета-1-3-галактозо-N-ацетил-альфа-серин/треонин, за счёт переноса галактозы с UDP-галактозы на галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеин. Образование галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеина (называемого также Тn-антиген) является первым этапом синтеза O-гликозилированных белков. Галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеин синтезируется под действием многочисленных галактозо-N-ацетилтрансфераз. Кор 1 является предшественником многих O-гликанов муцинового типа клеточной мембраны и секретируемых гликопротеинов.

Фермент участвует во многих процессах в организме, включая ангиогенез, тромбопоэз и развитие почечного гомеостаза.[5]

Взаимодействия

[править | править код]

Для каталитической активности C1GALT1 требуется его взаимодействие с белком-шапероном C1GALT1C1.

Клиническое значение

[править | править код]

Мутации гена C1GALT1 ассоциированы с заболеваниями почек.[6]

Примечания

[править | править код]
  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000106392 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042460 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ ncbi. Дата обращения: 3 октября 2017. Архивировано 5 января 2016 года.
  6. ↑ Alexander W. S., Viney E. M., Zhang J. G., et al. Thrombocytopenia and kidney disease in mice with a mutation in the C1galt1 gene (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2006. — October (vol. 103, no. 44). — P. 16442—16447. — doi:10.1073/pnas.0607872103. — PMID 17062753. — PMC 1637601.

Ссылки

[править | править код]
  • Bennett, EP.; Mandel, U.; Clausen, H.; Gerken, TA.; Fritz, TA.; Tabak, LA. Control of mucin-type O-glycosylation: a classification of the polypeptide GalNAc-transferase gene family. (англ.) // Glycobiology : journal. — 2012. — June (vol. 22, no. 6). — P. 736—756. — doi:10.1093/glycob/cwr182. — PMID 22183981.