CRB1

CRB1
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 4UU5
Идентификаторы
Псевдонимы	CRB1, LCA8, RP12, crumbs 1, cell polarity complex component, crumbs cell polarity complex component 1, CRB1-B, CRB1-C, CRB1-A
Внешние ID	OMIM: 604210 MGI: 2136343 HomoloGene: 8092 GeneCards: CRB1
Расположение гена (человек) Хр. 1-я хромосома человека[1] Локус 1q31.3 Начало 197,268,204 bp[1] Конец 197,478,455 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 1-я хромосома мыши[2] Локус 1 E4|1 60.87 cM Начало 139,197,056 bp[2] Конец 139,377,100 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в ventricular zone cerebellar hemisphere right hemisphere of cerebellum Наибольшая экспрессия в neural layer of retina epithelium of lens photoreceptor layer of retina secondary oocyte lumbar subsegment of spinal cord primary oocyte Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция calcium ion binding связывание с белками плазмы Компонент клетки часть мембраны внеклеточная область Микроворсинка клеточная мембрана apical plasma membrane мембрана photoreceptor inner segment protein-containing complex Биологический процесс establishment or maintenance of cell polarity передача сигнала между клетками membrane organization plasma membrane organization eye photoreceptor cell development heterophilic cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules establishment or maintenance of epithelial cell apical/basal polarity Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 23418 170788 Ensembl ENSG00000134376 ENSMUSG00000063681 UniProt P82279 Q8VHS2 RefSeq (мРНК) NM_001193640 NM_001257965 NM_001257966 NM_012076 NM_201253 NM_133239 RefSeq (белок) NP_001180569 NP_001244894 NP_001244895 NP_957705 NP_573502 Локус (UCSC) Chr 1: 197.27 – 197.48 Mb Chr 1: 139.2 – 139.38 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

CRB1 (англ. Crumbs homolog 1 (Drosophila)) — белок человека, в высокой степени гомологичный белку дрозофилы crumbs. CRB1 обнаруживается во внутренних сегментах фоторецепторов млекопитающих. Описаны разные варианты белка, порождённые альтернативным сплайсингом.

У дрозофилы, crumbs локализован в стебельке фоторецепторов и может контролировать нормальное развитие полярности при построении глаза.

Медицинское значение

Мутации гена ассоциированы с тяжёлой формой пигментной дегенерации сетчатки (RP12) и с наследственным амаврозом Лебера. По данным одного небольшого исследования, мутации гена CRB1 ассоциированы с возникновением кератоконуса у лиц, уже страдающих от амавроза Лебера.

Примечания

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134376 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000063681 - Ensembl, May 2017
3. Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.